Wilson-Konovalovs sygdom

Wilsons sygdom( Wilsons sygdom) - en sygdom med genetisk patologi som påvirker leveren og sygdomme i centralnervesystemet som følge af metaboliske processer i kroppen af ​​kobber. Kanten af ​​gul-brun farve, dannet af Wilsons sygdom i iris indikerer alvorlige patologiske ændringer.

Wilsons sygdom er en forholdsvis sjælden genetisk abnormitet, hvor kobber kan fremskynde arbejdet af vitale enzymer, indflydelse på blod og endokrine kirtler, og også til at deltage i dannelsen af ​​hæmoglobin. Derfor, i kroppen, og der er nogle abnormiteter i forbindelse med ophobning af kobber i leverceller, og CNS.

Wilsons sygdom forårsager

Wilsons sygdom er nedarvet autosomal recessiv form, at sygdommen forekommer i den samme andel af mænd og kvinder. I de seneste år, tilfælde af diagnose af sygdommen begyndte at stige. Dybest set Wilson sygdom prævalens i forskellige lande er 1: 30.000, med en frekvens på én procent af heterozygot luftfartsselskab.Ægteskaber mellem nære slægtninge øger procentdelen af ​​forekomst, som er særligt observeret i de regioner, hvor de er velkomne.

Wilsons sygdom er forårsaget af en genetisk defekt, er et gen, som er lokaliseret på kromosom trettende og er ansvarlig for den intracellulære transport af kobber, som danner grundlag af årsagerne til sygdommen. I første omgang

genekspression forekomme i placenta, nyre og lever, men som følge af forskellige patologiske lidelser galde udskillelse reduceres til kobber, så det gradvist akkumuleret i hepatocytter.

fra mad i kroppen kobber( 2,5 mg) blev oprindeligt absorberet i tarmen, og derefter ind i leveren, derefter binder til ceruloplasmin( et protein, der indeholder kobber og er til stede i blodplasma), bevæger sig i serummet kommer i nogle organer og udskillesmed galde. Men i Wilsons sygdom, urin komponent kobber 0,2-0,4 mg per dag, når hastigheden af ​​- 2 mg fører til overstige metal ophobning i kroppen. Sådan fald skyldes udskillelse af unormal gen gepatotserebralnoy dystrofi. Som følge af forstyrrelser i leveringen af ​​en særlig kobber Golgi-apparatet, som omfatter i sin ceruloplasmin, og efterfølgende selektion under anvendelse af lysosomer i galde, kobber begynder at deponere i de hæmatopoietiske organer, såsom hornhinden, lever, nyre, hjerne. Bevaringsordninger forekommer det i leveren sekundær syntese hæmning ceruloplasmin. Som et resultat, hepatocytter undergår nekrose og udvikle kronisk hepatitis, hæmolytisk anæmi, skrumpelever og leverkræft i sidstnævnte.

Wilsons sygdom symptomer

kliniske billede af Wilsons sygdom er repræsenteret ved flere former for manifestationer: hepatiske, neurologiske, psykiatriske, kardiovaskulære, bevægeapparatet, ventrikulær-tarm og dermatologiske.

Ved begyndelsen af ​​leversygdom fede degeneration af den ikke-specifikke karakter, nekrotiske ændringer i hepatocytter i en lille mængde, periportal fibrose. Derefter høj aktivitet forløber kronisk hepatitis, hvor der er gulsot og forhøjede niveauer aminotransferoz hypergammaglobulinæmi.

Hvis Wilsons sygdom fortsætter med at gøre fremskridt, patienter diagnosticeret med skrumpelever, som er udtrykt i portal hypertension, skibene og manglen på leverceller.

sjælden manifestation af sygdommen-Kovnovalova Wilson betragtes fulminant leversvigt. Hun opdages ofte i ungdomsårene og voksenlivet. Træk, som gør det muligt at differentiere viral hepatitis fulminant type er lille, men den øgede aktivitet af transaminaser, der er domineret af AST-aktivitet, har lave alkalisk phosphatase og albumin, men en stor mængde total-bilirubin og kobber samt hæmoglobinuri.

hyppig symptom Wilsons sygdom er hæmolytisk anæmi, der skyldes den enorme frigivelse af kobber fra leveren. Nogle gange er der skader på leveren ved abdominal Kerara form, hvilket fører til tidlig leversvigt. Med en konstant tilstedeværelse i blodet end de lovpligtige standarder af kobber og dets aflejring i andre organer, påvirker nyrerne, røde blodlegemer, hjernen, øjet cornea og skelet.

Neurologiske manifestationer

Wilsons sygdom er karakteriseret ved ekstrapyramidale og cerebellare psevdobulbornymi lidelser og anfald.

første, stiv-aritmogiperkineticheskaya eller en tidlig form for Wilsons sygdom, manifesteret i form af en generel stivhed, spastisk hyperkinesis, som har athetoid og torsion-spastisk karakter. Muskler placeret på bagagerummet, lemmerne, såvel som dem, der er involveret i processen til at snakke og sluge omfavner stivhed. Hos sådanne patienter observeres dysartria, amyæmi og dysfagi. Mennesker med denne form for Wilsons sygdom bliver begrænset i bevægelser, og deres gang ligner hoppende. Nogle gange fryser patienterne i en ubehagelig stilling. Dette forklares ved paroxysmalt sammentrækning af musklerne, hvilket ofte bliver årsagen til fuldstændig immobilitet.

