Rett syndrom hos børn, hvad er det, fotos, symptomer og tegn

Hvad er Rett syndrom?

Rett syndrom – er en arvelig sygdom af neuropsykiatrisk oprindelse. Det udvikler sig hovedsageligt hos piger og fører til udvikling af mental retardering.

Dette syndrom blev først beskrevet af en neurolog fra Østrig Andreas Rhett.

Det særlige ved patologien er, at barnet udvikler sig godt op til 18 måneder, men så barnet erhvervet, tidligt, færdigheder begynder at forsvinde: tale, motorisk aktivitet, emne-rolle et spil.

Der fremkommer monotone håndbevægelser, der ikke forfølger noget mål. Ofte gnider barnet og bryder dem.

Andreas Rett undersøgte to piger, hvor han bemærkede en regressiv type neuropsykiatrisk lidelse, manifesteret ved håndbevægelser, der lignede vask.

Årsager til syndromet

Årsagerne til forekomsten undersøges stadig. En særlig rolle er givet til genetisk disposition, såvel som mutationer i genomet forbundet med X -kromosomet.

Mutation i genet, der koder for methyl-CpG-bindende glycoprotein. fører til en krænkelse af den korrekte udvikling af hjernens aktivitet i den embryonale udviklingsperiode.

Hvis genet ikke ændres, udvikler hjernen og dens dele sig uden patologi. Hvis der opstår en mutation, er X -kromosomet beskadiget. Da kvinder har to af dem, er det ene X -kromosom normalt, og det andet er defekt.

Med et normalt X -kromosom formår piger at blive født. Da drenge har et sæt kromosomer bestående af X- og Y -kromosomer, er deres teori med Rett syndrom teoretisk umulig. De dør i prænatalperioden. Men der er undtagelser.

Med polysomi af XXY -kromosomer er fødsel af drenge mulig (Klinefelters syndrom).

Rett syndrom symptomer

Efter fødslen er et barn ikke anderledes end sine jævnaldrende i de første måneder af sit liv.

Læger kan ikke mistanke om symptomer og identificere patologiske ændringer, karakteristisk for syndromet Retta.

Hovedets omkreds er korrekt.

Det eneste tegn på patologi kan være nedsat og sløv muskeltonus. Kropstemperatur (lav, 35 grader), bleg hud og høj fugtighed i håndfladerne kan også ændre sig.

I en alder af 5-6 måneder begynder et forsinkelse i barnets fysiske udvikling at dukke op. Han kravler ikke, han kan ikke vælte på ryggen eller på siden.

I de fleste tilfælde kan barnet i en ældre alder ikke holde sin krop oprejst og sidde.

Patohomoniske (særprægede) tegn på Rett syndrom:

• specifikke motorteknikker i hænderne (se. foto ovenfor). Børn med dette syndrom kan ikke holde forskellige genstande i deres hænder. De viser de samme stereotype bevægelser, der minder om fingerstød eller håndklap på brystets niveau. Børn slår nogle gange sig selv med kuglepenne på forskellige dele af kroppen.
• udvikling af mental retardering, er der ingen lyst til at lære noget nyt. Børn under 1 år kan lære at gå, tale, genkende andre (forældre), men i en vis periode mister de disse evner.
• fald i hjernens og hovedets omkreds.
• udviklingen af ​​anfald, der ligner epileptiske anfald.
• krumning af rygsøjlen på grund af en krænkelse af rygsegmentet, der fører til muskeldystoni;
• talehæmning
• langsom vækst;
• udvikling af patologier i det kardiovaskulære system, fordøjelseskanalen osv .;
• vejrtrækningsforstyrrelse, om natten eller i løbet af dagen under søvn, kan der være perioder med manglende vejrtrækning;
• mens de spiser med mad, kan børn sluge luft, hvilket fremkalder opstød.

