Fraserjev sindrom

Fraser sindrom - kombinacija Cryptophthalmos z urogenitalnega nepravilnosti in akrofatsialnymi. Prvič je sindrom opisal C. Fraser leta 1962.Pojavnost te abnormalnosti je 4 primeri na 1 milijon novorojenčkov in 1 primer na 10000 mrtvorojen.tip dedovanja na avtosomno bolezni recesivno, saj tovrstne anomalije najdemo pri otrocih, ki so rojeni za poroke tesno povezani( s tveganjem za ponovitev bolezni zapusti približno 25%)

Cryptophthalmos - odsotnost ali nerazvitost zrkla, ki je pogosto v kombinaciji s pomanjkanjem očesnih rež in vek

Simptomi in znaki Fraser sindrom

prisotnost sindroma otrok Fraser navajajo štiri glavne klinične znake: nenormalen razvoj reproduktivnih organov( hipertrofija klitorisa, je atrezijagalischa, bicornuate maternice, kriptorhizem, hypospadias), syndactyly, Cryptophthalmos in prisotnost takih motnjah v krvi sestre ali brati. Dodatne lastnosti, ki kažejo na prisotnost tega sindroma vključujejo: razcepljeno oralno zlorabo strukturo ušes, nosu, grla;duševna zaostalost, anomalije okostja, enostransko ali dvostransko ledvic agenesis, popkovna kila. V nekaterih primerih se lahko ta sindrom pojavi napake solznega voda, poslabšanje lokacije cucelj in popkovna obroč hypertelorism, mediana volčje obraz, napak v srednjem ušesu, atrezija zunanjega slušnega kanala, atrezija in stenoze grla atrezija anusa, hipoplazija mezenterij tankega črevesa

diagnostiko

DiagnozaFraser sindrom prenatalnim prilagodijo glede na pokazala kombinacija mikroftalmijo, syndactyly, obstruktivna uropatija in obstrukcija pljučnih dihalnih poti, ki se je razvil povsemvice cistični pljuč in tretjo vrsto diafragmalnega kile - quently ascites, lahko med atrezija bronhijev in sapnika, sekvestracijo pljuč, adenomatozna pojavi pomanjkanje vode, grla atrezija in fetalnih hidrops

diferencialni diagnozi

hyperechoic pljuča. Diferencialna diagnoza izvedemo z Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, ki je dovolj hitro, da se razlikujejo na osnovi opazili enostavna oblika hidrocefalusa pri plodu s sindromom Fraser.

Ko ledvic agenesis in atrezija grlu življenje prognoza usodna. V primerih, ko je glavna značilnost Cryptophthalmos Fraser sindrom, celo v redkih primerih možna kirurška korekcija je zelo nizka ostrino vida.

porodniško taktika v pravočasno prenatalno diagnostiko napake je odvisna od sedanjih prevladujočih nepravilnosti. V prisotnosti fetalnega grla atrezija ali ledvično agenesis se lahko priporočljivo splava.