XYY syndrom: hvad er det, årsager, symptomer (foto), behandling

Hvad er XYY syndrom?

XYY–syndrom (eller også omtalt som YY syndrom eller Jacobs syndrom) Er en sjælden kromosomal lidelse, der rammer mænd. Syndromet skyldes tilstedeværelsen af ​​et yderligere Y -kromosom. Hanner har normalt et X- og et Y -kromosom. Imidlertid har mennesker med dette syndrom et X- og to Y -kromosomer.

Det anslås, at sygdommen rammer cirka 1 ud af 1000 levendefødte.

Berørte mennesker er normalt meget høje. Mange mennesker oplever alvorlige vanskeligheder med acne i ungdomsårene. Yderligere symptomer kan omfatte indlæringsvanskeligheder og adfærdsproblemer såsom impulsivitet. Intelligens er normalt i det normale område, selvom IQ i gennemsnit er 10-15 point lavere end søskendes.

Der har tidligere været mange misforståelser om denne sygdom. Det blev undertiden kaldet den mandlige sygdom, fordi man mente, at mænd med syndromet var overdrevent aggressive og manglede empati. Nyere forskning har vist, at dette ikke er tilfældet. Selvom mennesker med XYY syndrom har en øget risiko for indlæringsvanskeligheder og adfærdsproblemer, har de ikke er overdrevent aggressive og ikke har øget risiko for alvorlig psykisk sygdom sygdomme.

Fordi syge drenge har større risiko for indlæringsvanskeligheder, kan taleterapi, vejledning og en generel forståelse af de specifikke problemer, de står over for, være nyttig. Selvom de første skoleår kan være mere udfordrende for drenge med XYY, lever de normalt et fuldt, sundt og normalt liv.

Tegn og symptomer på XYY syndrom

De kliniske tegn på XYY syndrom er ofte subtile og tyder ikke nødvendigvis på en alvorlig kromosomal lidelse. Derfor er mænd med denne tilstand ofte enten ikke diagnosticeret med syndromet eller diagnosticeret med den forkerte patologi.

Den mest almindelige fysisk symptom er en stigning i højden, der normalt vises efter 5 eller 6 år og resulterer i gennemsnit omkring 6 fod og 3 tommer i voksenalderen (se illustration). foto ovenfor).

Nogle mennesker med XYY syndrom udvikler også alvorlig cystisk acne i ungdomsårene. Fertilitet og seksuel udvikling er normal. Ud over potentialet for øget højde har de fleste berørte mennesker normalt et normalt udseende (fænotype).

Drenge med Jacobs syndrom har normalt normal intelligens, selvom den gennemsnitlige IQ er 10-15 point lavere end hans søskendes. Berørte drenge kan have små forsinkelser i at nå milepæle. Læringsproblemer blev rapporteret i 50% af tilfældene, oftest med taleforsinkelser og sprogproblemer. Læseproblemer er almindelige på grund af den øgede forekomst af ordblindhed.

I nogle tilfælde hos berørte mennesker adfærdsproblemer udvikler sigsåsom eksplosivt temperament, hyperaktivitet, impulsivitet, provokerende eller i nogle tilfælde antisocial adfærd.

Der er et højere niveau opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse og mindre øget risiko for at udvikle sig autismespektrumforstyrrelser.

Årsager til XYY -syndromet

XYY syndrom er en sjælden kromosomal lidelse forårsaget af et ekstra Y -kromosom. Normalt har mænd 46 kromosomer, herunder et X- og et Y -kromosom. Mænd med XYY syndrom har 47 kromosomer, hvoraf to er Y -kromosomer.

De fleste tilfælde af XYY syndrom er forbundet med celledelingsfejl i sædceller før befrugtning. Sjældent opstår der en celledelingsfejl efter undfangelsen, hvilket resulterer i en mosaik af celler med 46 kromosomer og 47 kromosomer.

Den nøjagtige årsag til, at disse fejl i celledeling forekommer, er ikke klar.

Lignende lidelser

Symptomer på følgende lidelser kan ligne dem med XYY syndrom. Sammenligninger kan være nyttige til differentialdiagnose:

Klinefelters syndrom forbundet med en gruppe kromosomale abnormiteter hos mænd, hvor et eller flere yderligere X -kromosomer er til stede. Mænd med den klassiske form for lidelsen har et ekstra X -kromosom. Mænd med forskellige former for Klinefelter syndrom har yderligere X- og / eller Y -kromosomer. Det ekstra X- og / eller Y -kromosom kan påvirke fysisk, udviklingsmæssig, adfærdsmæssig og kognitiv funktion.

