albinizmus

Albinizmus u človeka sa prejavuje pri absencii normálnej pigmentácie na koži, vlasoch, dúhovke očí.Táto anomália je dedičným znakom, v závislosti od prítomnosti recesívneho supresívneho génu v homozygotnom stave. Albinizmus u ľudí sa často označuje ako hypopigmentácia. Choroba sa pripisuje veľmi zriedkavým poruchám av rôznych krajinách je indikátor odlišný.Napríklad v USA a Európe päť ľudí na 100 000 av Nigérii jeden z každých 20 až 100 000. Názov choroby pochádza z latinčiny, čo znamená biela. Väčšina rodičov detí s touto genetickou poruchou nemá žiadne známky albinizmu a má normálnu farbu vlasov, rovnako ako oči. Rodičia detí s albinizmom majú byť pozorní a včas konzultovať s lekárom, keď sa objavujú modriny a neobvyklé krvácanie.

Albinizmus spôsobuje

Albinizmus u ľudí je dedičný stav, ktorý je neodmysliteľný od narodenia. Tento stav je poznačený absenciou melanínu, pigmentu zodpovedného za farbu kože, farbu vlasov a očí.Albinizmus

a jeho príčiny sú spojené s absenciou alebo blokádou tyrozinázového enzýmu. V tomto prípade môžu rodičia a rodičia albino túto funkciu preniesť na dieťa, ale oni sami nemôžu byť chorí.Enzýmová tyrozináza je veľmi dôležitá pri výrobe melanínu. V gréčtine melanín znamená čierny.Čím viac melanínu, tým je tmavšia koža. Ak nie je problém s produkciou tyrozinázy, príčinou albinizmu je mutácia v génoch.

Koža všetkých zdravých ľudí má melanín, ale nemá albín. Je pravda, že niektorí zdraví ľudia majú oveľa viac melanínu v porovnaní s inými. Zvlášť trpí touto dievčaťou, ktorá sa prenasleduje po opaľovaní a kráse v lete. A čo albínovi? Rodičia sú od detstva dôležité, aby dieťaťu vysvetlili, že nie je ako každý iný, ale jedinečný.A toto je jeho šarm a osobnosť.Dieťa je dôležité obklopiť s pozornosťou, láskou a starostlivosťou a v pubertovom období chrániť pred útokmi adolescentov a učí sa brániť zlu zo strany spoločnosti. Ak je ťažké zvládnuť samostatne, je potrebné uchýliť sa k pomoci profesionálov-psychológov, pretože albino-teenager môže mať autoagresiu, depresiu, neurózu, psychózu.

Existujú rôzne typy albinizmu u ľudí a každý z nich súvisí s nedostatkom pigmentu rôznymi spôsobmi. Tento stav môže byť sprevádzaný rôznymi problémami so zrakom a niekedy vyvoláva rakovinu kože.

Albinizmus je zdedený dieťaťom, ak obaja rodičia mu podali defektný gén. Ak je prítomnosť génu v jednej nadradenej ochorenie nevyskytuje, ale je prítomný v tele mutovaného génu, ktorý je prenášaný na ďalšie generácie. Tento proces sa nazýval autozomálne recesívne dedičstvo.

Známky albinizmu

Albinizmus, ktorý je dedičným stavom, je spôsobený zmenou v niekoľkých alebo jednom géne. Tieto gény prevziať zodpovednosť za riadenie výroby, rovnako ako koncentrácia melanínu v dúhovke sám, a samozrejme, pokožku. Z tohto dôvodu, ľudia môžu mať rôzne problémy so zrakom: ďalekozrakosť, krátkozrakosť, astigmatizmus( zakrivenie očnej šošovky).Pacienti sú schopní pozorovať nedobrovoľné, neustále pohyby očnej gule, ktoré sa nazývajú nystagmus. Jeho koža albinistov mäkkého ružového odtieňa, ktorými ľahko priesvitné kapiláry a vlasy tenké a veľmi mäkké, s bielym alebo žltkastej farby.