Den regime-arigmoharyiniske form af Wilsons sygdom begynder grundlæggende med syv år og fortsætter til femten. Disorders af visceral karakter manifesterer sig noget tidligere - med 3-5 års symptomer på leverpatologi, som er noteret før begyndelsen af ​​neurologiske tegn.

En anden, flexor-extensor form af Wilson-Konovalovs sygdom er manifesteret af tremor af hænder eller hele kroppen. Intensiviteten af ​​jitters er normalt forbundet med spænding eller målbevidste handlinger. Hos nogle patienter observeres moderat tremor kun på den ene side. Alle patienter er tilbøjelige til muskeldystoni. Under den rysten-reged form, er der en nedsat intelligens, vanskeligheder tale og hypomia.

ekstrapyramidal patologi kendetegnet mono- og hemiparese, som er diagnosticeret, når gepatotserebralnoy cortical dystrofi ekstrapyramidale-form. Dens forskel fra andre manifestationer af Wilson-Konovalovs sygdom ligger i hjernebarkens store nederlag. Klinikken for en sådan lidelse manifesterer sig i epileptiske angreb, især af Jacksonian karakter og i alvorlige nederlag af intellektet. Men på trods af dette er der kliniske tilfælde, når neurologiske symptomer ikke observeres, hvilket indikerer et positivt forløb af Wilson-Konovalovs sygdom.

Psykisk forstyrrelse i hepatocerebral dystrofi er karakteriseret ved følelsesmæssig psykose, ændringer i adfærd og kognitiv aktivitet.

Intravaskulær hæmolyse er noteret hos 15% af patienterne med Wilson's sygdom, som passerer med midlertidige manifestationer og selvudstødninger. Men det går forud for leverskader i mange år. Samtidig med hæmolyse forekommer akut leversvigt undertiden. I dette tilfælde påvirker frit kobber stærkt erythrocytter og hæmoglobin.

Nyreskade i Wilsons sygdom opstår som et partielt eller komplet Fanconi-syndrom, nephrolithiasis og nedsat glomerulær filtrering. Og det er årsagen til perifert ødem, mikrohematuri og proteinuri. I dette tilfælde findes meget ofte i urinen af ​​valin, threonin, phenylalanin og tyrosin.

Ved aflejring af kobber i linsen, i form af Kaiser-Fleischer-ring, vises grå stær.

Fra SSS-siden er arytmi og kardiomyopati noteret. Når muskler og skelet påvirkes, diagnosticeres artralgi, osteomalaki, artropati og osteoporose.

Gastrointestinale manifestationer af Wilsons sygdom er kendetegnet ved cholelithiasis, pancreatitis og dermatologiske - vaskulær purpura, øget pigmentering af huden og den blå hul i bunden af ​​neglen.

Wilsons behandling sygdom

primær terapi af Wilsons sygdom er forbundet med udskillelse af overskydende mængder af kobber, for yderligere at forhindre dets toksiske virkninger på hele kroppen.

Til at begynde med er diæt nr. 5 foreskrevet, rig på proteiner, men med begrænset kobberindhold i fødevarer.

Den vigtigste behandling for Wilson-Konovalovs sygdom er rettet mod at bruge stoffer, som vil binde kobber og fjerne det fra kroppen.

Til at begynde udpege britisk antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskulær injektion to gange om dagen, i løbet af 20 dage, og en pause også i 20 dage. Eller injicer dette lægemiddel i henhold til en anden ordning: 200-300 mg flere måneder to gange om dagen, indtil en positiv effekt opnås. Unitol 5% - i / m 5-10 ml hver anden dag, kursus - 25-30 injektioner, med gentagelse om tre måneder. D-penicillamin er ordineret fra 0,3 til 4 g pr. Dag, hvilket vil afhænge af sværhedsgraden af ​​Wilson-Konovalov-sygdommen og udskillelsen af ​​kobber i urinen. Dette lægemiddel forbedrer udskillelsen af ​​giftigt kobber fra kroppen. Dosering etableres årligt og ændres efter overvågning af leverbiopsi.

Tidlig behandling af Wilsons sygdom, 2-3 uger, kunne forværre neurologiske symptomer og leverfunktionen blive værre, og derefter erstattet af en forbedring i et par måneder eller endda uger.

Nogle gange forsvinder kronisk hepatitis og levercirrhose fuldstændigt efter intensiv behandling med dette lægemiddel, som bestemmes ved biopsianalyser.

Indikationer for levertransplantation er fulminant leverinsufficiens såvel som dens progression i kronisk hepatitis og cirrose, hvis ineffektiv medicinsk behandling.

Konsekvensen af ​​Wilson-Konovalovs sygdom er som regel patienternes handicap. Men med passende terapi i de første faser af sygdommen kan du opnå positive resultater. Men de sene faser er den absolutte udvikling af komplikationer, hvor behandling af Wilsons sygdom ikke længere har en signifikant virkning. Som følge heraf er der et dødelig udfald i en ung alder fra levercirrhose eller leverinsufficiens af fulminant typen.