Fraserov syndróm
Fraser syndróm - kombinácia Cryptophthalmos s urogenitálnych anomálií a akrofatsialnymi. Prvýkrát syndróm opísal C. Fraser v roku 1962.Výskyt tejto abnormality je 4 prípady na 1 milión novorodencov a 1 prípad na 10000 mŕtvo narodených.typ dedičnosti autozomálne ochorenia recesívne, pretože tento typ abnormality nájdené u detí, ktoré sa narodili úzko súvisí manželstva( s rizikom recidívy opustí asi 25%)
Cryptophthalmos - absencia či zaostalosť očnej buľvy, ktorá je často v kombinácii s nedostatkom očné štrbiny a viečka
symptómy a príznaky syndrómu Fraser
prítomnosť syndrómu detské Fraser uviesť štyri hlavné klinické príznaky: abnormálny vývoj pohlavných orgánov( hypertrofia klitorisu, je atréziagalischa, bicornuate maternice, kryptorchidismus, hypospádia), syndaktylia Cryptophthalmos a prítomnosť týchto chorôb v krvných sestry alebo bratia. Medzi ďalšie funkcie, ktoré naznačujú prítomnosť tohto syndrómu patrí: rázštep štruktúra orálny porušenie uši, nos, krk;mentálna retardácia, kostrové abnormality, jednostranné alebo obojstranné agenéza obličiek, pupočnej prietrž.V niektorých prípadoch sa tento syndróm môže objaviť vady slzného kanálika, poruchy polohy struku a pupočná krúžok hypertelorismus, medián rázštep tváre, poruchy stredného ucha, atrézia vonkajšieho zvukovodu, atrézia a stenóza hrtanovú atrézia riť, hypoplázia okružie tenkého čreva
Diagnostics
DiagnosisFraser syndróm prenatálnej upravené na základe kombinácie ukázalo mikroftalmia, syndaktylia obštrukčnej uropatie a pľúcna obštrukcia dýchacích ciest, ktorý sa vyvíjal úplnequently ascites, môže nastať nedostatok vody, hrtanu atrézia a hydrops plodu
diferenciálnej diagnostike
hyperechogenní pľúca pri atrézia priedušiek a priedušnice, pľúcne sekvestrácii, adenomatóznej - vice cystickej pľúc a tretieho typu bráničné prietrže. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, ktorá je dostatočne ľahko byť rozlíšené na základe jednoduchej forma hydrocefalu sa pozorovala v plodu sa syndrómom Fraser.
Keď agenéza obličiek a atrézia hrtana život prognóza fatálne. V prípadoch, keď je hlavným rysom je Cryptophthalmos Fraser syndrómu, a to aj vo výnimočných prípadoch možné operačné korekcie je veľmi nízka zraková ostrosť.
Pôrodnícke taktiky včasné prenatálnu diagnostiku defektu závisí na súčasných dominantných anomálií.V prítomnosti plodu hrtana nepriechodnosťou alebo obličiek agenéza, možno odporučiť potrat.
