Fenilketonurija

fenilketonurija( poseku bolezni) - huda dedna bolezen, ki jo metaboličnih motenj aminokislin povzroča in se kaže s postopnim demence, zamude telesnega razvoja, motnje mišičnega tonusa in gibanj. Ta patologija se pojavi pri 1 od 10.000 novorojenca. Z razmerjem spola je enaka, vendar je večina fantov s fenilketonurijo umre v prvem letu življenja.

podlaga fenilketonurijo pri sintezi nezadostna pretvorbo fenilalanin da tirozina encim fenilalanin-4-hidroksilaze. Kot rezultat te pomanjkljivosti v tekočinah / tkiva telesa je znatno kopičenje fenilalanina in njegovih derivatov( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin in phenyllactic, phenylpyruvic in fenilocetne kisline), ki vodi do toksičnih poškodb centralnega živčnega sistema, pri čemer obstajajo motnje v presnovi hormonov, proteinizmenjavo;ob razčlenitev prometa aminokislin je moteno izmenjavo serotonina in kateholaminov

fenilketonurijo - simptomi

v začetnem obdobju po rojstvu je otrok videti zdrav. Najpogosteje so začetni simptomi fenilketonurijo v starostni skupini od dva do šest mesecev, to je: pomanjkanje interesa v vseh okolico, označena letargijo ali nasprotno razdražljivost, bruhanje, nemir. Ker premagovanje otroka je šest mesecev postane izrazit zaostanek v duševnem razvoju: 60% otrok je idiot, 10% otrok - phenylpyruvic

duševna zaostalost .Lobanja je v velikosti nekoliko zmanjša, se lahko rast bodisi normalno ali rahlo zmanjšala, opazili kasneje grizenje otroke prepozno, da se naučijo sedeti in hoditi. Hoje in drže v teh otrok precej nenavaden: stojijo z nogami narazen, upogibanje na bokih in kolenih, povešene ramena in glavo;hoditi unsteadily v majhnih korakih. Zaradi povečanega mišičnega tonusa, ti otroci sedijo s prekrižanimi nogami( poza krojaško).V večini primerov, malčki modro-eyed, blond, koža skoraj popolnoma brez pigmenta. Nekateri bolniki lahko pride do prenosa starostne epileptične napade.

najbolj značilni znaki fenilketonurijo: duševna zaostalost, duševne in nevrološke motnje, anksioznost( kot otrok), posebno držo in držo pri sedenju, ki je značilen hoja, stereotipni gibi, nenavaden položaj udov, krči, povečana tetive refleksi, pokvarjena tvorba sprememb mielinskekoža, mikrocefalija , hipopigmentacija, kožne spremembe, ekcem, suha koža, sive mrene, lahka iris, skleroderma, ločen "miškatelesni vonj TH ", bruhanje v novorojenčka obdobju, hypopigmented las

diagnostika

fenilketonurija je zelo pomembno, da se vzpostavi diagnoze že v predklinični fazi, ali vsaj najpozneje drugi mesec dojenčka življenja, saj morebitni pojav prvih znakov bolezni. Vsi novorojenčki so pod nadzorom posebnem presejalnih programov, ki so sposobni zaznati povečano koncentracijo fenilalanina v krvi, tudi v prvih tednih življenja. Vsak otrok z zaznanih minimalnimi nevroloških simptomov ali znakov razvojnega zaostanka je treba pregledati na prisotnost presnove fenilalanina patologije. Diferencialna diagnoza vključuje intrauterini okužbe in intrakranialni rojstne travme

fenilketonurijo - zdravljenje

se šteje le učinkovito zdravljenje za fenilketonurijo, da se organizira že od prvih dni življenjsko posebej zasnovana terapijo prehrani, katere načelo je, da se omeji iz fenilalanina v živilih, ki so izključena takšna živila, kot je kruhizdelki, oreščki, čokolada, žita, stročnice, jajca, sir, ribe, meso in tako naprej. bolniki terapevtske prehrane fenilketonuriey sestavljen iz specializiranih izdelkov, tako tuje in domače proizvodnje. Otroci prvo leto življenja kažejo izdelke v svoji sestavi blizu materino mleko, je takšna mešanica "Lofenilak" in "Afenilak".Za otroke malo starejši razviti takšne mešanice, kot so "Tetrafen", "Maksamum-XP", "feni prost."PKU nosečnice in starejši otroci( po šestih letih) prikazuje tipično mešanico "Maksamum-XP".Poleg specializiranih medicinskih izdelkov na bolnikovi prehrani vključuje sokove, sadje in zelenjavo.

pod otroke zdravljenja mora biti pod stalnim nadzorom pediatra in nevropsihiater. Na začetku zdravljenja fenilketonurijo nadzora vsebine fenilalanin se izvaja tedensko, z normalizacijo prehod na 1-krat na mesec v prvem letu življenja, in 1-krat v dveh mesecih pri otrocih, starejših od enega leta.

čas začel prehrana terapija pogosto preprečuje razvoj značilnih kliničnih znakov klasične fenilketonurijo. Zdravljenje poteka brez izjeme pred puberteto, in včasih tudi dlje. Ker bolniki s fenilketonurijo žensko, da je zdrav zarodek ni sposoben, ki je potekala začeli že pred zanositvijo in se nadaljuje vse do rojstva posebne obravnave z izključitvijo fenilalanina ploda od

bolne matere Več člankov na temo:

1. Tay-Sachs 4. Marfanov sindrom

2. 5. Klinefelterjev sindrom Patau sindrom

3. Edwards sindroma 6. Lejeune