anencephaly
- to je letálna kongenitálna( vrodený) fetálne abnormality, ktorá je spôsobená porušením neurálnej procesu uzatvárania trubice( embryonálnych tkanív orgánov nervového systému) a prejavuje nedostatok štruktúry v prednej časti mozgu, lebky, mozočku. Anencephaly je najťažšie medzi vrodených chýb nervovej sústavy.Úmrtnosť u tohto ochorenia je absolútna dĺžka života detí s diagnózou anencephaly merané v hodinách a dňoch, zriedka týždňov. Známe jednotlivé prípady, keď sa narodili s najťažšími vád detí, žila niekoľko rokov. Bohužiaľ, zaostalosť mozgových štruktúr je tak vysoká, že liečba nemá zmysel anencefália. S ohľadom na úplný nedostatok perspektívu života a oživenie, miera peňažných nákladov na podporu života týchto detí, ťažkú ranu pre budúcu matku psychológie, rodina. Moderná veda sa neustále hľadajú spôsoby prevencie a prevencii vrodených vád nervovej trubice.
fetálny Anencephaly - čo to je? Anencephaly
plod - je poruchou centrálnej nervovej sústavy, ktorá je nezlučiteľná so životom. Vzniká v dôsledku poruchy v procese, ktorým sa tkanív a štruktúr nervového systému. Vývojová porucha sa vyskytuje na pätinu na 25. dňa embryonálneho obdobia. V tomto okamihu sa žena nemusí byť vedomí toho, že je tehotná.Je preto veľmi dôležité, za predpokladu, že tehotenstvo je plánované jazyku prevencia, zamerané na prevenciu vrodených vád, niekoľko mesiacov pred údajným počatím.
defekt anencephaly prvýkrát zistená pri vykonávaní prvého ultrazvukového vyšetrenia, vykonané v období od 11. do 14. týždňa tehotenstva. Ultrazvuk obraz je vizualizácia nedostatočné kostného tkaniva lebečnej klenby a absencia mozgového tkaniva. Pri identifikácii podozrivého vrodenú ženu poslal na prenatálnej( predpôrodnú) províziu.Štruktúra konzultácii lekárske prenatálnej zahŕňa: pôrodníkov, detských chirurgov, neonatológov. Held ultrazvuk expert triedou. Diagnóza
anencephaly umiestnený na obežných dráhach v váženie plodov zmenou štruktúry, ktorá je reprezentovaná chybne vaskulárne plexus mozgu chýba. Dôležitým aspektom pre potvrdenie diagnózy anencephaly v prenatálnom období je diferenciálnej diagnóza. Naproti tomu anencephalie, keď exencefáliu( calvarium chýba, ale tam je čiastočný mozgové tkanivo) na Dopplerovho ultrazvuku( prietok krvi cievami) je definovaný cerebrálna vaskulárnej sieť.Keď mikrocefália( zníženie veľkosti lebky a mozgu) a encephalocele( prietržové výstupok mozgového tkaniva), na rozdiel od anencephaly je vždy určený kosti lebečnej klenby. Tiež je tu možnosť, v prípade ťažkostí pri určovaní rozdielov zvyčajne vytvorené z modifikovaného primárneho mozgu v raných fázach diagnózy. Neskúsený technik môže prevziať tkaniva kostnej drene a obalovú vrstvu kože. Tieto charakteristiky vyžadujú starostlivé štúdiu vykonanú po 20 týždňoch tehotenstva.
Každá tehotná žena na začiatku druhého trimestra, okrem plánovaného USA prechádza sériou biochemických testov( analýza markerov v sére matky).U týchto vzoriek žilovej krvi sa vykonáva, nasleduje analýza( plazmový proteín( PAPP-A), alfa-fetoproteínu( AFP), ľudský choriogonadotropín( hCG)).Na základe výsledkov získaných sa počítajú individuálne riziko, že dieťa s mentálnym postihnutím na báze. Pri určovaní vysoko rizikové tehotné ženy by sa mali poradiť s genetikou týchto invazívnych metód diagnostiky( Kordocentéza, amniocentéza).Ak chcete vylúčiť chromozomálne abnormality vykonaná karyotypu( kvalitatívne a kvantitatívne štúdie sady chromozómov).Napriek tomu, že narodenie vada anencefália, je spojené s 100% mortalitu, tehotná žena by malo dôjsť k úplnej genetické testy. To umožní stanoviť nepriamo príčinu anomálií, vylúčiť alebo potvrdiť chromozomálne poškodenie, odhalí sprievodné patológie. To všetko, aby bolo možné vypočítať pravdepodobnosť výskytu anencephaly( riziko je asi 5%), aby vypracovala stratégiu pre preventívne opatrenia, ktorá je dôležitá pre ďalšie tehotenstvo.
