Downs syndrom (trisomi 21): hvad er det, symptomer, behandling, prognose

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom, også kendt som trisomi 21, er en genetisk lidelse, der opstår, når en person har en helt eller delvis ekstra kopi af kromosom 21. Tilstanden er kendetegnet ved varierende fysiske egenskaber, en øget risiko for visse medicinske problemer og varierende grader af udviklingsforsinkelser og mental retardering.

Hvis du lige fandt ud af, at dit barn har Downs syndrom, har du sandsynligvis mange spørgsmål og bekymringer. Du kan endda blive lidt skræmt af den måde, du tager dig af et barn, der sandsynligvis vil have mange fysiske og intellektuelle problemer i løbet af deres liv.

Men siden lidelsen først blev beskrevet af en britisk læge ved navn John Langdon Haydon Down tilbage i 1866, har medicinske forskere lært meget om Downs syndrom, der forstår de mange forskellige symptomer og egenskaber, det forårsager, har udviklet behandlinger og uddannelsesprogrammer til at hjælpe børn med sygdom.

For at et barn med trisomi 21 kan nå sit fulde potentiale, er tidlig indsats nøglen. Som forælder, jo mere du lærer om lidelsen og jo før, jo bedre vil du forberede dit barn (og dig selv) på en vellykket terapi.

Genetik

Hver celle i menneskekroppen kommer fra et enkelt befrugtet æg eller zygote, som duplikerer sig selv igen og igen for at skabe forskellige celler og væv i kroppen. For at forstå Downs syndrom skal du have en grundlæggende forståelse af kromosomer og gener.

Kromosomer, ligesom generne placeret på dem, går i par. Hvert kromosom indeholder gener, der giver specifik information om kroppen, fra øjenfarve og potentiel vækst til funktioner som fordybninger og risikoen for at udvikle visse sygdomme.

Hvad forårsager Downs syndrom?

Normalt arver mennesker 23 par kromosomer fra begge forældre, 46 i alt. Imidlertid får mennesker med Downs syndrom 47 kromosomer, fordi de får en ekstra kopi af kromosom 21. Dette sker, når det 21. par kromosomer ikke er adskilt fra hverken ægget eller sædcellen.

Downs syndrom typer

Selvom det generelle kliniske udtryk for Downs syndrom er trisomi 21, refererer udtrykket faktisk til en af ​​tre typer kromosom 21 -abnormiteter. Alle tre typer af lidelsen er genetiske tilstande, men kun 1 procent af trisomi 21 tilfælde overføres fra forælder til barn gennem gener.

• Komplet trisomi 21: Dette er den mest almindelige kromosomale abnormitet, der ses hos børn. Det tegner sig for 95 procent af Downs sygdomstilfælde. Det ekstra kromosom kommer fra moderen i 88% af tilfældene og fra faderen i 12% af tilfældene.
• Translokation trisomi 21: Det sker, når to kromosomer, hvoraf det ene er nummer 21, går sammen i enderne, skaber to uafhængige kromosomer med nummer 21, samt kromosom nummer 21, knyttet til en anden kromosom. Cirka to tredjedele af translokationer sker tilfældigt, mens resten arves fra forælderen. Selvom translokationstrisomi 21 forekommer ved en anden mekanisme end fuldstændig trisomi 21, er den fysiske tilstand og egenskaber, der kendetegner denne tilstand, de samme.
• Mosaisk trisomi 21: I denne sjældne form for lidelsen, der kun tegner sig for 2-3 procent af tilfældene, har kun få celler en ekstra kopi af kromosom 21. Personer med mosaik Downs syndrom kan have alle tegn på fuldstændig trisomi 21, ingen eller kun få.

Downs syndrom symptomer

Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor der er et ekstra fuldstændigt eller delvis kromosom 21. For de fleste mennesker med syndromet forårsager denne abnormitet mange markante fysiske tegn samt potentielle sundhedsproblemer og sygdomme. Undtagelsen er de patienter, der har en relativt sjælden form for sygdommen kaldet mosaik trisomi 21, hvor ikke alle celler har et ekstra kromosom 21. En person med denne type trisomi 21 kan have alle funktionerne i komplet trisomi 21, nogle eller slet ingen.

Mange manifestationer total trisomi 21 meget mærkbar - for eksempel et rundt ansigt og skrå øjne med opadvendte hjørner (se. foto), samt en kort fyldig bygning. Mennesker med sygdommen bevæger sig undertiden akavet, normalt på grund af lav muskeltonus (muskelhypotoni) ved fødslen, hvilket kan forhindre fysisk udvikling.

Downs syndrom er også forbundet med udviklingsmæssige forsinkelser og intellektuelle handicap, selvom det er vigtigt at huske, at størrelsen på disse problemer er meget forskellig.

Fysiske tegn

Det første tegn på, at et barn kan have Downs sygdom, kan forekomme under normal prænatal screening. På en moderblodprøve, kaldet en firdoblet screening, forhøjede niveauer af visse stoffer kan være et advarselstegn på Downs syndrom, men det betyder ikke, at barnet helt sikkert har det sygdom.

Synlige skilte.

Ved ultralyd (billeder af et udviklende foster, også kaldet et sonogram) inkluderer synlige tegn, der kan indikere et barns Downs syndrom:

• overskydende hud på bagsiden af ​​nakken (occipital opacitet / folder);
• meget kort lårben;
• mangel på næseknogle.

