Noonan syndrom: hvad er det, symptomer, fotos, behandling, prognose

Hvad er Noonan syndrom?

Noonan syndrom (Ulrich -Noonan syndrom, turneroid syndrom med normal karyotype) - denne tilstandforårsager både karakteristiske ændringer i udseende og fysiologiske ændringer, der påvirker kroppens funktion på flere måder. Sygdommen betragtes som sjælden og anslås at påvirke cirka 1 ud af 1.000-2.500 mennesker. Noonan syndrom er ikke forbundet med nogen bestemt geografisk region eller etnisk gruppe.

Selvom Noonans syndrom ikke er livstruende, kan de, hvis en person har det, udvikle komorbiditeter, herunder hjertesygdomme, blodpropper og nogle kræftformer på et eller andet tidspunkt i livet. Disse samtidige sundhedsproblemer forventes med Noonan syndrom.

Prognosen vil være meget bedre, hvis du periodisk besøger din læge for at overvåge dit helbred og få rettidig behandling af nye sygdomme og lidelser, før de begynder at forårsage alvorlige effekter.

Identifikationen af ​​dette syndrom er baseret på anerkendelse af flere associerede symptomer. Sygdommens sværhedsgrad kan variere, og nogle mennesker kan have mere åbenlyse fysiske træk eller mere betydelige helbredseffekter end andre. Hvis du allerede ved, at du har pårørende diagnosticeret med Ulrich-Noonan syndrom, kan dette være årsagen til at identificere tegn på, at du eller dit barn kan lide af dette syndrom.

Typiske manifestationer af syndromet

Noonan syndrom manifesterer sig både inden for og uden for kroppen, hvilket resulterer i et karakteristisk udseende, præget af fysiske træk ved tilstanden samt medicinske problemer forårsaget af sygdom.

• Udseende: Ansigts- og kropsfunktionerne hos en person med Noonan syndrom kan virke temmelig usædvanlige eller synes helt normale. De mest åbenlyse fysiske tegn forbundet med denne tilstand er hovedet i store størrelser, brede øjne og lidt kortere end gennemsnitshøjden (se billede). Foto).
• Hoved: Ansigtet og hovedet på en person med syndromet beskrives ofte som trekantet i form, fordi panden er proportionalt større end den lille kæbe og hage.
• Øjne: Det bemærkes, at øjnene vippes ned, nogle gange ser det ud til, at de er vippet til siderne af ansigtet. Øjenlågene kan være tykke og skabe dybe hudfolder.
• Nakke: Ulrich-Noonan syndrom er også forbundet med en svævehals, hvilket betyder, at mennesker, der er ramt af tilstanden, kan have en tykkere end sædvanlig hals med hudfolder, der ser ud til at danne en bane mellem det øvre bryst og kæbe (se. Foto).
• Ødem: Nogle mennesker med syndromet kan have hævelse af krop, hænder, fødder eller fingre. Det er fundet hos både spædbørn og voksne med Noonans syndrom og er forårsaget af hævelse som følge af væskeansamling.
• Kort statur og tæer: På tværs af kulturer er mennesker med Noonan syndrom under gennemsnittet og kan også have korte fingre. Babyer med denne tilstand er normalt mindst gennemsnittet ved fødslen, men vokser langsomt op barndom, og derfor er kort statur det, der først bemærkes i barndommen eller i tidlig barndom.

Selvom Noonan syndrom normalt er forbundet med visse ansigtstræk og kropstype, er der en bred vifte af, hvordan disse funktioner vil manifestere sig. Derfor kan ansigtets og kropens udseende ikke pålideligt afgøre, om nogen har denne sygdom eller ej.

Symptomer på Noonans syndrom

Der er flere symptomer på denne tilstand, og de påvirker muligvis ikke alle patienter med Noonan syndrom.