Stadier af sygdommen

Der er 4 stadier af sygdommen:

• Første etape udvikler sig i begyndelsen af ​​den fjerde måned af livet og kan vare op til to år. Der er afvigelser i barnets fysiske udvikling, der er ingen interesse for, hvad der sker, apati, forsinket hovedvækst, vægtforøgelse, lav muskeltonus og sløvhed.
• Anden etape udvikler sig i leveåret, når barnet kravler, vender, går, taler. Inden for et år forsvinder disse erhvervede færdigheder. Han husker ikke, hvordan man taler, går osv. Barnet har stereotype håndbevægelser, minder om vask under hanen, vejrtrækningsproblemer under hvile og ikke kun, koordineringsforstyrrelse bevægelser. Et konvulsivt syndrom, der ligner et epileptisk anfald, forekommer også. Behandling af et epileptisk anfald rydder ikke op i anfaldene.
• Tredje etape oftere observeret i slutningen af ​​anden begyndelse af det tredje år. Denne fase kaldes også stabilisering. På dette stadium går hjernens udvikling tilbage, det vil sige mental retardering udvikler sig, antallet af epileptimorfe anfald falder. Barnet kan være i en position i lang tid (er "i sig selv"), men der er ingen angst og skrig.
• Fase fire er den mest alvorlige, udvikler sig med cirka 5-10 år og er præget af irreversibel degenerative processer i det centrale og perifere nervesystem, samt i leddene og rygsøjle. Krumning af rygsøjlen udvikler sig, hvilket fører til 3-4 grader skoliose. Kendetegnet ved kakeksi (barnets vægttab), muskelhypotension, reduktion i hjernens størrelse, smerter i led og muskler. Epileptiske anfald er meget sjældne.

Sygdomsforløbet er baseret på en tidlig diagnose. Jo tidligere diagnosen blev stillet, medicinske og forebyggende foranstaltninger blev truffet, desto gunstigere var sygdomsforløbet. Hos forskellige børn forekommer patologiens forløb på forskellige måder. Hvis diagnosen blev stillet på et senere tidspunkt, er der stor risiko for at udvikle alvorlige komplikationer, der forstyrrer det syge barns normale liv.

Diagnostik

Diagnosen af ​​sygdommen er baseret på indsamling af sygdommens anamnese (historie), patientens liv, genetiske ændringer i det slægtstræ, det vil sige tilstedeværelsen af ​​denne patologi i familien / pårørende.

Hovedforskningsmetoden er genetisk analyse, der angiver et defekt X -kromosom, og ved hjælp af denne analyse bekræftes Rett -sygdommen.

Instrumentelle metoder til at studere hjernen udføres:

• CT-scanning: med dens hjælp analyseres hjernestrukturer og patologiske lidelser. Identificere ekstrapyramidale lidelser (krænkelse af koordination af bevægelser, taleforstyrrelser osv.). Og der er også tegn på mangel på hjernens udvikling.
• Elektroencefalografi: undersøge hjernens strukturer og bestemme bioelektrisk aktivitet. Den sænkede baggrundsrytme bekræfter tilstedeværelsen af ​​en X -kromosommutation.

Med Rett syndrom udføres yderligere forskningsmetoder, der kan bekræfte eller afvise patologier fra andre organer og systemer på forskellige stadier af sygdommen:

• Elektrokardiografi, ekkokardiografi angive en hjertesygdom. Måske arytmi, hurtig puls og kronisk hjertesvigt i store eller små cirkler af blodcirkulationen.
• Abdominal ultralyd angive patologien i fordøjelseskanalen, leveren og galdegangene. Mindre ofte opdages patologier i urinsystemet.
• Elektroneuromyografi: med dens hjælp, ledning af impulser gennem nerveender i muskler, led osv.

Diagnosen i de indledende faser er baseret på de kliniske manifestationer af sygdommen. Jo mere udtalte kliniske tegn i en alder af det upassende stadium, jo ​​kortere er barnets levetid.

Differentiel diagnose af Rett syndrom hos børn bør udføres med autistisk. At Rett syndrom og autisme har de samme kliniske manifestationer.

