Angelman syndrom hos børn: hvad er det, fotos, symptomer, behandling

Angelmans sygdom (persillesyndrom) - en forældreløs lidelse af genetisk og neurologisk karakter.

Denne patologi blev først isoleret og beskrevet i den specialiserede litteratur af den engelske læge Harry Angelman i 1965, hvilket førte til et af navnene på sygdommen.

Andre betegnelser for sygdommen er udtryk som "Persille syndrom" eller "glad dukke syndrom".

Hvorfor dukker, og hvad betyder det? Disse navne skyldes specifikke motoriske færdigheder, adfærd og ansigtsudtryk (se fotos af børn, se. nedenfor), som er typiske for mennesker med Angelman sygdom. Nedenfor - vi vil overveje dem i detaljer.

Årsager til Happy Doll Syndrome

Årsagen til sygdommen er sletning af ubiquitinprotein ligase E3A (UBE3A) placeret på kromosom 15. Normalt overføres gener til barnet fra forældre i en parkombination - den ene kopi på modersiden, den anden på faderens side.

Kroppens celler bruger som regel oplysninger fra begge kopier, men kun en kopi aktiveres i individuelle gener.

I tilfælde af Angelman syndrom opstår lidelsen, når moderkopien af ​​UBE3A -genet mangler eller er beskadiget. Lejlighedsvis er årsagen til udviklingen af ​​persille syndrom arv af to kopier af genetisk information kun på faderens side, og ikke fra begge forældre.

Ifølge forskellige statistikker påvirker sygdommen 1 barn pr. Antal nyfødte fra 12.000 til 20.000 babyer. I de fleste tilfælde forekommer Angelman syndrom hos børn på baggrund af fraværet af denne tilstand i familiehistorien.

Der er ingen forskelle i antallet af patienter efter køn - syndromet påvirker både mænd og kvinder i lige store mængder.

Angelman syndrom symptomer

Manifestationer af lidelsen i den psyko-følelsesmæssige sfære:

• udviklingsmæssig forsinkelse, herunder ingen babling og kravling i en periode fra 6 måneder til 1 år;
• deprimeret læring;
• mangel på tale eller minimal taleevne;
• umotiveret hyppigt grin / smil;
• personlighedstype kan beskrives som glad, ophøjet.

Symptomer på lidelsen på det fysiske niveau:

• anfald af epilepsi, som normalt forekommer i alderen 2 til 3 år;
• Besvær med at gå / bevæge sig, begrænsede eller skarpe vinkelbevægelser på grund af manglende evne til at kontrollere frivillige bevægelser (ataksi);
• usædvanlig adfærd som pludselig flappende arme, gang med hævede arme og / eller stive ben
• lille hovedstørrelse med udfladning i det occipitale område (mikrobrachycephali);
• lyst hår, hud og øjne (hypopigmentering);
• nogle gange har børn en bred mund, sparsomme tænder og en fremspringende tunge. I de fleste tilfælde er patienternes ansigtstræk ikke usædvanlige.

Separat bør man dvæle ved egenskaberne ved taleudvikling og motorik, typisk for mennesker med syndromet Angelman.

De fleste børn med denne lidelse har et ekstremt dårligt ordforråd, som kan begrænses til et par ord (op til et eller to dusin). Dette fører til betydelige vanskeligheder ved socialiseringen af ​​et barn, der har persillesyndrom.

Desuden forstår børn med en sådan lidelse - som regel - ikke kun enkle kommandoer, men også er i stand til at assimilere oplysninger i et volumen, der væsentligt overstiger deres evne til at kommunikere og udtrykke tanker.

Hvad angår motorik, kan "persille" -børn ud over de ovenfor beskrevne manifestationer ofte holde deres hænder hævet og bøjet ved albuer og håndled, og periodisk vinke dine hænder i øjeblikke af spænding eller gangtid. Det er denne lighed med en dukkes bevægelser, kombineret med deres vinkel og stivhed på baggrund af hyppig ophøjelse af patienter, der blev grunden til navnet på lidelsen som den lykkelige dukkes syndrom.

De kan have både nedsat muskeltonus i bagagerummet (hypotension) og øget muskeltonus. lemmer (hypertension), samt unormalt overdrevne refleksreaktioner (hyperrefleksi). Nogle børn udvikler sig små håndrysten og ben. Disse lidelser kan manifestere sig i alderen fra 6 måneder til 1 år.

Nogle milepæls motoriske færdigheder, såsom at gå, er forsinket.

I tilfælde af relativt mild sygdom kan børn begynde at gå ved 2-3 år. I mere alvorlige tilfælde sænkes lodret gang og forekommer i ryk - "stive", som også ligner bevægelsen af ​​en dukke. Nogle børn går ikke før de er gamle fra 5 til 10 år. Cirka 10% af patienterne kan ikke bevæge sig uden hjælp.

Diagnostik af Angelman syndrom

Diagnose af en tilstand forbundet med happy doll syndrom er baseret på detaljerede analyse af sygehistorie, grundig klinisk vurdering og identifikation af karakteristiske manifestationer lidelser.

Rundt regnet 80% af tilfældene sygdomme kan bekræftes med en specifik blodprøve baseret på DNA -methylering.

Denne metode giver dig mulighed for at opdage en fejl i det genetiske program, men det gør det ikke muligt at identificere, om det forekom f.eks. På grund af en kromosomsletning eller en defekt i midten af ​​prægningen.

