Hvor mange kromosomer har Down, hvad påvirker det, hvordan påvirker det en persons liv?

47 i stedet for 46 kromosomer - dette er den største forskel mellem en person født med Downs syndrom fra andre mennesker. Overdreven genetisk materiale på ned fører til dannelsen af ​​mange egenskaber ved sådanne mennesker. Det gælder udseende, tilstanden af ​​indre organer, mental udvikling og evnen til at tilpasse sig i det menneskelige samfund.

Med en sådan patologi er verden født et barn til 700-800 fødsler. Og dette sker selv i familierne til meget raske mennesker.

For mere end hundrede år siden

Den første ting, lægerne lagde mærke til, var det usædvanlige udseende af nogle børn, der haltede bagud i udviklingen fra deres jævnaldrende og havde lignende helbredsproblemer.

Ændret kraniet form, kort hals, ansigt, hvorpå næsen, øjenbryn, hage implicit udtrykkes; kort næse; skrå øjne med opadvendte hjørner; uforholdsmæssigt korte arme og ben, små håndflader - alle disse tegn forekommer i forskellig grad.

Lægen, der bemærkede mønsteret i slutningen af ​​1800 -tallet, hed John Down, og han boede i Storbritannien. Først på grund af den "østlige" form af øjnene blev patologien kaldt "Mongoloid syndrom".

Men, når omkring hundrede år efter observationer af den britiske læge årsagen blev opdaget udseendet af sådanne uregelmæssigheder, blev det klart, at patologi ikke har noget at gøre med en persons tilhørsforhold til en bestemt race.

"Synderen", som forskere har fundet ud af, er et ekstra kromosom. Hvis en almindelig, sund, ifølge medicin, person, 23 par kromosomer (i alt - 46 stykker), så har personen, der lider af Downs syndrom, et uparret kromosom, som stiger i alt op til 47. Denne konklusion blev nået, da undersøgelser viste hvor mange kromosomer gør børn med et bestemt sæt funktioner.

Et sådant overskud bliver årsagen til udviklingen af ​​mange lidelser i kroppen: ekstern og intern. Overskydende genetisk materiale forstyrrer dannelsesprocesserne i organer og systemer samt hjernen, hvilket fører til abnormiteter.

Symptomer på syndromet

Ud over eksterne manifestationer udvikler en række interne lidelser i kroppen. Omkring 40 procent af disse mennesker er født med en hjertefejl.

De har nedsat muskeltonus, hvilket mærkes af den konstant åbne mund. Efter otte år udvikler to tredjedele grå stær. De er meget mere udsatte for at udvikle leukæmi eller Alzheimers sygdom.

Forstyrrelser i fordøjelsessystemets arbejde er ikke ualmindelige. Svag immunitet. Hørelse, skjoldbruskkirtel og så videre kan lide.

Der er tegn på, at maligne tumorer hos sådanne mennesker udvikler sig sjældnere end hos andre, men der er ingen fuldgyldig forskning om dette emne.

Mental kapacitet

Babyer, der er født med Downs syndrom, har en anden hjernefunktion end dem med 46 kromosomer.

• Mental udvikling er mærkbart langsommere, og efterhånden som du vokser, øges denne forskel med jævnaldrende. I de fleste tilfælde er niveauet for mental udvikling fastsat på stadiet af syv år i sammenligning med det, der anses for normalt.
• Det er svært for en person at udtale lyde, hvilket forklares med lav muskeltonus. Talen er sløret, og ordforrådet er begrænset
• Det er svært for sådanne mennesker at tænke abstrakt, at fantasere, forestille sig billeder. De forstår og analyserer, hvad de kan se.
• Det er svært at koncentrere sig om én ting i lang tid.

Hvad er grunden?

En genetisk funktionsfejl, der fører til forekomsten af ​​overskydende genetisk materiale i den menneskelige genetiske kode, kan forekomme i forskellige varianter og på forskellige stadier af fostrets dannelse og udvikling.

• Som observationer viser, er det 21. kromosom i de fleste tilfælde tredoblet. Det betyder, at hver celle i fosteret og derefter hele menneskekroppen indeholder tre 21 kromosomer sammen to, ligesom de fleste mennesker. Dette sker selv i fremtidige forældres krop, når deres kønsceller dannes.

Ifølge forskere, 90 procent af sådanne tilfælde forekommer i moderens oocytter, 10 procent er "ansvarlige" for faderens sædceller. Statistik viser, at hvis hos moderen før 24 år er sandsynligheden for at udvikle syndromet 1x5000, derefter efter 45 år - 1x19.

Hvis en kimcelle med et for stort antal kromosomer deltager i befrugtningen, arver fosteret 47 i stedet for 46. Denne type genetisk funktionsfejl kaldes trisomi 21. Og han forekommer i 95-99 procent tilfælde af påvisning af børn med Downs syndrom.

