Crusonov syndróm

syndróm crouzonův syndróm - vzácna genetická anomália, ktorá má druhé meno kraniofaciálnych Dysostosis a sú charakterizované rôznymi kmeňmi prednej a mozgovej časti lebky.deformačné dáta môžu byť buď vrodená, alebo sa vyvíjajú v prvom roku života. Výskyt tohto syndrómu - 1: 10,000 deti.

crouzonův syndróm je charakterizovaný hypertelorismem, exoftalmom, hypopláziu stredná časť tváre s miernym mandibulárnej pragmatizmu a predčasné sinostozirovaniem lebky.

crouzonův syndróm príznaky

Klinické zmeny sú obmedzené na tvár a lebku. Vzhľadom k tomu, vertikálne stredná časť tváre hypopláziu, nos môže mať neobvyklý tvar.Často trčí jazyk pozorované, krátky horná pera, spodný výstupok sa zníži, relatívna dolnej čeľuste pragmatizmus. Trvalou súčasťou crouzonův syndróm je neúplný uzavretie zubov.

Zmeny v kostnej systéme. Tvar deformácie lebky závisí na tom, aký druh spoje sú zapojené do patologického procesu. Možno pozorovať: Trigonocefalie, skafocefalie, brachycephaly, Kleeblattschadel anomálie( zriedkavé).Na pohmat veľmi dobrý pocit sploštené hrany švy. Okolo križovatke strelkovidnogo a koronálnych stehy lebky sa často pozoruje exostóza. Nástup predčasné kraniosynostózy obvykle pripadá na prvý rok života, a často končí vo veku troch rokov. Niekedy synostózy nemusí objaviť a až na desať rokov.

Zmeny v orgánoch videnie .Exophthalmos je vždy sekundárne. Jej vývoj je v dôsledku poklesu v hĺbke orbit. Tiež s crouzonův syndróm sa vyznačuje nystagmus a exotropia. Hypertelorismus je trvalým rysom tohto ochorenia. Poškodenie optického nervu sa vyskytuje u 80% pacientov s crouzonův syndróm. V niektorých prípadoch môže byť ektopická žiak, coloboma dúhovky, ektópia šošovky, megalocornea, spontánna dislokácie očnej buľvy.

zmení na strane sluchu. V 30% pacientov s crouzonův syndróm dochádza hluchotou, zvyčajne vodivého typu. Po pitve alebo chirurgickú prieskum v oválnom okne odhaľuje fixáciu strmienku a deformácii sluchových kostičiek. Je zrejmé, deformácie vnútorného zvukovodu, bez využitia a zníženú kostnej vedenie. Okrem toho je vodivý alebo zmiešané hluchota a atrézia vonkajšieho zvukovodu.

žiadne zmeny v vestibulárneho systému nie je detekovaný.

Diagnostika a laboratórne dáta v crouzonův syndróm

röntgenových snímok často sú vnímané dobre pokrytá predčasné sinostozirovaniem lyambdovidny, sagitálnej a koronálnej stehy. Okrem toho môžu byť také rádiologické nálezy sú malé vedľajších nosových dutín, expanzia hypofýzy fossa, bazilárnej kyfóza, vyrovnanie očných jamiek a digitálnych zobrazenia.Štúdia tomografické jasne ukazuje na deformáciu vnútorného zvukovodu.

tomogram spánkovej kosti detekuje otáčanie skalné vonkajšej karta pyramídy sekundárne dysplázie vzhľadom lebky. Výsledkom je, že sme mali šikmú smer sluchových kanálikov, smer lícneho nervu bolo zlé a hyperostóza zaznamenané.A na primárnej zmeny by mali byť pripísaná anomálie sluchových kostičiek, oválne okná zatváranie.

tomografia detekuje neprítomnosť spánkovej kosti bubienkovej dutiny, alebo stenózou, atrézia vonkajšieho priechod zmenšovanie a zakrivenie pneumatických priestoroch mastoid a stredného ucha, deformáciu strmienku, Malleus ankylóz s vonkajšou stenou hornej časti bubienkovej dutiny. Okrem toho je pozorovaný hypoplázia periostálního časť labyrintu.

Rozlišovacia diagnóza sa vykonáva za takých ochorení, ako CETP Chottsena syndróm, Pfeiffer syndróm, Apertův syndrómu.

crouzonův syndróm ošetrenie

Ako taký, liečenie nemôže crouzonův syndróm. Snáď len pre funkčné a / alebo kozmetické chirurgické korekcie je čiastočné odstránenie predčasne sinostozirovannyh spoja a zabránenie dislokácie očnej buľvy chirurgicky vytvorením Blefarofimóza. Francúzsky chirurg P. Tessier popísaný podrobne radikálne operácie, ktoré môžu stanoviť maximálnu deformáciu tvár s crouzonův syndróm.

Predpoveď Crusonovho syndrómu je veľmi sklamaním. S vekom existuje priateľský, striedajúci sa alebo divergentný strabizmus. Binokulárne videnie je nemožné.Často dochádza k atrofii optického nervu, čo vedie k absolútnej strate videnia. V niektorých prípadoch je možná úplná strata jedného / oboch očných lôpt, ku ktorému dochádza v dôsledku postupného vyrovnávania dráh. V oblasti bregmy sa pozoruje tvorba exostóz v dôsledku predčasnej synostózy kĺbov. S vekom, s normálnym vývojom dolnej čeľuste, sa stáva výraznejšia hypoplázia strednej časti tváre.