• Strømproblemer: Nogle børn med sygdommen spiser muligvis ikke som alle normale børn i samme alder, og det kan forårsage problemer med vægtøgning og hæmmet vækst.
• Hjerteproblemer: Det mest almindelige sundhedsproblem forbundet med Noonan syndrom er et kardiovaskulært problem kaldet lungeventilstenose. Dette problem forstyrrer blodstrømmen fra hjertet til lungerne, hvilket fører til symptomer som træthed, dyspnø eller blålig farve på læber eller fingre (cyanose). Over tid kan mennesker med ubehandlet lungeventilstenose udvikle sig øget hjerte, som også forårsager træthed og over tid kan føre til alvorlige hjerteproblemer som f.eks hvordan hjertefejl. Der er andre hjertefejl forbundet med Noonans syndrom, herunder hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, atrial septal defekt og ventrikelseptal defekt.
• Blå mærker eller blødninger: Ulrich-Noonan syndrom kan forårsage problemer med blodpropper, hvilket resulterer i overdreven blå mærker samt blødning i længere tid end normalt skade.
• Synsændringer: Mindst halvdelen af ​​børn med lidelsen har problemer med syns- og øjenbevægelser som f.eks amblyopi (dovent øje).
• Svage knogler: Børn og voksne med Noonan syndrom kan have problemer med knogledannelse og styrke. som følge heraf kan skrøbelige knogler let knække eller føre til usædvanlige kropsdeformationer, især bryster. Et eksempel på en usædvanlig knoglestruktur, der kan forekomme med Noonan syndrom, er en dyb "pit" i det øvre bryst. Det er uklart, hvorfor dette sker og gælder ikke for alle med syndromet.
• Pubertet: Drenge og piger med lidelsen kan opleve forsinket pubertet. Nogle drenge har ikke-faldende testikler og kan opleve nedsat fertilitet i en senere alder.
• Indlæringsforsinkelse: Der er en sammenhæng mellem læringsforstyrrelser og Noonans syndrom, selvom forbindelsen ikke er stærk. Samlet set tyder aktuelle oplysninger om den kognitive udvikling af personer med lidelsen på, at børn med dette syndrom sandsynligvis vil have højere end gymnasial uddannelse, selvom børn og voksne med Noonan syndrom oftest har en gennemsnitlig intellektuel muligheder.

Årsager til Noonan syndrom

Noonan syndrom skyldes en proteindefekt, der ofte skyldes en genetisk abnormitet. En genetisk abnormitet ændrer et protein, der er involveret i at ændre kroppens væksthastighed.

Dette protein fungerer specifikt i RAS-MAPK (mitogen-aktiveret proteinkinase) signalvej, som er en vigtig del af celledeling. Dette er vigtigt, fordi den menneskelige krop vokser gennem processen med celledeling, som er produktionen af ​​nye menneskelige celler fra eksisterende celler. Celledeling resulterer i det væsentlige i to celler i stedet for en, hvilket får kropsdele til at vokse. Dette er især vigtigt i barndommen og barndommen, når en person vokser i størrelse. Men celledeling fortsætter hele livet, efterhånden som kroppen genopretter og fornyer sig selv. Det betyder, at problemer med celledeling kan påvirke mange organer i hele kroppen. Det er derfor, Ulrich-Noonan syndrom har så mange tilknyttede fysiske og kosmetiske manifestationer.

Fordi Noonans syndrom skyldes ændringer i RAS-MAPK, kaldes det specifikt RASopati. Der er flere RAS -sygdomme, og de er alle relativt sjældne lidelser.

Gener og arvelighed

Proteindysfunktion i Noonan syndrom skyldes en genetisk defekt. Det betyder, at generne i kroppen, der koder for det protein, der er ansvarlig for syndromet, har en fejlagtig kode, der almindeligvis kaldes en mutation. Mutationen er normalt arvelig, men den kan være spontan, hvilket betyder, at det skete uden arv fra forælderen.

Det viser sig, at der er fire forskellige genforstyrrelser, der kan forårsage denne sygdom. Disse gener er PTPN11 -genet, SOS1, RAF1 og RIT1 -genet, hvor defekter i PTPN11 -genet tegner sig for cirka 50% af tilfældene af syndromet. Hvis en person arver eller udvikler nogen af ​​disse 4 genabnormiteter, forventes Noonan syndrom.