Príznaky albinizmu sú vyjadrené v problémoch koordinácie očí, ako aj sledovanie a fixácia objektov. Chorí môžu znížiť hĺbku vizuálneho vnímania, môže sa vyskytnúť fotofóbia.

Väčšina melanínov postihnutých kožou nie je, čo spôsobuje spálenie a neschopnosť spálenia. Ak nie je koža chránená, môže sa nakoniec vyvinúť rakovina kože.

Oftalmický albinizmus .Tento typ albinizmu u ľudí je najbežnejší.V ťažkých formách albinizmu zostáva pokožka a vlasy celkom biely celý svoj život. Majitelia menej ťažkej formy v procese života, biele vlasy a pokožka trochu tmavé, čo súvisí s procesom starnutia. Oculocutaneous chorí s albinism môže trpieť nystagmus( nepríjemný ciliárne pohyb očí, rovnako ako zvýšená citlivosť na svetlo).Niekedy existujú aj iné problémy s videním( slabý zrak, strabizmus).

Očné albinizmus .Tento typ u ľudí je druhý najbežnejší.Očné albinizmus sa prejavuje pri absencii pigmentácie očnej dúhovky. Farba kože a vlasov zostáva normálna. Niektoré typy očných albínov spôsobujú pomerne veľa problémov s videním. Albinizmus

rozlišuje tri typy: celkový, neúplný, čiastočný.

dôsledným albinizmus vyznačujúci sa tým, suchosť kože, prítomnosť ochorenia( hypertrichóza keratomem, hypotrichosis, aktinickej cheilitis, epiteliom) potenie porušenie a rýchle spaľovanie( opálenie).Pacienti označený strabizmus, šedý zákal, mikroftalmia, chudobnú víziu, mentálna retardácia, zlyhania imunity, zníženie priemernej dĺžky života.Ľudí trpí horizontálne nystagmus, svetloplachosť, a preto, že žiak nie je pigment, oči sú červené.

Nedokončený albinizmus sa zaznamenáva len hypopigmentáciou vlasov, kože, dúhovky očí.

Čiastočný albinizmus sa prejavuje od okamihu narodenia. Pre tento druh charakteristických prejavov škvrny alebo hnedé farebné pigmentácie na bruchu, tvár, nohy, ako pryadok prešedivené vlasy farby.

Diagnóza ochorenia

Je veľmi ťažké diagnostikovať prítomnosť mutovaného génu u ľudí.Je potrebné starostlivo študovať rodinnú históriu a ďalšie príbuzné.Existuje špeciálne vyvinutý krvný test, ktorý umožňuje identifikovať niektoré typy albinizmu. Podobná štúdia sa vykonáva počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa.

Piaty týždeň tehotenstva umožňuje vykonať test choriových vilí, ktoré určia niektoré typy albinizmu.

albinizmus liečba

albinizmus liečba u ľudí v márnej, pretože to je nemožné, aby zaplnil nedostatok melanínu alebo prevenciu ochorení vyvolané albinizmus.

Pacientka by sa mala vyvarovať pozdĺžneho na slnku a pred samotným chodiť aplikovať svetlo ochranné látky - krémy, pleťové vody, slnečné okuliare. V horúcom počasí je potrebné sedieť vonku doma vždy, keď je to možné.Niekedy je chirurgický zákrok predpísaný na strabizmus, aby sa mohli opraviť okulomotorické svaly.

Ale vývojové zmeny na patologickej úrovni nervov a sietnice oka často nemožno odstrániť.Neúplný a úplný albinizmus, ktorý dáva pokožke žltý odtieň, sa koriguje betakaroténom( až do 180 mg denne).

Ako preventívne opatrenia, aby sa zabránilo prenosu anomálie geneticky potrebné genetické poradenstvo, návštevy s neurológom, dermatológ, oftalmológ.