Амилоидоза: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је амилоидоза?

Амилоидоза је системска болест која се дели на многе врсте и карактерише је оштећење паренхимских органа (тј. Штитне жлезде, плућа, бубрега, слезине, јетре). Резултат неправилног формирања и прекомерне акумулације у међућелијском простору сложеног комплекса ниске молекулске масе, нерастворљивог протеина, или тако назива протеин-полисахаридни комплекс, служи као склероза и атрофија ткива, и као последица доводи до недостатка горе наведених органи.

Ова патологија је релативно млада и идентификовао ју је немачки научник М.Иа. Сцхлеиден. 1983. године, чиме је доказано учешће грубих протеина у формирању амилоида.

Врсте амилоидозе:

• АЛ амилоидоза (примарна) је најчешћи тип системске амилоидозе. АЛ амилоидоза је резултат абнормалности (дискразија) врсте белих крвних зрнаца која се назива коштане сржи у коштаној сржи и блиско је повезана са мултиплим мијеломом.
• АА амилоидоза (секундарни) потиче од серумског инфламаторног протеина амилоида А. АА амилоидоза се јавља у вези са хроничном инфламаторном болешћу као што су реуматска обољења, хронична запаљенска болест црева, туберкулозе или емпијем.
• АФ амилоидоза (Медитеранска повремена грозница) — наследни облик амилоидозе, са аутосомно рецесивним механизмом преношења. Ова врста амилоидозе погађа људе који припадају одређеним етничким групама који живе дуж медитеранске обале (сефардски Јевреји, Грци, Арапи, Јермени). Постоје сорте амилоидозе које су карактеристичне за одређено географско подручје: „португалска амилоидоза“ (са доминантном лезијом живаца доњих екстремитета), „америчка амилоидоза "(са доминантном лезијом живаца горњих екстремитета), породична нефропатска амилоидоза или" енглеска амилоидоза ", која се јавља са симптомима уртикарије, глувоће и грозница.
• АХ амилоидоза - забележено искључиво код пацијената на хемодијализи. Патогенеза је повезана са чињеницом да се микроглобулин бета-2 класе МХЦ И, који се нормално користи бубрезима, не филтрира у хемодијализатору и акумулира у телу.
• АЕ амилоидоза - облик локалне амилоидозе који се развија код неких тумора, на пример, код медуларног карцинома Ц-ћелија штитне жлезде. У овом случају, патолошки фрагменти калцитонина су прекурсори амилоида.
• АСЦ1 амилоидоза - сенилна системска амилоидоза. Претеча фибриларног протеина АСЦ1 је серумски преалбумин. Верује се да се у вези са кршењем метаболизма преалбумина у старом и сенилном добу повећава тенденција стварања мутираног протеина из циркулишуће крви.
• Ап-амилоидоза - примећено на Алцхајмерова болест, понекад породични случајеви.
• АИАПП амилоидоза - примећено на дијабетес типа 2 и инсулином.
• Амилоидоза финског типа - ретка врста болести која се јавља као резултат мутације гена ГСН који кодира протеин јелсолин.

Знаци и симптоми

Клинички симптоми амилоидозе могу бити различити и зависе од тежине и локализације. амилоидне наслаге, биохемијски састав амилоида, трајање болести, степен дисфункције органи. Латентни период амилоидозе, када се наслаге гликопротеина могу открити само микроскопски, не разликује се у развоју значајних знакова. Како функционални застој захваћеног органа напредује, клинички симптоми болести се повећавају.

Са амилоидозом бубрега дуготрајна тренутна фаза умерене протеинурије замењена је појавом нефротског синдрома. Прелазак у проширени стадијум може бити повезан са одложеном интеркурентном инфекцијом, вакцинацијом, хипотермијом, погоршањем основне болести. Пацијент има постепено повећање едема, појаву нефрогене артеријске хипертензије и бубрежну инсуфицијенцију. Понекад се развија тромбоза бубрежних вена. Масивни губитак протеина праћен је развојем хипопротеинемије, хиперфибриногенемије, хиперлипидемије, азотемије. У урину се налазе микро-, понекад бруто хематурија, леукоцитурија.

Са амилоидозом срца развој рестриктивне кардиомиопатије са типичним клиничким знацима - примећује се кардиомегалија, аритмијанапредује отказивање срца. Пацијент има диспнеја, оток, слабост која се јавља чак и при мањим физичким напорима. У ретким случајевима, са амилоидозом срца, јавља се полисерозитис, који се манифестује појавом асцитеса, ексудативног плеуритиса и перикардитис.

Оштећење дигестивног система са амилоидозом карактерише амилоидна инфилтрација језика, једњака, желуца, црева. Могуће је гастроинтестинално крварење. Са амилоидном инфилтрацијом јетре, хепатомегалија, холестаза, портална хипертензија. Пораз панкреаса у овој патологији може се прикрити као хронични панкреатитис.

Амилоидоза коже карактерише појава више воштаних плакова на лицу, врату, природним кожним наборима. Споља, кожне лезије могу личити склеродерма, неуродерматитис или лицхен планус.