tehotné ženy, ktorých prenatálna diagnostika je stanovená a potvrdená plodu anencephaly, sa navrhuje ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov v akejkoľvek fáze. V rovnakej dobe poskytnuté všetky potrebné informácie o povahe patológie, nemožnosti jeho opravu a extrémne zlou prognózou pre život a vývoj dieťaťa.Žena musí podpísať dobrovoľný informovaný súhlas alebo odmietnutie vykonať postup na prerušenie súčasného patologického tehotenstva. V prípade, že rozhodnutie o ukončenie tehotenstva, potom po dobu až 20 týždňov, žena ide na gynekologickom oddelení, ak je dlhšie ako 20 týždňov - v pôrodníctve. Pri rozhodovaní, či pokračovať, sa tehotenstvo vykonáva podľa štandardného plánu v závislosti od stavu budúcej matky.
Fruit of anencephaly, s výnimkou podkladového patológie, dochádza väčšinou normálne, ale môžu stretnúť a kombinované vady ďalších orgánov.
poznamenať vývoj polyhydramnios z dôvodu absencie alebo nedostatok aktivity v plodu prehĺtaní.Fetálne pohyby sú často nadmerné.Intrauterinná smrť plodu sa vyskytuje v polovici prípadov anencefálie. Dodávka sa vykonáva v prípade núdze, a to aj cisárskym rezom, iba podľa svedectva matky. Pri absencii indikácie na chirurgické podanie sa narodenie robí prirodzene.dodacia lehota často neskoro, pretože abnormálneho plodu hormonálneho prostredia spôsobené absenciou hypofýzy a nadobličiek zaostalosti.
Anencephaly: spôsobuje
neurálnej trubice chyby plodu v dôsledku vzájomného pôsobenia na životné prostredie a genetických príčin faktory, ako sú: -
deficit kyseliny listovej v tele tehotnej ženy, zinku a vitamínu B12;
- chromozomálne aberácie prejavuje množstvo narušení a štruktúru chromozómov( postihnutými trizómiou 18, 13 párov, triploidie, kruhové chromozómov, nesymetrický translokácia);
- Genetické syndrómy. Meckel-Gruber syndróm( encephalocele, polydaktýlia - ďalšie prsty, mikrocefália, urogenitálneho systému anomálie) a gidroletalny syndróm( hydrocefalus, polydaktýlia abnormality rúk a nôh, nezrelé pľúca);
- Dusičnan dostávali potravu a vodu( trhavé obsahujúce dusičnan prísady, zemiaky Phytophthora, tvrdou vodou, salicyláty);
- liečivá znižujúce hladiny kyseliny listovej v krvi,( metotrexát, fenytoínom, valproátom, fenobarbital, aminopterin a kol.),
- talidomid( sedatívna hypnotika);
- Narkotiká( Clomifene), olovo, glykolétery( rozpúšťadlá).
Rizikové faktory pre vývoj anencephaly môžu tieto stavy tehotné ženy, ako sú: diabetes, závislý na inzulínu( vysoká hladina cukru v krvi), epilepsia( podávanie liekov, ktoré obsahujú kyselinu valproovú), prítomnosť medzi blízkych príbuzných prípadmi porúch nervového systému v maternici, Vek mladšej matky( do 20 rokov).
Počas tvorby primordia a záložiek nervového systému vplyvom patologických faktorov dochádza rázštep horný okraj prednej časti nervovej trubice a v dôsledku toho sa nevyvíjajú veľkej časti predného mozgu. Mozog je nahradený krvavú hmotnosťou vaskulárnej tkaniva, vláknitých a nervových buniek - "cerebrovaskulárne región"Táto oblasť je pokrytá atrofickou kožou.
Anencefalie: príznaky a príznaky
Deti s anencefalizou majú charakteristický vzhľad. Lebka novorodenca je nedostatočne rozvinutá, obežná dráha je prázdna, oči sú "vydutia".Neprimerané veľkosti končatín.Často v kombinácii s anencephaly sú anomálie tvárového skeletu, ako "rázštep podnebia" a "rázštepu pery".To nastane celkovú kraniorahishizis( mozog a miechu nie sú plne kondenzovaný, bez kostry a / alebo kože), rahishizis( pakĺbov chrbtice, s nedostatkom vystavenie kože a mozgu).Svalový tonus môže byť zvýšený alebo znížený.Niekedy je možné určiť niektoré vrodené reflexy, ktoré sú vlastné všetkým novorodencom. Máloktoré deti s anencefáliou sú schopné sania a prehltnúť samostatne.