Dette syndrom er arvet som en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at hvis en af ​​forældrene har sygdommen, så vil barnet få det. Dette skyldes, at arvning af denne særlige genetiske abnormitet fra en af ​​forældrene forårsager defekten i produktionen af ​​RAS-MAPK-proteinet, som ikke kan kompenseres, selvom individet også arver det normale gen proteinproduktion.

Der er tilfælde af sporadisk Noonans syndrom, hvilket betyder, at den genetiske abnormitet ikke er arvet af barnet fra forældrene. En person med sporadisk syndrom kan få et barn med sygdommen i fremtiden, fordi patientens børn kan arve en ny genetisk abnormitet.

Diagnostik

Det mest overbevisende bevis for Noonan syndrom er en genetisk test. Det anslås dog, at 20 til 40 procent af de mennesker, der er diagnosticeret med syndromet, ikke har familiehistorie af tilstanden eller ikke har karakteristiske abnormiteter fundet med genetisk test. Nogle gange kan andre tests og observationer bekræfte diagnosen.

• Laboratorieundersøgelser: En blodprøve for at vurdere blodets koagulationsfunktion kan være normal eller unormal hos mennesker med Noonan syndrom. Der er ingen stærk sammenhæng mellem blodprøver, der måler blodpropper og symptomer på blå mærker eller blødninger.
• Hjertefunktionstest: Diagnose pulmonal hypertensionsamt andre hjertefejl forbundet med syndromet kan bekræfte diagnosen af ​​denne tilstand. Imidlertid kan alle hjertesygdomme forbundet med dette syndrom forekomme under andre omstændigheder; identifikationen af ​​en af ​​hjertets tilstande bekræfter ikke syndromet, og fraværet af et hjerteproblem betyder ikke, at personen ikke har Noonans syndrom.
• Genetisk testning: Der er flere gener, der har været forbundet med sygdommen, og hvis disse gener identificeres, især blandt familiemedlemmer, kan dette være diagnostisk bekræftelse af syndromet.

Behandling af Noonans syndrom

Behandling af Ulrich-Noonan syndrom fokuserer på flere aspekter af sygdommen.

• Forebyggelse af alvorlige hjerteproblemer: Tidlig diagnose og behandling af hjerteproblemer kan forhindre langsigtede sundhedsmæssige konsekvenser. Afhængigt af sværhedsgraden og typen af ​​hjertesygdomme kan behandling eller tæt overvågning af disse tilstande være den bedste løsning.
• Identificering og behandling af medicinske komplikationer: Noonans syndrom er forbundet med en række sundhedskomplikationer lige fra blødning til infertilitet og kræft. Der er endnu ingen test, der kan forudsige, om du vil udvikle et af disse problemer. Grundig lægehjælp omfatter regelmæssige lægebesøg, så lægen kan identificere nye problemer med sygehistorie og fysiske undersøgelser, mens de stadig er modtagelige behandling.
• Stimulering af normal vækst: Nogle børn med Noonan syndrom bruger væksthormon til at stimulere vækst for at hjælpe dem med at opnå optimal knoglevækst, form og struktur. Selvom væksthormon er blevet brugt som en vellykket strategi til behandling af børn med denne tilstand, niveauer af væksthormon, såvel som andre hormoner, er ikke unormale hos mennesker med dette sygdom.

Prognose og komplikationer

Forventet levetid med Noonan syndrom er generelt normalt, men der kan opstå sundhedskomplikationer, der skal behandles med medicinsk eller kirurgisk behandling.

• Blødning kan føre til blødning, hvilket kan forårsage træthedssymptomer. Mindre almindeligt kan overdreven blødning føre til bevidstløshed eller et presserende behov for en blodtransfusion.
• Hjertesygdomme er de mest almindelige sundhedsmæssige konsekvenser af patienter med syndromet. Hjertesygdomme kan føre til hjertesvigt, og det er derfor vigtigt at opretholde regelmæssig opfølgning med en kardiolog.
• Hvis du har Noonan syndrom, er der en øget sandsynlighed for visse kræftformer, især blodkræftsåsom juvenil myelomonocytisk leukæmi og neuroblastom.