Кс-везана миопатија са прекомерном аутофагијом: шта је то, узроци, симптоми, лечење

Шта је миопатија повезана са Кс са прекомерном аутофагијом?

Кс-везана миопатија са прекомерном аутофагијом је изузетно ретки генетски поремећај који карактерише мишићна болест (миопатија). Поремећај је у потпуности изражен само код мушкараца и карактерише га споро прогресивна слабост мишића, посебно ногу.

Обично се јавља у детињству, често између 5-10 година. Кс-везана миопатија са прекомерном аутофагијом настаје услед мутација у неидентификованом гену на Кс хромозому. Поремећај је наслеђен рецесивном особином повезаном са Кс.

Знаци и симптоми

Симптоми Кс-повезане миопатије са прекомерном аутофагијом обично се јављају у детињству. Поремећај је у потпуности изражен само код мушкараца. Жене са дефектним геном не развијају никакве отворене симптоме (тј. асимптоматски) или се примећују само врло благи симптоми.

Кључни налаз у овој болести је споро прогресивна слабост мишића, посебно у проксималним мишићима ногу.

Проксимални мишићи су они ближи центру тела (на пример, мишићи натколенице).

Како болест напредује, неки људи могу имати потешкоћа у обављању одређених активности, попут пењања уз степенице и трчања.

Током друге деценије живота могу бити захваћени мишићи горњих удова или рамена. У неким случајевима могу бити укључени мишићи удаљени од центра тела (дистални мишићи), попут мишића руку и ногу.

У одраслој доби може доћи до дегенерације мишића (амиотрофија). Неким људима ће можда требати инвалидска колица до шесте године.

Према медицинској литератури, Кс-везана миопатија са прекомерном аутофагијом није повезана са укључивањем других органских система.

Узроци појаве

Кс-везана миопатија са прекомерном аутофагијом се наслеђује као Кс-везан рецесивни поремећај. Рецесивни генетски поремећаји везани за Кс су стања узрокована абнормалним геном на Кс хромозому.

Жене имају два Кс хромозома, али један од Кс хромозома је искључен и сви гени на том хромозому су инактивирани. Носиоци поремећаја су жене које имају ген за болест на једном од својих Кс хромозома. Жене носиоци обично не показују симптоме поремећаја јер се обично Кс хромозом са абнормалним геном искључује. Мушкарац има један Кс хромозом, а ако наследи Кс хромозом који садржи ген за болест, развиће болест. Мушкарци са поремећајима везаним за Кс преносе ген болести на све своје ћерке које ће бити преносиоци. Мушкарац не може пренети ген повезан са Кс својим синовима јер мушкарци увек преносе свој И хромозом уместо свог Кс хромозома мушком потомству.

Истраживачи су открили да се ова болест јавља услед кршења или промене (мутације) неидентификованог гена који се налази на дугој руци (к) Кс хромозома (Кск28). Хромозоми, који су присутни у језгру људских ћелија, носе генетске информације сваке особе. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22 и додатни 23. пар полних хромозома, који укључују један Кс и један И хромозом код мушкараца и два Кс хромозома код жена. Сваки хромозом има кратак крак, означен са "п", и дугачак крак, означен са "к". Хромозоми су даље подељени у више опсега, који су нумерисани. На пример, "хромозом Кск28" се односи на траку 28 на дугом краку Кс хромозома. Нумерисане пруге указују на локацију стотина гена присутних на сваком хромозому.

За разлику од сличних поремећаја мишића, Кс-везана миопатија са прекомерном аутофагијом ретко показује смрт (некрозу) мишићног ткива када се прегледа под микроскопом. Међутим, мишићно ткиво људи са овим стањем показује прекомерну аутофагију. Аутофагија је нормалан процес у којем се ћелијске компоненте уништавају и поново користе, често у вријеме стреса или глади.

Аутофагија такође игра улогу у одбрани тела од страних или инвазивних супстанци, служећи као друга одбрамбена линија након имунолошког система. Иако људи са овом болешћу показују прекомерну аутофагију у мишићном ткиву, тачна улога или значај овог налаза у односу на развој и прогресију болести није познат.

Погођене популације

Кс-везана миопатија са прекомерном аутофагијом пријављена је у само око 20 породица. У потпуности је изражен само код мушкараца, иако жене могу развити и благе симптоме.

Будући да је овај поремећај често непрепознат, може остати недијагностикован, што отежава утврђивање његове праве учесталости у општој популацији.

Кс-везана миопатија са прекомерном аутофагијом први пут је описана у медицинској литератури 1988.

Слични поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима ове болести. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу.

Данонеова болест је ретки генетски мултисистемски поремећај који карактерише тријада мишићних поремећаја (миопатија), абнормално задебљање зидова срца које доводи до ометања протока крви у и из срца (хипертрофичан кардиомиопатија), а у неким случајевима и умерену менталну ретардацију.

Поремећај је у потпуности изражен само код мушкараца, иако жене могу имати неке симптоме, посебно срчане проблеме. У неким случајевима абнормалности срца могу довести до компликација опасних по живот. Болест мишића код Данонеове болести слична је оној код миопатије повезане са Кс са прекомерном аутофагијом.

Данонова болест се наслеђује као Кс-везана. Ген одговоран за поремећај налази се на дугом краку (к) Кс хромозома (Кск24).

Емери-Дреифусова мишићна дистрофија је редак, често споро прогресиван облик мишићне дистрофије који погађа мишиће руку, ногу, лица, врата, кичме и срца. Поремећај се састоји од клиничке тријаде слабости и дегенерације (атрофије) одређених мишића, зглобова који су фиксирани у савијеном или продуженом положају (контрактуре), а патологије утичу на срце (кардиомиопатија).

Главни симптоми могу укључивати трошење мишића и слабост, посебно у наткољеницама и рукама (рамена), те контрактуре лактова, Ахилове тетиве и мишиће горњег дијела леђа. У неким случајевима могу бити присутна додатна кршења.

Емери-Дреифусова мишићна дистрофија насљеђује се као Кс-везана, аутосомно доминантна или аутосомно рецесивна особина.

Мишићна дистрофија удова - група ретких поремећаја мишића. Најмање 10 различитих поремећаја укључено је у ову групу. У већини случајева прво су захваћени мишићи око бедара и раменог појаса. Већина ових поремећаја се наслеђује као аутосомно рецесивно својство.

Симптоми мишићне дистрофије екстремитета обично се јављају у детињству или адолесценцији као слабост мишића карлице. Слабост рамена, која може довести до губитка покретљивости, обично се јавља у наредних 20 до 30 година. Додатни мишићи такође могу бити укључени у развој поремећаја.

Дијагностика

Дијагноза се заснива на пажљивој клиничкој процени, детаљној историји болести пацијента и хируршком уклањању и микроскопској процени (биопсија) захваћеног мишићног ткива.

Стандардни третмани

Не постоји специфична терапија за Кс-повезану миопатију са прекомерном аутофагијом. Лечење се фокусира на специфичне симптоме које има свака особа. У неким случајевима, људи старији од 60 година могу постати зависни од инвалидских колица.

Генетско саветовање може бити корисно за погођене појединце и њихове породице. Остали третмани су симптоматски и подржавају.