Shereshevsky-Turners syndrom: hvad er det, fotos, symptomer, årsager, behandling

Genetisk forskning siden begyndelsen af ​​det tyvende århundrede har hjulpet med at studere en række kromosomale abnormiteter.

En af dem er Shereshevsky-Turners syndrom (synonymer: Ulrich-Turners syndrom, Ulrich syndrom, Shereshevsky syndrom, Turners syndrom).

Hvad er det?

Ulrich-Turners syndrom er den eneste mulighed, når en person kan leve med et ufuldstændigt sæt kromosomer.

Anomalien diagnosticeres hovedsageligt hos piger, hos mænd er den kun til stede med en mosaik type patologi.

Sygdommen forekommer hos repræsentanter for alle racer uden undtagelse.

Ulrich-Turners syndrom er kendetegnet ved fraværet af et af kønskromosomerne i karyotypen hos nyfødte.

Den første patologi blev beskrevet i 1925 af endokrinolog N. Shereshevsky. I 1938 blev Dr. Turner identificerede de vigtigste symptomer på sygdommen. I 1959 blev Ch. Ford lærte karakteren af ​​overtrædelsen.

Årsager til Shereshevsky-Turners syndrom

Den normale menneskelige karyotype vises med en specifik formel og har formular 46, XY (for mænd) og 46, XX (for kvinder). Tallet repræsenterer antallet af DNA -molekyler, og bogstaverne repræsenterer personens køn.

Med Ulrich-Turner syndrom molekyler kun 45og der mangler et kromosom. En undersøgelse, der giver dig mulighed for at diagnosticere en lidelse - karyotyping.

Den nøjagtige årsag til overtrædelsen er ukendt.

Faktorer, der fremkalder udviklingen af ​​sygdommen

Der er en teori om patologiens arvelige karakter. De faktorer, der fremkalder en overtrædelse, er:

• ugunstige miljøforhold
• rygning og indtagelse af alkoholholdige drikkevarer af en kvinde, mens hun bar et barn;
• ioniserende stråling;
• udmattelse af kroppen før undfangelsen.

Hver af dem i den tidlige graviditet kan påvirke udviklingen af ​​barnet.

De vigtigste symptomer

Alvorligheden af ​​symptomerne på Ulrich-Turners syndrom afhænger af lidelsestypen. De vigtigste tegn på sygdommen er flere patologier.

Hudfold på nakken

Anomalien betragtes som en af ​​de hyppigste manifestationer af sygdommen (i 70% af tilfældene). Det ligner en pterygoid segl, der løber fra bagsiden af ​​hovedet til trapezius -musklerne.

Med et betydeligt overskud af hud vises en synlig membran strammet mellem hoved og skuldre. En sådan kosmetisk defekt korrigeres med en simpel operation.

Lille vækst

Hos nyfødte med en genetisk lidelse varierer kropslængden mellem 42-45 cm. Men med en mosaikform af anomalien kan væksten være normal. Udviklingen halter bagefter i det kvindelige mønster.

Nogle gange er kort statur forårsaget af en krænkelse i dannelsen af ​​rygsøjlen (fusion af hvirvlerne eller deformation).

"Sfinxens ansigt"

Symptomet kan også forekomme med andre sygdomme, men med Ulrich-Turners syndrom diagnosticeres det i 35% af tilfældene og suppleres med cervikal hudpatologi.

En person har fortykkede læber (se. foto), er der ingen naturlige folder i pandeområdet ("poleret pande"). Det er svært for ham at lukke øjenlågene helt. Ansigtsudtryk er normalt vanskelige (på grund af medfødt svaghed i ansigtsmusklerne).

Tøndeformet eller fladt ribbenbur

I det første tilfælde er frontal og anteroposterior brystmål stort set de samme. Deformation forekommer i 45% af anomalierne.

Med en defekt i dannelsen af ​​brystets knogler noteres dens udfladning.

Med moderat udtalte patologier i udviklingen af ​​skeletsystemet kan symptomet blive subtilt med alderen. Overtrædelsen rettes ikke straks. Normalt er en sådan påvirkning ikke nødvendig. Defekten forårsager ikke ændringer i hjertets eller åndedrætssystemets funktion.

Hævelse

Ødem er normalt lokaliseret i området af fødderne eller underbenet og betragtes som et specifikt symptom (forekommer med varierende sværhedsgrad hos mere end 50% af patienterne). Negle ser klemt ud. I nærvær af medfødte misdannelser er hævelsen meget alvorlig.

