
blindhed - nedsat evne til at opfatte bestemte farver, der har en arvelig karakter, eller for...

phenylketonuri( Fældning sygdom) - en alvorlig arvelig sygdom forårsaget af metaboliske lidel...

Tay-Sachs sygdom - en alvorlig arvelig sygdom, som er karakteriseret ved progressiv svækkelse...

Fraser syndrom - en kombination af Cryptophthalmos med urogenitale anomalier og akrofatsia...

Williams syndrom er en temmelig sjælden medfødt genetisk sygdom, manifesteret som en krænk...

Arnold Syndrome - Chiari( anomali Arnold - Chiari) - medfødte sygdomme af hjernens udvikling,...

Ufuldkommen osteogenese er en medfødt sygdom i knogler såvel som individuelle bindevævsstrukt...