• Et par procent mere falder på senere genetiske mutationer, som ikke forekommer i begyndelsen af ​​embryodannelsesprocessen, men senere. I denne situation vil nogle af cellerne have 46 kromosomer, og den anden - 47. Det afhænger af forholdet, hvilke manifestationer der vil være, det vil sige, at krænkelser kun påvirker nogle enkelte dele af kroppen. Dette fører til det faktum, at før babyens fødsel er det meget vanskeligere at opdage anomalier end ved trisomi 21, da ydre tegn kan være helt fraværende. Denne sort kaldes mosaik.
• Cirka 2-3 procent af tilfældene skyldes den såkaldte Robertsonian-translokation. I dette tilfælde er 21 kromosomer knyttet til en anden, normalt til den 14. i karyotypen af ​​enten en kvinde eller en mand.

Risikofaktorer

Hvorfor genetik mislykkes, kan medicin ikke sige med sikkerhed. Der er en version, som en af ​​de provokerende faktorer er stråling organisme hos en af ​​forældrene. Andre mulige kilder til negativ indvirkning på humant genetisk materiale overvejes også. Indtil videre er der ikke foretaget nogen seriøs forskning om disse emner. Ved vurderingen af ​​risikoen for at udvikle patologi styres læger hovedsageligt af statistik.

Tallene viser flere mønstre.

1. Børn med Downs syndrom er mere tilbøjelige til at blive født af kvinderder er ældre. Efter 25 år stiger antallet af sager femdoblet. Efter tredive - mere end tyve.
2. Mænd har større risiko for at få et foster med denne patologi, når de fylder 42 år: sædkvaliteten falder med alderen.
3. Ægteskaber mellem pårørende øger også sandsynligheden for, at genetiske defekter vil udvikle sig.
4. I nogle former er der risiko for arvelige lidelser, men dette er meget lavt.
5. Dårlige vaner i form af at ryge tobak, tage stoffer og alkohol, siger læger, påvirker direkte kønscellernes tilstand. Fødsel af børn med genetiske abnormiteter hos mennesker med sådanne vaner noteres oftere end hos dem, der ikke gør det.

Livsprognose

I langt de fleste tilfælde er det muligt at diagnosticere Downs syndrom hos fosteret under ultralydsundersøgelse. Ifølge statistikker vil omkring 30 procent af alle patologier, der er bekræftet ved ultralyd, sandsynligvis føre til abort: omkring en tredjedel af sådanne graviditeter ender med abort.

For hundrede år siden døde de fleste mennesker, der blev født med denne anomali i de første par leveår - på grund af talrige krænkelser af de indre organer. Væsentlig del levede 20-25 år, få levede længere.

Med udviklingen af ​​medicin blev det muligt at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​patologi i livmoderen, forberede sig på fødslen af ​​et sådant barn og skabe alle de nødvendige betingelser for at bevare og forbedre tilstanden hans helbred. Mennesker med Downs syndrom, der bliver passet og elsket, lever nu på tres eller mere.

Forældres beslutning

Beslutningen om, hvorvidt en baby med Downs syndrom vil blive født, hvis en sådan diagnose stilles ved ultralydsundersøgelse af fosteret, træffes af forældrene. Det sker, at den subjektive vurdering af den læge, der foretager ultralydet, er forkert, og barnet er født helt sundt.

Der er en mere pålidelig måde at finde ud af, hvordan tingene er - at gøre ikke-invasiv prænatal DNA-test. Det kan udføres fra den niende uge af graviditeten, og undersøgelsens nøjagtighed kaldes høj. Mulighederne for moderne medicin i lande med udviklede økonomier har ført til, at hyppigheden af ​​fødsel af babyer, hvor denne patologi opdages, er faldet op til en pr. 1100 fødsler.

Det viser statistik omkring 92 procent kvinder, der finder ud af, at deres kommende barn er blevet diagnosticeret med denne lidelse, beslutter at afbryde graviditeten. Hovedårsagen er frygten for negative holdninger til sådanne børn fra samfundets side. Af dem, der har sådanne børn, 94 procent efterlade dem på barselshospitaler.

Kun seks procent af babyerne får en chance for forældrenes opmærksomhed. I sådanne familier bliver barnet som regel passet og forsøgt at udvikle sine evner maksimalt.

Syndrom behandling

Officiel medicin har endnu ikke lært, hvordan man behandler genetiske lidelser. Der forskes, hvis opgave er at lære at "slukke", gøre inaktiv ekstra kromosom. Sådan arbejde, der blev udført på stamceller, gav et positivt resultat. Men dette er kun den første fase: Der er stadig meget, der skal gøres, før kliniske forsøg, før de introduceres i daglig lægepraksis.

Indtil videre modtager mennesker, der lider af syndromet, behandling, der har til formål at reducere manifestationerne af fysiologiske og psykiske lidelser. Kompleks arbejde med sådanne patienter giver i nogle tilfælde fremragende resultater i form af signifikant stigning i niveauet for mental udvikling, forbedring af sundhedstilstand og rimelig acceptabel tilpasning til samfund.