Dårlig vægtforøgelse

Vægten af ​​nyfødte babyer med Ulrich-Turners syndrom varierer fra 2500 til 2800 g inden for det normale område. Men med babyens opvækst afviger kropsvægtøgningen fra de optimale værdier. I fremtiden vil han altid være værre end sine jævnaldrende.

Unormal udvikling af auriklerne

Ørene er normalt placeret under øjenhøjde. Brusk, der danner ørerne hos mennesker med Shereshevsky syndrom, er ofte underudviklet og kan forårsage høretab.

Epicantus

Dette er navnet på dannelsen af ​​en hudfold i det indre hjørne af øjet (se. foto ovenfor). I dette tilfælde en kombination med et mongoloid snit (som hos børn med Downs syndrom) mangler.

Hallux valgus

Patologisk krumning af albuerne, når den sænkede arm ikke er i stand til at rette sig og afviger til siden af ​​kroppen. Det ses hos næsten 65% af patienterne med sygdommen. En lignende anomali kan diagnosticeres i knæleddet, hvilket gør det svært at gå.

Krumning af fingre

Deformiteter i fingrene (clinodactyly af lillefingeren, syndactyly) diagnosticeres i 75% af tilfældene. De er ikke altid mærkbare hos spædbørn og opdages ofte, når de bliver ældre med Turners syndrom.

I ungdomsårene udvikler sekundære seksuelle karakteristika sig ikke, menstruation forekommer ikke.

De mest almindelige kardiovaskulære problemer ved Shereshevsky-Turners syndrom er PDA, VSD, koarktation eller aortaaneurisme. Risikoen for at udvikle sig tyktarmskræft.

Fra urinsystemet kan patienter diagnosticeres med:

• nyre hypertension;
• dannelsen af ​​en bueformet nyre;
• fordobling af bækkenet.

Synshæmning manifesterer sig:

• nærsynethed;
• ptosis;
• skæve;
• farveblindhed.

Nogle gange har patienter med Turners syndrom mental retardering. Blandt de patologier, der er forbundet med sygdommen, er de hyppigste Hashimotos thyroiditis, inflammatoriske sygdomme i tyktarmen, hypothyroidisme, vitiligo, alopeci, hypertrichose, diabetes, cøliakifedme, koronar hjertesygdom.

Ikke -specifikke tegn

Med en sygdom vises der periodisk flere symptomer på lidelser i kroppen.

Unormal placering af brystvorten

En øget afstand mellem brystvorterne på brystet er kun et typisk tegn på en anomali, når det kombineres med andre manifestationer af Ulrich-Turners syndrom. Iagttaget hos 35% af patienterne med kromosomale abnormiteter.

Hyperpigmentering af huden

Symptomet observeres i 35% af tilfældene Shereshevsky-Turners patologi og betragtes ikke som specifik. Akkumulering af pigment kan fremkalde endokrine lidelser. Patologiske formationer vises i form af nevi, fødselsmærker.

Typer af overtrædelser

Der er flere typer af sygdommen: mosaik, med fravær af et af kønskromosomerne (komplet monosomi) eller ændringer i dets struktur. Med komplet monosomi hos fostret efter 12 uger normal udvikling af æggestokkene forekommer. Men derefter begynder udskiftningen af ​​folliklerne med bindevæv, forskellige misdannelser udvikler sig.

Det komplette fravær af et af kønskromosomerne betragtes som den alvorligste type syndrom. Hos ham er tegn på patologi udtalte og vanskelige at rette.

I mosaik -type lidelse er symptomerne uspecifikke, reagerer godt på terapi og forårsager sjældent komplikationer.

Med strukturelle ændringer er karyotypen normal, men et kromosom er betydeligt beskadiget. Tegn på et specifikt udseende er milde.

Diagnostik

Under graviditeten kan du mistænke en lidelse under en ultralydsscanning. Med Shereshevsky-Turners syndrom vises nogle afvigelser:

• fortykkelse af kravezonen;
• livmoderhalsen hygroma;
• udvidelse af nyrebækkenet og calyces;
• deformation af knogler, hovedets form, lemmer;
• hjertefejl;
• mangel på vand eller polyhydramnios.

TVP og hygroma er mærkbare allerede ved den første planlagte ultralyd. Med en patologi af mosaik forbliver resultaterne af ultralydsdiagnostik normale.

For at tydeliggøre lidelsens form anbefales føtal karyotyping. Undersøgelsen udføres fra 10 til 12 ugers graviditet.

