Triploidi: vad är det, orsaker, symptom, prognos

Vad är Triploidy?

Triploidi - en sällsynt kromosomavvikelse. Triploidi är närvaron av en ytterligare uppsättning kromosomer i en cell, totalt 69 kromosomer, och inte 46 vanliga kromosomer per cell. Den extra uppsättningen kromosomer kommer antingen från fadern eller från modern under befruktningen. Graviditet med triploidi slutar vanligtvis med missfall i början av graviditeten. Om graviditeten förblir heltid dör barnet under de första dagarna i livet. Flera drabbade individer rapporterades ha överlevt till vuxen ålder men drabbades av utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter, epilepsi, hörselnedsättning och andra avvikelser. Överlevande har mosaiktriploidi, vilket innebär att vissa celler har ett normalt antal kromosomer på 46, medan andra celler har 69 kromosomer per cell.

tecken och symtom

Triploidybarn har hjärtfel, hjärnabnormiteter, defekter 

binjurarna och njure (cystisk njurskada), missbildningar i ryggmärgen (defekter i neuralröret) och onormala egenskaper ansikten (vida ögon, låga näsbro, låga öron, liten käke, ingen / liten öga och läpp- och gomspalt). Det tredje och fjärde fingret, liksom det andra och det tredje tårna, kan vara sammanfogade, och händerna kan ha ovanliga apliknande veck. Det kan också finnas defekter lever och gallblåsan, vridna tarmar och deformiteter i fingrar och tår. Placentan i triploidi kan vara omogen, stor och fylld med cystor. Mosaikpatienter kommer att leva längre än patienter med fullständig triploidi, men har vanligtvis mental retardation, utvecklingsfördröjning, depression, epilepsi, kort växt, fetma och andra avvikelser.

En gravid mamma som bär ett triploidt foster upplever ibland en ökning av blodtrycket (arteriell hypertoni), ödem och utsöndring av albumin i urinen (albuminuri). Detta tillstånd kallas toxemi eller preeklampsi.

Orsaker

Triploidi är närvaron av en komplett kompletterande uppsättning kromosomer. Tredubbling av kromosomer orsakas av befruktning av ett ägg med två spermier, eller befruktning av ett ägg av en spermie med en ytterligare uppsättning kromosomer, eller befruktning av ett ägg med ytterligare en uppsättning kromosomer, normalt sperma. Denna sjukdom är inte ärvd och är inte relaterad till moderns eller pappans ålder.

Berörda populationer

Triploidi står för 1-3 procent av alla graviditeter. 2/3 av triploida graviditeter är hos män.

Relaterade störningar

Symtom på följande sjukdomar orsakas av dubbelarbete, trippel duplikering eller radering av kromosomer:

• Tetraploidi - ett tillstånd där en cell innehåller fyra uppsättningar kromosomer istället för de vanliga två uppsättningarna. Det totala antalet kromosomer per cell i tetraploidi är 92 istället för 46. Berörda barn missfall vanligtvis tidigt i graviditeten eller dör under de första dagarna av livet. Berörda barn har rapporterats ha flera fosterskador som onormala ansiktsdrag (litet huvud och käke, klyftor läppar och gom, små ögon eller ögonbollar saknas, öronabnormiteter), hjärtfel, hjärnfel, könsanomalier och klubbfot. Tetraploidi under graviditeten kan misstänkas om medfödda defekter upptäcks vid en ultraljudsskanning. En definitiv diagnos kan ställas genom cytogenetisk analys av celler som tagits under graviditeten med hjälp av fostervattensprov eller chorionic villus -provtagning (CVS).
• Trisomier, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), kännetecknas av en trippel kromosom. Det vanligaste symptomet på trisomi är mental retardation. Kromosomer finns i kärnorna i alla celler i kroppen. De bär de genetiska egenskaperna hos varje person. Par mänskliga kromosomer är numrerade 1 till 22, med ett ojämlikt 23: e par X- och Y -kromosomer för män och två X -kromosomer för kvinnor. Hos personer med trisomi läggs en extra kromosom till ett av de normala paren. Trippel duplicering av en kromosom kan vara partiell, eller en mycket kort arm (p +), eller en mycket lång arm (q +). Villkor klassificeras med namnet på det onormala kromosomparet och av vilken del av kromosomen påverkas.
• Downs syndrom (trisomi 21) är den vanligaste och lättast identifierbara genetiska störningen som orsakas av en kromosomavvikelse. En extra kromosom är närvarande. Barn med Downs syndrom har viss grad av mental retardation, som kan sträcka sig från mild till svår. Men de flesta barn med Downs syndrom fungerar i ett milt till måttligt intervall.
• Kromosomalt 11q -syndrom (Jacobsens syndrom) är en sällsynt genetisk störning som orsakas av frånvaron av den långa armen i kromosom 11. Sjukdomen kan kännetecknas av en smal, utskjutande panna, ögonproblem, en onormal form av näsa och mun och mental retardation. Avvikelsens svårighetsgrad och typ beror på storleken och platsen för den saknade kromosomen. Orsaken till själva kromosombrottet är okänd.
• Kromosomalt 18p -syndrom Är en radering av den korta armen (p) i kromosom 18. Det kännetecknas av ovanliga ansiktsdrag och mild till svår mental retardation. Detta syndrom kan också inkludera brist på tillväxt, minskad muskelspänning och hjärnan är mindre än normalt. Det kan också finnas beteendeproblem och talfördröjningar.

