Fenilcetonúria
( doença de Felling) - uma doença hereditária grave causada por distúrbios metabólicos de aminoácidos e é manifestada por demência progressiva, retardo do desenvolvimento físico, distúrbios do tônus muscular e movimentos. Esta patologia ocorre em 1 em cada 10.000 recém-nascido. Por razão de sexo é o mesmo, mas a maioria dos meninos com fenilcetonúria morrer durante o primeiro ano de vida.
base de fenilcetonúria, a síntese é insuficiente fenilalanina converter a tirosina enzima fenilalanina 4-hidroxilase. Como um resultado desta deficiência nos fluidos / tecidos do corpo, há uma acumulação significativa de fenilalanina e dos seus derivados( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin e fenilláctico, fenilpirúvico e ácido fenilacético), que leva a lesões tóxicas do sistema nervoso central, através do qual existem perturbações no metabolismo das hormonas, a proteacâmbio;tendo repartição do transporte de aminoácidos é interrompido troca de serotonina e catecolaminas
Fenilcetonúria - sintomas
no período inicial após o nascimento, o bebê parece saudável. Na maioria das vezes, os sintomas iniciais da fenilcetonúria na faixa etária de dois a seis meses, é: a falta de interesse em todos os ambientes, marcada letargia ou irritabilidade oposto, vômitos, agitação. Desde a superação da criança é de seis meses de idade torna-se um atraso acentuado no desenvolvimento mental: 60% das crianças é um idiota, 10% das crianças - fenilpirúvico retardo mental .O crânio é ligeiramente reduzida em tamanho, o crescimento pode ser normal ou levemente reduzida, observou mais tarde dentição crianças tarde para aprender a sentar e andar. Marcha e postura nessas crianças muito peculiar: estão com as pernas afastadas, dobrando os quadris e os joelhos, inclinando ombros e cabeça;andar cambaleante em pequenos passos. Devido ao aumento do tônus muscular, essas crianças se sentar com as pernas cruzadas( postura do alfaiate).Na maioria dos casos, crianças de olhos azuis, loiro, pele quase completamente desprovidos de pigmento. Alguns pacientes podem experimentar passando convulsões idade.
manifestações mais características da fenilcetonúria: retardo mental, transtornos mentais e neurológicas, ansiedade( como uma criança), uma postura e postura específica quando sentado, andar peculiar, movimentos estereotipados, posição incomum dos membros, convulsões, aumento dos reflexos tendíneos, formação defeituosa de mudanças de mielinapele, microcefalia , hipopigmentação, alterações da pele, eczema, a secura, a catarata, a íris de luz, esclerodermia, um "rato distintath 'odor de corpo, vômitos no período neonatal, cabelo hipopigmentada
Diagnostics
fenilcetonúria é muito importante para estabelecer um diagnóstico o mais cedo na fase pré-clínica, ou pelo menos o mais tardar no segundo mês de vida do bebê, pois o possível aparecimento dos primeiros sinais da doença. Todos os recém-nascidos estão sujeitos a uma inspecção por um programas de rastreio especiais, que são capazes de detectar um aumento da concentração de fenilalanina no sangue, mesmo nas primeiras semanas de vida. Toda criança com os sintomas neurológicos mínimos detectados ou sinais de atraso no desenvolvimento devem ser examinados para a presença de patologia metabolismo da fenilalanina. O diagnóstico diferencial inclui infecções intra-uterinos e trauma do nascimento intracraniana
Fenilcetonúria -
tratamento único tratamento eficaz para PKU é considerada a ser organizada desde os primeiros dias de vida especialmente concebido alimentação terapêutica, cujo princípio é limitar contida nos alimentos fenilalanina, que excluía esses alimentos como o pãoprodutos, nozes, chocolate, cereais, legumes, ovos, queijo, peixe, carne e assim por diante. Os pacientes dieta terapêuticas fenilketonuriey consiste em produtos especializados, tanto a produção externa e interna. Crianças primeiro ano de vida mostram os produtos em sua composição perto de leite materno, é uma tal mistura como "Lofenilak" e "Afenilak".Para as crianças um pouco mais velhas desenvolveram tais misturas como "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenil-Free".PKU mulheres grávidas e crianças mais velhas( após seis anos) mostra uma mistura típica "Maksamum-XP".Além dos produtos médicos especializados na dieta do paciente incluem sucos, frutas e legumes.
crianças menores de tratamento devem estar sob a supervisão constante de um pediatra e neuropsiquiatra. No início do tratamento da fenilcetonúria controle teor de fenilalanina é realizado em uma base semanal, com a normalização do interruptor para 1 vezes por mês durante o primeiro ano de vida, e uma vez em dois meses em crianças com mais de um ano.tempo
terapia dieta começou, muitas vezes evita o desenvolvimento de manifestações clínicas características da fenilcetonúria clássica. O tratamento é realizado sem falhar antes da puberdade, e às vezes mais. Como os pacientes com fenilcetonúria mulher fazer um feto saudável não é capaz, realizado começaram mesmo antes da concepção e continuar até o nascimento tratamento especial para a exclusão de fenilalanina fetal de
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