Almindelige fysiske træk kan omfatte høj statur, ingen sekundær pubertetsudvikling, små testikler (hypogonadisme), forsinket pubertetsudvikling og brystforstørrelse (gynækomasti) i slutningen af ​​puberteten. Disse funktioner kan være forbundet med lave testosteronniveauer og forhøjede gonadotropinniveauer.

Sotos syndrom (Cerebral gigantism syndrom) er en variabel genetisk lidelse karakteriseret ved tilgroning før og efter fødslen. Et af hovedtrækkene ved Sotos syndrom er et tydeligt ansigtsudseende, som inkluderer ansigtsrødme, en unormalt udtalt pande, nedad vippede øjenlåg, en fremspringende smal kæbe, et langt smalt ansigt og en hovedform ligner omvendt pære.

De fleste børn med Sotos syndrom har udviklingsmæssige forsinkelser, som kan omfatte bevægelse og sprogforsinkelser samt let til svær mental retardering. Andre problemer forbundet med Sotos syndrom omfatter gulsot hos nyfødte, en buet rygsøjle (skoliose), epilepsi, strabismus, ledende høretab, medfødte hjertefejl, nedsat nyrefunktion og adfærdsproblemer. Berørte mennesker har også en lidt øget risiko for at udvikle visse typer tumorer.

Sotos syndrom er forårsaget af en abnormitet (mutation) i NSD1 -genet.

Marfan syndrom - en genetisk sygdom, der påvirker bindevæv, som er materialet mellem kroppens celler, der giver vævene form og styrke. Bindevæv findes i hele kroppen, og mange organsystemer kan påvirkes hos mennesker med Marfan syndrom. Oftest påvirkes det kardiovaskulære system, skelet- og okulære systemer.

De vigtigste symptomer omfatter overdreven vækst af knoglerne i arme og ben, unormal krumning af rygsøjlen fra side til side (skoliose (se. foto)), depression eller fremspring i brystvæggen, forskydning af øjens linser (forskydning af øjenlinsen), nærsynethed, forstørrelse (aneurisme) og ruptur (dissektion) af hovedpulsåren, der transporterer blod fra hjertet (aorta), prolaps mitralventil og omvendt blodgennemstrømning gennem aorta- og mitralventiler (aorta og mitral regurgitation).

De specifikke symptomer og sværhedsgraden af ​​Marfan syndrom varierer meget fra sag til sag. Marfans syndrom nedarves som et autosomalt dominerende træk.

Defekter eller abnormiteter (mutationer) i fibrillin-1 (FBN1) genet er forbundet med Marfan syndrom og relaterede lidelser.

Diagnostik af XYY -syndromet

Diagnose af XYY syndrom er baseret på omhyggelig klinisk evaluering, detaljeret sygehistorie og specifikke tests (dvs. e. kromosomanalyse), som afslører tilstedeværelsen af ​​et yderligere Y -kromosom (47, XYY karyotype).

Diagnosen XYY syndrom kan stilles før fødslen (i livmoderen) med fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning. Under fostervandsprøve fjernes en væskeprøve, der omgiver det udviklende foster, og analyseret, mens chorionisk villusprøveudtagning involverer fjernelse af vævsprøver fra dele af moderkagen. Kromosomundersøgelser udført på sådanne væske- eller vævsprøver kan afsløre tilstedeværelsen af ​​et yderligere Y -kromosom.

— Klinisk test og undersøgelse

Tale- og sprogvurderinger bør være afsluttet inden for de første 24 måneder. Læsevurdering bør foretages i skolealderen for at undgå ordblindhed. Adfærdsmæssig vurdering bør overvejes for børn, der har svært ved symptomer som impulsivitet og dårligt fokus.

XYY syndrom behandling

Behandling af XYY syndrom er symptomatisk og støttende. Taleterapi, ergoterapi eller læringshjælp kan være nyttige.

I de fleste tilfælde er de berørte mennesker meget lydhøre over for tidlig indsats og behandling, og problemer kan løses fuldstændigt inden for få år.

Behandling af acne kan hjælpe den ramte med selvværd.

Opmærksomhedsunderskud og hyperaktivitet, vanskeligheder med social interaktion eller andre adfærdsproblemer kan behandles med terapi eller medicin på samme måde som mennesker, der ikke har XYY.