Са оштећењем зглобова, типичан је развој симетричног полиартритиса, синдрома карпалног тунела, хумерално-шкапуларног периартритиса и миопатије. Одређени облици амилоидозе повезани са оштећењем нервног система могу бити праћени развојем полинеуропатија, парализа доњих екстремитета, главобоље, вртоглавица, ортостатска хипотензија, знојење, деменција.

Узроци и фактори ризика

Разлози за развој примарне амилоидозе тренутно нису у потпуности разјашњени. Утврђено је да је развој секундарне амилоидозе обично повезан са хроничним заразним болестима (туберкулоза, сифилис, актиномикоза) и пиоупалне болести (остеомиелитис, бронхиектазије, бактеријски ендокардитис), ређе је болест повезана са туморским процесима (лимфогрануломатоза, леукемија, рак висцералних органа).

Развој реактивног облика амилоидозе погађа особе које пате од атеросклерозе, псоријаза, реуматске болести, као што је реуматоидни артритис, анкилозни спондилитисхроничне инфламаторне болести као што су неспецифични улцерозни колитис, Црохнова болест, са мултисистемским лезијама као што су Вхиппле -ова болест или саркоидоза.

Фактори ризика за амилоидозу могу бити хиперглобулинемија, дисфункција ћелијског имунитета, наследна предиспозиција

Погођене популације

Процењује се да се годишње пријави око 4.000 нових случајева АЛ амилоидозе, иако стварна инциденција може бити нешто већа као резултат недовољне дијагнозе. Иако се верује да је учесталост иста код мушкараца и жена, око 60% пацијената примљених у центре су мушкарци. АЛ амилоидоза се јавља код људи у двадесетим годинама, али се обично дијагностикује у доби од 50 до 65 година.

Људи у ризику од развоја АА амилоидозе укључују људе са хроничним инфламаторним стањима као што су реуматоидни артритис, псоријатични артритис, хронични јувенилни артритис, анкилозни спондилитис код деце, запаљенска болест црева.

Људи са хроничним заразним болестима као што су туберкулозе, губа, бронхиектазија, хронични остеомиелитис и хронични пијелонефритиссу такође у опасности. Секундарна амилоидоза (АА) јавља се код мање од 5% људи са овим стањима.

Сродни поремећаји

Следећи поремећаји могу бити повезани са амилоидозом. Амилоидоза се може појавити у комбинацији са или као резултат следећих поремећаја:

Мултипли мијелом, лимфом, Ходгкинов лимфом, медуларни карцином штитне жлезде, Вхиппле -ова болест, Црохнова болест, остеомијелитис, реуматоидни артритис, анкилозантни спондилитис, Реитеров синдром, псоријатични артритис, туберкулоза, макроболизам, урођена гнојно-венска болест (урођена цревна хиперплазија, наследна урођена ригидроцитогенеза)

Дијагностика

Посебно у случају АЛ амилоидозе, рана дијагноза је кључна за преживљавање и обнављање квалитета живота након лечења. Сумња се на дијагнозу амилоидозе након детаљне историје пацијента и клиничке процене, али захтева аспирацију абдоминалног масног ткива и / или биопсију захваћеног органа.

Ако се клинички сумња на болест, биопсија захваћеног органа ће дати најбољи резултат.

Материјал за биопсију се прегледа под микроскопом и обоји бојом која ће испуштати зелену боју ако се гледа под поларизацијским микроскопом ако је присутан амилоид. Када се дијагностикује амилоидоза биопсијом ткива, важно је да се жртва додатно прегледа како би се утврдило који су органи погођени.

Код људи на дуготрајној дијализи или у завршној фази бубрежна инсуфицијенцијамогу се урадити лабораторијски тестови који могу анализирати узорке крви или урина како би се открили повишени нивои Б2М протеина.

Стандардни третмани

У већини случајева, амилоидоза се лечи код куће. У присуству компликација, пацијенту се може показати хоспитализација.

Терапија амилоидозе укључује узимање лекова и придржавање низа лекарских препорука. Али у тешким случајевима слезина се уклања и може бити потребна трансплантација бубрега или јетре.

Листа лекова зависи од локализације наслага, степена оштећења тела, постојећих компликација. Дакле, са секундарном амилоидозом неопходан је специфичан третман примарне болести. Осим тога, лекови се прописују за уклањање симптома.

Такође, пацијенту се често приказује посебна дијета (ограничавање уноса протеина и соли).

Не постоји специфичан профилактички програм за амилоидозу, јер су тачни узроци болести непознати.

Прогноза

Прогноза зависи од врсте амилоидозе и захваћеног органског система, али уз одговарајући патогенетски третман и супортивну терапију, очекивани животни век многих пацијената је прилично дуг.

Просечан животни век пацијената са АА амилоидозом процењује се на 10 година. Најчешћи узрок смрти је отказивање бубрега. Нелечени пацијенти са АЛ амилоидозом живе око годину дана од постављања дијагнозе. Прогноза погоршава оштећење кардиоваскуларног система.