V našej krajine je pomoc dieťaťu s anencefalou iba paliatívna( podporná).Pre novorodencov sú vytvorené najpohodlnejšie podmienky, hygienická starostlivosť a kŕmenie. Resuscitačná starostlivosť a predpisovanie liekov pre tieto deti nie sú indikované.
Narodenie, udržanie života v anencefálii spôsobuje veľa nevyriešených etických problémov. Z hľadiska vedeckej medicíny detí s defektom anencephaly, vyžadujú veľké finančné náklady( zapojenie a údržba lekárskych zariadení, drahé lieky, kancelársky personál) na absolútny márnosti ďalšiu prognózu. Zo strany ľudstva - každá živá bytosť má šancu na existenciu. Pre matku je dieťa s vážnym poškodením vlastné dieťa, niekedy len dlho očakávané.
Chlapec s anencefália histórie
defekt anencephaly vyskytuje 1 prípad na 1000 živo narodených detí.Približne 23% detí sa narodilo nažive, asi 5% z nich žije dlhšie ako týždeň.Existujú ojedinelé prípady, keď deti s anencefalizou žili už niekoľko rokov. Jedným z takýchto príkladov je chlapček s anencefáliou - Jackson Emmett Buell, ktorý je v súčasnosti 2 roky a 4 mesiace.
tehotné ženy na 17 týždňov tehotenstva na základe výsledkov vyšetrení ultrazvukom a potom sa s ňou výsledkami z vyšetrení magnetickou rezonanciou, bol vystavený šokujúci diagnózu anencephaly u plodu. Jacksonovi rodičom bolo ponúknuté potraty po dobu 23 týždňov. Keďže boli náboženskými ľuďmi a odpornými odporcami potratov, mladí ľudia sa rozhodli zachrániť dieťa.
Babe sa narodil v auguste 2014 v perinatálnom centre s telesnou hmotnosťou 1800 gr. Potom, čo strávil niekoľko týždňov na jednotke intenzívnej starostlivosti a novorodenca jednotky starostlivosti, matka a dieťa boli prepustení domov. Doma, napriek svojmu zločinu, je Jackson obklopený starostlivosťou a láskou. Starostlivosť a zabezpečenie existencie dieťaťa s anencefálou si vyžaduje veľké finančné investície. Práca v rodine, zo zrejmých dôvodov, len otec. Aj pomoc pochádza z darov získaných prostredníctvom rôznych internetových zdrojov a prostriedkov.
Malý Jackson nevidí, nepočuje, nemôže vyjadrovať želania a emócie, nemôže sedieť a chodiť.Vzhľadom k tomu, že rozvinuté predĺženej mieche dieťa môže sať bradavky a robiť prehĺtanie pohyby. Aj na nevedomej úrovni môže realizovať uchopenie pohybu. Všetky ostatné orgány fungujú bez odchýlok. Perspektíva vývoja u dieťaťa s anencefáliou. Každý deň sa rodičia Jacksona zobudia s myšlienkou, že môže kedykoľvek zomrieť.Napriek smutným štatistikám a prognózam lekárov pokračuje dieťa s anencefálou.
Najsilnejšou ranou je diagnóza anencefálie pre akúkoľvek tehotnú ženu. Rozhodnúť sa ako potrat patologického tehotenstva a pokračovanie je ťažké.Bohužiaľ, pomoc poskytovaná novorodencom s anencefalou je len paliatívna. V našej krajine, lekárov, obmedzené modernými objednávok, odporúčania, suché štatistiky, nedokonalosti, ktoré poskytujú intenzívnu starostlivosť, pokiaľ ide o psychologickej podpory rodín, takže matky takmer univerzálne odmietli zúčastniť sa na starostlivosť, aby sa vážne chorého dieťaťa, rozlúčiť, než zomrel. V cudzích klinikách je prax psychologickej starostlivosti bežná.Rodiny majú možnosť byť s umierajúce dieťa, aby ho držať v náručí, aby sa pamätné fotografiu, a rozlúčiť sa plne zaberajú beznádejné.
Anencephaly - závažné malformácie, v ktorom bude výsledok vždy smrť dieťaťa. Na jednej strane, anencephalie dostatočne študoval, a na druhej strane - vyžaduje riešenie mnohých náročných úloh, ako sú spôsoby, ako prevenciu výskytu chýb, psychologickej pomoci tehotným ženám a matkám, suma, prírodná starostlivosť o novorodenca s anencefália.