Ved udførelse af denne procedure (under ultralydskontrol) med en særlig nål (indsat i livmoderhulen gennem den forreste abdominale væg) eller et kateter (gennem livmoderhalsen), fostervand (fostervandsprøve), blod fra navlestrengen (cordocentese) eller en fostercelleprøve (biopsi chorion).

Der er en lille risiko for abort (1-2% af tilfældene).

For at afklare diagnosen efter en lægeundersøgelse skal du udføre nogle undersøgelser og diagnostiske procedurer:

• en blodprøve for koncentrationen af ​​kønshormoner;
• densitometri;
• karyotyping (hvis den ikke udføres under graviditet);
• Ultralyd i bughulen, hjertet, nyrerne, bækkenorganerne;
• radiografi af hænderne, albueleddene, rygsøjlen.

Differentialdiagnostik med Ulrich-Noonan syndrom, hypofysehypogonadisme, Mayer-Rokitansky-Kustner syndrom udføres.

Behandling

Hovedmålet med terapien er at stimulere vækst, slippe af med misdannelser, eliminere eller reducere manifestationen af ​​ydre tegn på sygdommen og sikre tilstrækkelig pubertet.

I den tidlige barndom ordineres terapeutisk massage, træningsterapi, vitamin- og mineralkomplekser.

I ungdomsårene begynder hormonbehandling. En person kan have brug for hjælp fra en psykoterapeut, kirurgisk indgreb.

Lægemiddelbehandling

Hormonbehandling er nødvendig for, at en person når en højde på 155-160 cm og normal pubertet.

Væksthormon bruges. Det aktiverer dannelsen af ​​knogle- og bruskvæv, det er nødvendigt inden den endelige lukning af disse zoner i lemmernes lange knogler.

Dens ansøgning begynder 5-6 år gammel. Normalt ordineret subkutant med 0,05 mg pr. 1 kg legemsvægt.

Behandlingsvarigheden bestemmes af en specialist.

Anabolske steroider Oxandrolone ordineret i alderen omkring 8 år gammel.

Lægemidlet hjælper med at accelerere masseforøgelse og stimulerer væksten af ​​muskelceller.

Den foreskrevne standard er 0,05 mg pr. 1 kg kropsvægt. Behandlingens varighed bestemmes af endokrinologen.

Fra 12 år til overgangsalderen ordineres kvinder først østrogener (for at forstørre mælkekirtlerne og livmoderen, profylakse osteoporosemetaboliske lidelser, sygdomme i det kardiovaskulære system, dannelsen af ​​menstruationscyklussen) og derefter Progesteron.

Mænd ordineres mandlig kønshormonerstatningsterapi. Behandlingen og dosis vælges individuelt af lægen.

Ved behandling hormonelle midler du skal konstant overvåges af en endokrinolog og gynækolog, da der er risiko for komplikationer:

• ændringer i leverfunktionen - når du tager Oxandrolone;
• cephalalgi og kvalme - med udnævnelse af østrogener;
• vækststop - med tidlig østrogenbehandling.

At blive gravid - traditionelt eller ved brug af IVF kan kun patienter med en mosaikvariant af Shereshevsky -Turners syndrom eller med et positivt resultat af hormonbehandling.

Kirurgi

Operationen udføres, når det er nødvendigt at korrigere defekterne i rygsøjlen, pterygoid cervikale folder til kosmetiske formål, behandling af medfødt hjertesygdom.

Hvis der påvises dele af Y -kromosomet i karyotypen, udskæres æggestokkene (fortrinsvis op til 20 år) for at undgå mulig malignitet i kirtelvævet.

Yderligere behandlinger

Ikke-medicinsk behandling af Shereshevskys syndrom indebærer udnævnelse af elektroforese og magnetoterapi, særlig gymnastik og massage.

Forebyggelse

Den eneste måde at forebygge på er karyotyping, når en specialist har mistanke.

Vejrudsigt

Prognosen for Turners syndrom er gunstig med hensyn til levetid og intellektuel udvikling. Undtagelserne er tilfælde af forekomst:

• UPU;
• spina bifida;
• unormal dannelse af kønsorganerne.

Hvad angår genoprettelse af fertiliteten, er patienterne for det meste ufrugtbare. Men med passende og rettidig terapi kan kvinder oprette familier, føre et fuldt sexliv og føde børn.

Shereshevsky-Turners syndrom er en kompleks genetisk patologi, der påvirker hele kroppen. Men med rettidig diagnose og korrekt udført behandling har patienterne en chance for at tilpasse sig i samfundet.

Lignende videoer