Autisme - en degenerativ lidelse i nervesystemet, der udvikler sig, når hovedets dannelse forstyrres hjerne og manifesteret af mangel på kommunikation, begrænsede interesser og stereotype gentagelser handlinger.

Behandling

Behandling af Rett syndrom er baseret på symptomatisk behandling.

Det er umuligt at fjerne årsagen til sygdommens udvikling og dens videre udvikling, men det kan sænkes.

Rett syndrom behandling omfatter: lægemiddelterapi, forebyggende og terapeutisk fysisk uddannelse.

• Med et terapeutisk formål, til lindring af epileptimorfe anfald, brug antikonvulsiva (Difenin, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepine).
• Til regulering af biologiske rytmer (dag / nat) brug Melatonin.

Forebyggende foranstaltninger har til formål at eliminere venøs stasis i små og store kar cirkler af blodcirkulation, forebyggelse af udviklingen af ​​akut hjertesvigt, udvikling af ødem lunger, slag, Subarachnoid blødning.

• For at forbedre cerebral cirkulation og blodcirkulation af blodkar i alle organer og systemer skal du bruge: Felodipine, Sermion, Instenon.
• For at forhindre blodpropper, brug trombocythæmmende midler (aspirin) og antikoagulantia (heparin).
• For at forbedre hjernens aktivitet, brug nootropiske lægemidler: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Midler til stabil funktionen af ​​de abdominale organer: hjerte, lever og etc.
• Homøopatiske midler bruges til at bekæmpe mental retardering (kun efter lægens recept).

Rehabiliteringsforanstaltninger for Rett syndrom.

Indtagelse af medicin skal kombineres med afhjælpende fysisk kultur (træningsterapi) og andre metoder til rehabilitering.

Træningsterapi giver dig mulighed for at forbedre barnets kropsholdning og forhindre udvikling af rygmarvskrumning eller progression af skoliose.

Ved hjælp af træningsterapi kan du lære et barn at bevæge sig rundt. Motionsterapi skal kombineres med kiropraktorens teknikker og terapeutisk massage.

Musikterapi ifølge Tomatis -ordningen er mest effektiv ved Rett syndrom. Specielt skabt musik, som børn lytter til, fører til en forbedring af barnets psyko-følelsesmæssige indikatorer.

De begynder at komme i kontakt med børn og voksne. På den positive side, kan musikterapi gøres derhjemme.

For at barnet kan tilpasse sig miljøet, kan du bruge:

• kunstterapi: kreative aktiviteter i en gruppe eller separat derhjemme med musik, maleri osv .;
• hippoterapi: ridning;
• hydrorehabilitering: behandling med "vand", for eksempel: mineralbad, hydromassage osv.;
• delfin terapi: svømning i puljer med delfiner;
• specialundervisning med hunde / katte.

Det er også nødvendigt at konsultere logopæder, psykologer, der er i stand til at hjælpe barnet med at "finde sig selv", skabe kontakter med voksne, komme ud af det depressive syndrom.

Mad

Med denne patologi bør observeres ernæringsterapi.

En kost med højt fedtindhold + vitaminer og fibre.

Det er nødvendigt at fodre barnet med højt kalorieindhold og særlige stoffer for at øge kropsvægten. Der skal spises et måltid hver 3. time.

I tilfælde af underernæring udvikler kakeksi (pludseligt vægttab).

Livsprognose

Hvor lang tid skal børn med Rett Syndrom levende?

Forventet levetid for sådanne børn er temmelig høj med rettidig diagnose og korrekt medicinering og forebyggende behandling. Piger bliver 30-40 år. Drenge, desværre, er i bedste fald op til 1-2 år.

Børn dør i 4 faser med udviklingen af ​​alvorlige komplikationer: cerebralt ødem, hjertesvigt, tarmnekrose, fordøjelseskanalens patologi, dysfunktionelle patologier i hovedets strukturer hjerne.

Lignende videoer