Síndrome de Fraser

Fraser - uma combinação de Criptoftalmo com anomalias urogenitais e akrofatsialnymi. Pela primeira vez, a síndrome foi descrito por C. Fraser, em 1962.A incidência desta anomalia é de 4 casos por 1 milhão de recém-nascidos e 1 caso por 10.000 natimortos.tipo de herança da doença autossômica recessiva, como este tipo de anormalidade encontrada em crianças que nascem para casamentos intimamente relacionada( com o risco de recaída deixa cerca de 25%)

Criptoftalmo - a ausência ou subdesenvolvimento do globo ocular, que é muitas vezes combinado com a falta de fendas dos olhos e pálpebrasos sintomas

e sinais de Fraser síndrome

a presença de uma síndrome da criança Fraser indicam quatro principais sinais clínicos: desenvolvimento anormal dos órgãos reprodutivos( hipertrofia do clitóris, é atresiagalischa, útero bicornos, criptorquidismo, hypospadias), sindactilia, Criptoftalmo e a presença de tais distúrbios em irmãs de sangue ou irmãos. As características adicionais, indicando a presença desta síndrome incluem: Orelhas fenda violação oral, estrutura, nariz, garganta;retardo mental, anormalidades esqueléticas, agenesia renal unilateral ou bilateral, hérnia umbilical. Em alguns casos, essa síndrome pode ocorrer defeitos duto lacrimal, localização tetina prejudicada e hypertelorism anel umbilical, rosto fenda mediana, defeitos do ouvido médio, atresia do canal auditivo externo, atresia e estenose de laringe ânus atresia, hipoplasia do mesentério do intestino delgado

Diagnostics

DiagnósticoFraser síndrome pré-natal ajustado com base na combinação revelou microftalmia, sindactilia, uropatias e obstrução das vias aéreas pulmonares, que se desenvolveu totalmentequentemente ascite, escassez de água, a atresia laringe e hidropisia fetal diagnóstico

Diferencial

hiperecóica pulmões pode ocorrer durante a atresia dos brônquios e da traqueia, sequestro pulmonar, adenomatosa - vice-pulmão cística e um terceiro tipo de hérnia do diafragma. O diagnóstico diferencial é realizado com Criptoftalmo goloprozentsefaliey alobarnoy, que é bastante fácil de ser distinguido com base em foi observada a forma simples de hidrocefalia no feto com síndrome de Fraser.

Quando agenesia renal e laringe atresia vida prognóstico fatal. Nos casos em que a principal característica é a síndrome de Fraser Criptoftalmo, mesmo em casos raros possível correção cirúrgica é muito baixa acuidade visual.

táticas obstétricas em um diagnóstico pré-natal oportuna do defeito depende dos presentes anomalias dominantes. Na presença de atresia de laringe fetal ou agenesia renal, pode ser recomendado aborto.