Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica hereditária do tecido conjuntivo, caracterizada por alterações patológicas no sistema nervoso, sistema cardiovascular, sistema musculoesquelético e outros sistemas e órgãos do corpo humano. A síndrome de Marfan é herdada de um tipo autossômico dominante e é encontrada em pessoas de todas as raças, quase na mesma proporção de sexo. Está bem estabelecido que em primário de Marfan defeito síndrome directamente relacionado com distúrbios de colagénio, embora não seja excluída lesões de probabilidade de fibras elásticas do tecido conjuntivo síndrome

Marfan provoca

Este síndrome é uma doença genética rara, ocorrendo em cerca de 1 em 5000. Como um resultado, numerososVerificou-se que esta doença é causada por mutação do gene da proteína da fibrilina no décimo quinto cromossomo, que posteriormenteLeva a anomalias na estrutura e produção de fibrilação.

De acordo com dados estatísticos, em cerca de 75% dos casos o gene da síndrome de Marfan é transferido dos pais dessa doença para os filhos. Nos 25% restantes dos casos, quando nenhum dos pais não tem essa doença, mutações genéticas que podem provocar o surgimento da síndrome de Mafan, ocorrem espontaneamente no esperma ou no óvulo no momento da concepção. As razões para esta mutação, até à data, até o fim e não descobriu, no entanto, com uma probabilidade de 50%, pode-se argumentar que as crianças nascem com essa mutação vai passar a doença para seus filhos

sinais e sintomas da síndrome de Marfan

pessoas com síndrome de Marfan são muito mais elevados, muitas vezes a suaParentes e colegas e diferentes físicas asthênicas. Quando comparados com o tamanho do tronco, seus membros são desproporcionalmente longos, e a amplitude de braços é muitas vezes muito maior do que sua altura. Os dedos das pernas e das mãos na maioria dos casos são finos e longos. Em pessoas com síndrome de Marfan, pode-se distinguir a semelhança dos traços faciais: um maxilar pequeno, olhos profundamente arredondados, crânio alongado, crescimento inadequado de dentes, alto céu gótico. Síndrome de Marfan em humanos são observados seguinte doenças sistêmicas do corpo:

da adição

esqueleto de membros longos e supercrescimento, síndrome de Marfan pode causar problemas como o desenvolvimento do esqueleto como curvatura da coluna vertebral( escoliose), ea deformação da parede torácica frente( "peito de frango", mossasCofre).Além disso, em pacientes com esta síndrome problemas comuns é juntas planas e suaves

Dos olhos

Mais de 50% dos pacientes com síndrome de Marfan têm um chamado "deslocamento da lente."Além disso essas pessoas muitas vezes visto miopia( miopia), aumento da pressão intra-ocular( glaucoma), opacificação do cristalino( catarata) e descamação

parte dos vasos da retina e

coração consideradas complicações mais graves da síndrome de Marfan associado com o coração. Esta síndrome ao longo do tempo pode causar uma dissecção da parede e uma extensão da raiz da aorta, que transporta sangue do músculo cardíaco em todo o corpo. Devido a uma ruptura súbita da aorta, pode ocorrer um desfecho fatal. Muitas vezes, há problemas com a válvula cardíaca( mais frequentemente aórtica e / ou mitral), que começa a fechar-se o suficiente, de modo que o sangue flua para o coração. Por causa desse vazamento, desenvolve arritmia( batimentos cardíacos irregulares), dispneia e sopros cardíacos. Além disso, as válvulas de fluxo causam um aumento significativo no coração, o que dificulta o trabalho.

Outros sintomas que podem afetar o sistema nervoso, pulmões e pele( especialmente em adolescentes e crianças jovens) é geralmente menos grave e um pouco comum

Marfan Síndrome de Diagnóstico

mais fácil de diagnosticar a síndrome de Marfan é definido quando o paciente, ou que -Qualquer um dos membros da família há sinais de deslocamento da lente, deformação do tórax, cifoscoliose ou dilatação aórtica. Com aneurisma da aorta e ectopia da lente, o diagnóstico é estabelecido mesmo na ausência de história familiar e traços marfanóides externos. Todos os pacientes com suspeita de síndrome de Marfan são examinados usando ecocardiografia e uma lâmpada com fenda

Síndrome de Marfan tratada com

Infelizmente, até à data, não existem ferramentas e técnicas específicas para o tratamento da síndrome de Marfan( bem como para o tratamento de outras doenças do tecido conjuntivo hereditário).O objetivo principal do tratamento sintomático existente é o tratamento de complicações e a prevenção do desenvolvimento desta doença. Alguns especialistas recomendam o uso de anaprilina( propranolol) para evitar alterações severas da aorta, mas sua eficácia não está comprovada. Em alguns casos, é indicada a plastia cirúrgica das válvulas mitrais e aórticas, bem como a aorta.

Com escoliose progressiva, mostra-se que os procedimentos fisioterapêuticos são realizados e o esqueleto é mecanicamente reforçado. Se o ângulo de deflexão exceder 45 *, a correção cirúrgica é realizada.

O prognóstico da vida futura de pessoas com síndrome de Marfan é determinado principalmente por mudanças no sistema cardiovascular. A ruptura do tronco pulmonar ou do aneurisma aórtico é, na maioria das vezes, a causa da morte nesta doença.