Ginterova bolezen

Gunther bolezen( eritropoietske porfirija) - z recesivnim način prenašajo atusomno zelo redko genetsko motnjo, ki daje simptome pacienta podobne vrste mitološkega bitja. Za prvič je to bolezen opisal nemški zdravnika Gans Gyunter, čigar ime je bil kasneje imenovan.

Glavna znanstveno ime je Günther bolezen, prirojena eritropoietske porfirija. Ponavadi porfirija vključujejo genetske motnje pigment presnove, ki jih spremlja visoko vsebnostjo v tkivih in krvi porfirin - dušik vsebujočih pigment, ki je del hemoglobina in dajejo kri rdeče

Gunther bolezen - povzroča

Nekateri sodobni znanstveniki so izrazili zelo resno predpostavko, da vseTukaj je zgodba o ima lahko vampirji znanstveno podlago. Raziskovalci pravijo, da bi lahko nastala kot posledica vpliva redke genetske bolezni, kot so Günther bolezni. Kožne porfirija pokvari krvi, ki povzroča kršitev proizvodnje gem. Ugotovljeno je bilo, da je Günther bolezen najpogosteje opazili v majhnih vaseh Transilvaniji, kjer se razvije kot posledica predpostavk tesno vezi. Prevalenca tega redko genetsko boleznijo, je 1 oseba na 200.000 prebivalcev.Če se odkrije eden od staršev je bolezen, nato pa s 25% zanesljivostjo lahko rečemo, da vam bo dal svojemu otroku. Sodobna medicina opisuje približno osemdeset primerov akutne porfirijo, ki jih ni mogoče pozdraviti.

Gunther bolezen razvije v kostnem mozgu - kraj sintezi rdečih krvnih celic. Razlog za to dedno bolezen je recesivna mutacija. Recesivna mutacija v avtosomnem nahaja( nespolno) kromosom vodi do povečane občutljivostjo kože in motnje presnove. Sto odstotna verjetnost prirojene eritropoetina porfirijo je možno le pri otrocih, katerih oba starša sta nosilci mutiranega gena, in ni nujno, da kaže nobenih simptomov

Gunther bolezen -

simptomi Ta bolezen je značilno, da ni proizvodnje telesnih glavnih komponent krvi -rdečih krvnih celic, ki nato odražajo pomanjkanje kisika in železa v krvi. Tako v krvi in ​​tkivih moti pigment metabolizem in porazdelitev hemoglobina se začne z izpostavljanjem soncu. Hkrati pa je pomembno deformacija tetive, kar je v nekaterih primerih curl prste.

Gunther bolezen značilna po tem, da je ne-protein del hemoglobina( hem) pretvorimo v podkožje korozivno strupene snovi. Kot rezultat, koža razredčeno, porjavijo, in kot posledica izpostavljenosti sončni svetlobi - počil. To je tudi razlog, da je koža po določenem času prekrita z brazgotine in rane. Poleg tega so ti vnetni pojavi zelo veliko škodo in deformira nos in ušesa.

človek izgleda grozno - je pokrita z rane obraz, skrivenčena prste. Nahaja se okoli ustnic in dlesni, kožo napne in izsuši, zaradi česar je izpostavljena sekalcev in strašno "vampirski" nasmeškom.Še en simptom je Gunther rdeče-rjave ali rdeče barve zob, ki je zaradi vloge v njih Porphyrin. Koža bolnika zelo bledo pri dnevni svetlobi so opazili precejšnje pomanjkanje energije in utrujenost, energije vrne nočne. Opozoriti je treba, da je ta sklop simptomov opazili šele v kasnejših fazah bolezni.

Ponavadi Gunther bolezen začne manifestira v prvem letu življenja, vendar je lahko, in po štirih letih. Ker se pojavi mutacija povečano sintezo pigmenta - prekurzor porfirina, kar vodi k večji vsebnosti eritrocitov( do 25-krat).To je tisto, kar povzroča simptomov naslednjih bolezni:

• Kronična fotosenzitivnost. Tudi zaradi penetracije sončne svetlobe skozi tankih oblačil ali okensko steklo opeklin lahko pride. Bolniki se pritožujejo, da so obsevanih področja srbenjem kože, se pojavijo rdeči mehurček izpuščaj

• Zaradi izolacija presežek pigment urin postane krvavo rdeče

• Povečuje se hirzutizem( hipertrihoza)

• Zaradi vloge v dentina in sklenine porfirina zobe obarvajoRdeč( eritrodontiya)

• povečano vranico, in v nekaterih primerih

• jeter v krvni obtok uničiti rdečih krvnih celic( hemolitična anemija)

Vse od zgoraj naštetih simptomov bolnik daje močno spominja na vampirja. Dokler je bil v drugi polovici Gunther bolezni zadnjega stoletja je to nujno neozdravljive. Za lažje bolnikovo stanje in za nadomestilo za pomanjkanje krvnih celic, v srednjem veku, je bilo dovoljeno piti svežo kri. Seveda je pozitivnih rezultatov ni dal, saj preprosto pitje krvi del izboljšati svoj status v telesu nemogoče. Drug uveljavljeno

vampir mit in strah česna lahko odpravile predpostavko, da se uporablja na svojem česen hrano razporedi kislino, ki krepi in s tem nastala škoda, ki je posledica bolezni. Zato je povsem naravno, da ljudje z boleznijo Gunther izognili uporabi jim povzroča bolečine česen

Gunther bolezen - zdravljenje

Najpogosteje usodo bolnikov z boleznijo Gunther zelo tragično. Večina, ki trpijo zaradi te bolezni otrok umre, še preden adolescence, ki je povezana s prisotnostjo več presnovnih motenj, zaradi katerih preobilja krvi porfirina.

Zdravljenje Günther bolezen v skladu s sodobnimi zdravniki na tej stopnji razvoja zdravstveni industriji ni izvedljiva. Predpostavlja se, da je idealna za zdravljenje bolezni presaditev kostnega mozga. Ta naloga je zastrašujoče, saj zahteva skrben izbor darovalcev in dolgoročne posebne sočasnega zdravljenja. Nekateri strokovnjaki so predlagali metodo presaditvi centralnih matičnih celic popkovnične krvi, vendar je možnost najti darovalca, potrebno se zmanjša na nič.Ker

porfirija zdravilo še ni mogoče, je mogoče bistveno zmanjšati število recidivov bolezni. To lahko dosežemo z uvedbo zelo strogih omejitev časa, ki ga preživimo na soncu. Pred sprehod, na odprtih delih telesa, je treba uporabiti za zaščito kože pred UV smetano.