Fluorescens in situ hybridisering er effektiv til at påvise den karakteristiske deletion (observeret i 70% af tilfældene af syndromet) af kromosom 15q11-113.

Mutationsanalyse af UBE3A -genet afslører op til 10% af personernesom har Angelman syndrom, som testede negativt på grundlag af DNA -methylering.

Mulige komplikationer af persille syndrom

Nedenfor er en liste over komplikationer, sandsynligheden for at udvikle sig på baggrund af Angelmans sygdom er ret høj:

• Fodringsproblemer. Problemer med at koordinere sutte- og synkebevægelser kan resultere i vanskeligheder med at fodre barnet. For at hjælpe dit barn med at tage på i vægt, anbefales det, at du konsulterer en børnelæge, der vælger en kost med højt kalorieindhold.
• Hyperaktivitet og opmærksomhedsunderskud. Børn- "Persille" har en tendens til hurtigt at skifte fra en type aktivitet til en anden, mens deres koncentration af opmærksomhed er kendetegnet ved en kort periode. Et indirekte symptom på sygdommen er børns tendens til at lægge hænder i munden eller holde legetøj i munden. Hyperaktivitet - normalt - aftager, når vi bliver ældre og ikke kræver medicin.
• Søvnforstyrrelser. Patienter med denne tilstand oplever ofte søvn-vågne lidelser og har ofte brug for en kortere søvnperiode end de fleste mennesker. Disse lidelser kan stige med alderen. At tage passende medicin og adfærdsmæssig psykokorrektion hjælper med at normalisere søvn.
• Rachiocampsis (skoliose). Hos nogle patienter udvikles erhvervet højre- eller venstresidig S-formet skoliose over tid.
• Fedme. Nogle børn udvikler en øget appetit, som - når de bliver ældre - kan føre til fedme.
• Oftalmiske lidelser. I nogle tilfælde forekommer strabismus.

Angelmans sygdomsbehandling

Til dato er terapi for Angelman syndrom rettet mod at eliminere / lindre symptomer og har en understøttende karakter. Der er ingen specifikke lægemidler eller metoder til genetisk korrektion, der kan helbrede sygdommen. I de fleste tilfælde har patienter med dette syndrom relativt god generel fysisk sundhed, og det er muligt for børn at modtage standard pædiatrisk behandling, herunder immunisering.

I tilfælde af udvikling af anfald anbefales brug af antikonvulsiva. Som regel kan sådanne manifestationer af sygdommen kontrolleres tilstrækkeligt med et enkelt lægemiddel. Nogle gange kræver lindring af sådanne symptomer imidlertid en kombination af flere lægemidler.

Det er vigtigt at bemærke, at der ikke er et enkelt antikonvulsivt lægemiddel, der er effektivt i de fleste tilfælde af Angelman syndrom.

Derfor er det nødvendigt at rådføre sig med den behandlende læge, som vil ordinere det mest effektive middel / sæt midler baseret på patientens individuelle egenskaber.

I tilfælde af søvnforstyrrelser anbefales det at bruge adfærdsterapimetoder og nøje følge procedurer for at normalisere hvile. Det kan være nyttigt at tage beroligende midler over en periode.

Eliminering af fodringsproblemer er mulig ved hjælp af forskellige metoder og midler. Amningsproblemer kan f.eks. Hjælpe med at rette specielle brystvorter til babyer med ammeproblemer.

Eliminer gastroøsofageal refluksmedicin, der stimulerer madens bevægelse gennem fordøjelseskanalen (motilitika). I nogle tilfælde anbefales kirurgisk korrektion af spiserøret, ventilen, der forbinder spiserøret til maven.

Forskellige afføringsmidler bruges til at lindre forstoppelse.

Ankelbøjler og seler er effektive til at mestre gangfærdigheder. Erhvervet skoliose observeres i omkring 10% af tilfældene med Angelman syndrom. For at eliminere det er det muligt at bruge seler eller organisere et kirurgisk indgreb. Desuden behandles strabismus normalt kirurgisk.

Korrektion af patienters psyko-følelsesmæssige tilstand og socialisering.

En af de vigtigste faktorer i behandlingen af ​​Angelman syndrom er modtagelse af rettidig passende

• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Kommunikationsterapi
• Adfærdsterapi

De fleste mennesker med happy doll syndrom vil opleve konsekvenserne af betydelige udviklingsforsinkelser, vil de fortsat have begrænset tale og vanskeligheder motor færdigheder.

Imidlertid giver metoderne, der anvender de angivne terapimuligheder, sådanne mennesker mulighed for at nå deres maksimale potentiale i deres udvikling. Og jo før disse metoder er forbundet, desto gunstigere er prognosen.

Med aldring oplever patienter med Angelman -sygdom ikke adfærdsmæssig regression og reduktion af erhvervede færdigheder.

Separat skal det bemærkes vigtigheden af ​​at udvikle kommunikation / taleevner. Ovenfor er det ekstremt magre sæt ord, der bruges af "Petrushki".

Nogle gange er deres tale slet ikke udviklet. Men det særlige ved disse patienter er, at mulighederne for deres forståelse / fortolkning af de modtagne oplysninger som regel overstiger det mestrede sæt udtryksmidler som regel.

Derfor er en effektiv måde at socialisere og øge kommunikationsniveauet for dem udviklingen af ​​alternative kommunikationsmetoder - for eksempel tegnsprog.

Lignende videoer