Gastroschisis: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är gastroschisis?

GastroschisisÄr en sällsynt fosterskada där tarmarna sticker ut genom navelringens högra sida med navelsträngen intakt på vänster sida. Gastroschisis kan detekteras med rutinmässig prenatal ultraljud under moderns graviditet, vanligtvis mellan 18 och 20 veckors graviditet. Även om den exakta orsaken till patologin är okänd, är den troligaste förklaringen att gastroschisis följer multifaktoriell arv, så att flera gener och miljöfaktorer som verkar tillsammans orsakar anomali. Behandling är en operation som långsamt återför tarmarna till buken.

Namnet gastroschisis kommer från två ord. Från gastro, mage, mage och shisis, klyvning. Du kanske tror att gastroschisis innebär att magen splittras, men i själva verket är det inte magen som delar sig, utan snarare amnio-ektodermal korsning vid navelringens högra kant.

tecken och symtom

Gastroschisis uppträder vid födseln och kan också detekteras prenatalt med ultraljud. Spädbarn med detta tillstånd har en öppning på 2–5 cm inuti navelringen, där bukorganen dyker upp på bukets yttre yta. Bukhålan är mindre än normalt och den långsträckta tarmen och andra organ har inte en membransäck som täcker den. Detta hål är vanligtvis till höger, bredvid navelsträngen (navel), som är fäst på vänster sida. Magen, tunntarmen och tjocktarmen är de vanligaste organen som sträcker sig utanför buken.

Tarmarna kan se svullna, inflammerade, förtjockade, korta och täckta ut med tjocka fibrer hud på grund av exponering för vätska som omger fostret under graviditeten (fostervatten flytande). Vridning (felaktig rotation) av tarmen är närvarande, och den exponerade tarmen riskerar att bli obstruerad, vilket leder till förstörelse och avbrott i blodtillförseln på grund av defektens lilla storlek.

Hos de flesta barn är tarmfunktionen försenad pga malabsorption och brist på rörelse (hypomobilitet). 10% av barn med gastroschisis saknar eller har sluten tarm och har andra patologier i mag -tarmkanalen.

Andra medicinska problem i samband med denna sjukdom:

• infektion;
• uttorkning av kroppen;
• farligt låg kroppstemperatur (hypotermi).

Vissa barn med gastroschisis kan ha andra hälsoproblem, till exempel förkortad tarm, långsam tillväxt före förlossning, prematuritet eller hjärtfel.

Orsaker och riskfaktorer

Den exakta mekanismen för gastroschisis är okänd, men flera teorier har föreslagits.

På senare tid har det föreslagits att gastroschisis är en defekt i den primära navelringens mittlinje, baserat på fynd i det mänskliga embryot och nyfödda. Så tidigt som 35 dagar efter befruktningen, efter sammansmältningen av kroppens två stjälkar, är fostervattensfunktionen antingen frånvarande på höger sida eller separeras senare, vilket gör att tarmarna och andra organ kan sticka ut. Denna hypotes är baserad på en detaljerad klinisk bedömning av mänskliga foster utöver vår nuvarande förståelse för fostervattensutveckling och utvecklingsbiologi.

Flera familjer har rapporterats där gastroschisis har förekommit hos syskon eller avlägset släkt barn över generationer. Olika studier visar att gastroschisis i vissa familjer kan följa ett autosomalt recessivt eller dominant arvsätt.

Recessiva genetiska störningar uppstår när en person ärver en onormal gen från varje förälder. Om en person får en normal gen och en onormal gen för sjukdomen kommer personen att vara en asymptomatisk bärare av sjukdomen. Risken att två bärarföräldrar båda kommer att överföra den onormala genen och därför föder ett sjukt barn är 25% för varje graviditet. Risken för att få ett barn som blir bärare, liksom föräldrarna, är 50% för varje graviditet. Sannolikheten för ett barn att få normala gener från båda föräldrarna är 25%. Risken är densamma för män och kvinnor.

Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en kopia av en icke-fungerande gen behövs för att orsaka en specifik sjukdom. En trasig gen kan ärvas från endera föräldern, eller den kan vara resultatet av en genmutation (förändring) hos den drabbade personen. Risken att överföra en icke-fungerande gen från en drabbad förälder till avkomman är 50% vid varje graviditet. Risken är densamma för män och kvinnor.

Kromosomala eller genetiska avvikelser har inte konsekvent rapporterats som orsaken till gastroschisis. Den mest troliga förklaringen är att isolerad gastroschisis följer multifaktoriell arv, så att flera gener eller genetisk mottaglighet i kombination med en miljöfaktor verkar tillsammans för att orsaka anomali. Mors ålder är de två mest ihållande riskfaktorerna för gastroschisis. (högsta risken i den yngsta gruppen kvinnor under 20 år) och mammas exponering för rökning cigaretter. Dessutom rapporterade fem studier det urinvägsinfektion modern ökar risken för gastroschisis.

Förändringar (mutationer) i flera gener (ICAM1, NOS3 och NPPA). Dessa resultat anses vara preliminära och mer forskning behövs för att avgöra om dessa mutationer kan orsaka gastroschisis.

Berörda populationer

Uppskattat från och med 2015 denna sjukdom kommer att drabba 2 till 5 fall per 10 000 nyfödda. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppskattar att cirka 1 871 spädbarn med gastroschisis föds i staterna varje år.

Symptomatiska störningar

De kliniska manifestationerna av följande störningar kan likna de hos gastroschisis. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos:

​Omphalocele (bråck i navelsträngen, navelbråck, embryonal bråck) är ett utskott av bukhålans inre organ på grund av en defekt i navelringen. Utskottet kan vara mycket litet, med flera tarmöglor som sticker upp, eller så kan det innehålla hela tarmen, levern och magen. Till skillnad från gastroschisis är de utskjutande organen täckta med en membransäck. Det har föreslagits att omphalocele och gastroschisis kan vara samma sjukdom, men omphalocele kan brista under fostertillväxt och därmed uppsluka membransäcken. Denna teori har inte bevisats hittills.

Diagnostik

Gastroschisis kan diagnostiseras med ultraljudsundersökning eller vid födseln. Det skiljer sig från omphalocele i närvaro av fritt flytande bukorgan i fostervattenhålan utan membrantäckning. Organ som förekommer på bukets yttre yta efter förlossningen bekräftar diagnosen.

Standardbehandlingar

Gravida kvinnor som har diagnostiserats med gastroschisis bör föras till en vårdcentral där nyfödd och barnkirurgisk vård finns tillgänglig.

Kirurgi är nödvändigt för att stänga bukfelet och långsamt återföra tarmarna till bukhålan. Efter att alla organ har återförts till buken stängs öppningen. Före och efter operationen matas spädbarn genom en IV och introduceras långsamt i normal näring (total parenteral näring). Detta gör att barnet kan få adekvat näring eftersom det tar tid innan tarmfunktionen normaliseras.

Prognos

Barn med gastroschisis är vanligtvis mindre än genomsnittet. Efter födseln kan det ta ett tag för dem att komma ikapp. Långsiktiga problem uppstår oftast i mycket svåra fall. Det kan bero på näringsproblem, tarmproblem eller en infektion.

Spädbarn med gastroschisis kan ha mycket olika erfarenheter beroende på svårighetsgraden i varje fall. De måste först återhämta sig från sin första kirurgiska behandling, börja äta bra och tarmarna ska läka. Efter det kan de flesta barn med gastroschisis leva ett normalt och hälsosamt liv utan de komplikationer som är förknippade med sjukdomen.