Diagnostik

Förekomsten av flera stora missbildningar, låga fostervattennivåer och / eller tillväxtbegränsning av fostrets ultraljud under graviditeten väcker misstanke om triploidi. Diagnos kan ställas under graviditeten genom kromosomal analys (karyotypning) av celler som erhållits genom fostervattensprovning eller korionisk villusprovtagning (CVS). Diagnosen kan bekräftas efter födseln genom kromosomanalys av vävnad (hud) som erhållits från det drabbade barnet. Triploidi kan inte diagnostiseras med hjälp av en mikroarray av kromosomer. Noggrannheten hos icke-invasiv prenatal testning med hjälp av fetalt extracellulärt DNA (cff) för diagnos av triploidi är fortfarande under utredning. Onormala nivåer av vissa moderns blodproteiner, såsom alfa-fetoprotein, mänskligt korion humant gonadotropin, östriol och graviditetsinducerat plasmaprotein-A har associerats med en ökad risk triploidi.

Standardbehandlingar

Triploidi kan inte behandlas eller botas. Graviditeter som pågår tills barnet föds är sällsynta. Om barnet överlever tillhandahålls vanligtvis palliativ vård. Medicinska och kirurgiska behandlingsmetoder används inte på grund av sjukdomens dödliga utfall.

Om läkare upptäcker triploidi under en kvinnas graviditet kan hon avbryta graviditeten eller genomföra den före terminen eller före ett spontant missfall. Om en kvinna bestämmer sig för att bära en bebis före terminen, bör hon övervakas noga för komplikationer orsakade av triploidi, inklusive:

• preeklampsi, som kan vara livshotande
• choriocarcinoma, en typ av cancer som sällan orsakas av vävnad som är kvar från en partiell molär graviditet.

Prognos

De flesta foster med triploidi lever inte för att födas, och de som föds dör, vanligtvis inom några dagar. Eftersom det inte finns något botemedel mot triploidi, ges palliativ vård om barnet överlever till födseln. Om triploidi diagnostiseras under graviditeten föreslås ofta avslutning som ett alternativ på grund av ytterligare risker för moderns hälsa (preeklampsi eller koriokarcinom).

Mosaic triploidy har en bättre prognos, men patienter har måttlig till svår kognitiv försämring.

Hur hanteras triploidi?

Att förlora ett barn till triploidi kan vara svårt, men du behöver inte hantera dessa känslor ensam. Leta efter supportgrupper, onlineforum eller diskussionsgrupper för att dela dina erfarenheter. Tusentals andra kvinnor har också mött en liknande situation som din och sökt hjälp och stöd från dessa grupper.

Att bära en bebis med triploidi ökar inte chanserna för en liknande graviditet igen, så du kan att få ett annat barn säkert utan att oroa sig för den ökade risken att få ett barn till triploidi. Om du bestämmer dig för att skaffa ett barn till, fortsätt att söka vård och test för att se till att ditt barn får bästa möjliga vård.