
Mosaicism er en patologisk form for at kombinere forskellige genetiske materialer.Årsagern...

brachydactyly - er hypoplasi af phalanges, som manifesterer sig i afkortningen af tæerne...

Treacher Collins syndrom - dette er rent genetisk afhængig sygdom, som er en underart af d...

Dandy-Walker syndrom - en sygdom, hvor grundlaget for udvikling er nogle fejl i hjernen, d...

gigantisme - en sygdom karakteriseret ved en sådan klinisk syndrom, der forekommer som et res...

syndrom Ehlers-Danlos syndrom - en arvelig heterogen sygdom karakteriseret ved hud giperelast...

Rett Syndrom - en genetisk lidelse med tegn på degeneration, der påvirker centralnervesysteme...

Wolff-Parkinson-White syndrom er en sygdom manifesteret af medfødt patologi i hjertets strukt...