Disse tegn får sundhedsudbydere til at udføre fostervandsprøver eller chorionisk villusprøveudtagning, begge prænatal undersøgelser, der undersøger celler taget fra henholdsvis fostervand eller placenta og kan bekræfte diagnosen lidelser. Nogle forældre accepterer denne forskning, mens andre nægter.

Funktioner hos mennesker med Downs syndrom

Mennesker med trisomi 21 har mange afvigelser i ansigt og krop. De er mest tydelige ved fødslen og kan blive mere udtalte med tiden. De indlysende symptomer på Downs syndrom omfatter:

• Rundt ansigt med en flad profil og lille næse og mund;
• En stor tunge, der kan stikke ud af munden
• Mandelformede øjne med huden, der dækker det indre øje (epicanthus);
• Hvide pletter i den farvede del af øjnene (Brushwild -pletter);
• Små ører;
• Et lille hoved, der er lidt fladt på bagsiden (brachycephaly)
• Kort hals;
• Clinodactyly: En fold i håndfladen på hver hånd (normalt to), korte børste fingre og en lille finger, der krummer indad;
• Små fødder med mere plads end normalt mellem de store og anden tæer;
• Kort, kraftig bygning: Ved fødslen er babyer med Downs sygdom i gennemsnit normal størrelse, men har en tendens til at vokse langsommere og forblive mindre end andre babyer i deres alder. Mennesker med trisomi 21 er også ofte overvægtige;
• Lav muskeltonus: Børn med trisomi 21 virker ofte "sløve" på grund af en tilstand, der kaldes muskelhypotoni. Selvom hypotension kan og ofte forbedres med alder og fysioterapi, har de fleste børn med lidelsen tendens til at udvikle sig - sidde, kravle og gå - senere end andre børn. Lav muskeltonus kan bidrage til ernæringsproblemer og motoriske forsinkelser. Småbørn og ældre børn kan have forsinkelser i tale- og indlæringsevner såsom fodring, påklædning og potttræning.

Intelligens og udvikling

Alle mennesker med sygdommen har en vis grad af mental retardering eller udviklingsforsinkelse, hvilket betyder, at de har en tendens til at lære langsomt og kan kæmpe med komplekse ræsonnementer og dømmekraft.

Der er en almindelig misforståelse om, at børn med Downs syndrom har forudbestemte begrænsninger i deres evne til at lære, men det er helt forkert. Det er umuligt at forudsige, i hvilket omfang et barn født med Downs sygdom vil blive intellektuelt dårligt stillet.

Ifølge en international organisation, der hjælper mennesker med Downs syndromDe relaterede problemer kan forklares som følger:

• Langsom udvikling af motorik. Forsinkelser i at nå milepæle, der gør det muligt for et barn at bevæge sig, gå og bruge deres hænder og mund kan reducere det muligheder for at udforske og opleve verden, som igen kan påvirke den kognitive udvikling og sprogudviklingen færdigheder.
• Ekspressivt sprog, grammatik og taleklarhed. På grund af forsinkelser i udviklingen af ​​sprogforståelse er de fleste børn med Downs syndrom langsomme til at mestre den korrekte sætningsstruktur og grammatik. Derudover er de mere tilbøjelige til at have problemer med at tale klart, selvom de ved præcis, hvad de prøver at sige. Dette kan forårsage frustration og nogle gange adfærdsproblemer hos barnet. Det kan endda føre til undervurdering af barnets kognitive evner.
• Numeriske færdigheder. For de fleste børn med trisomi 21 er numeriske færdigheder sværere at mestre end læsefærdigheder. Faktisk har førstnævnte en tendens til at halte bagefter sidstnævnte med cirka to år.
• Verbal korttidshukommelse. Korttidshukommelse er et system med tilfældig adgangshukommelse, der bruger de oplysninger, vi lige har lært i korte perioder. Det understøtter alle uddannelsesmæssige og kognitive aktiviteter og har separate komponenter til behandling af visuel eller mundtlig information. Børn med lidelsen opbevarer og behandler dårligt oplysninger, der kommer til dem mundtligt, da de husker, hvad der vises for dem visuelt. Dette kan placere dem i en særlig ugunstig position i klasseværelser, hvor meget af den nye information undervises i tale.

Det er klart, at mennesker med trisomi 21 har potentiale for livslang læring, og at deres potentiale kan maksimeres. steget gennem tidlig indsats, god uddannelse, høje forventninger og opmuntring fra familie, pårørende og lærere. Børn med denne lidelse kan lære og udvikle færdigheder gennem hele deres liv. De tager bare længere tid at nå deres mål.

Psykologiske tegn

Mennesker med Downs syndrom opfattes ofte som særligt glade, udadvendte og varme mennesker. Selvom dette generelt kan være sandt, er det vigtigt ikke at stereotype dem, selv når det kommer til at mærke dem med sådanne positive kvaliteter.

Mennesker med denne lidelse oplever en bred vifte af følelser og har deres egne egenskaber, styrker, svagheder og stilarter - ligesom alle andre.

Der er nogle adfærd forbundet med denne lidelse, der i høj grad er relateret til de unikke problemer, der forårsager tilstanden. For eksempel har de fleste mennesker med Downs syndrom en tendens til at have brug for orden og rutine, når de beskæftiger sig med dagligdagens kompleksitet. De stræber efter rutine og insisterer ofte på den samme type. Dette kan tolkes som medfødt stædighed, men det er sjældent.

En anden adfærd, der almindeligvis ses hos mennesker med Downs sygdom, er at tale til sig selv - noget, som alle gør nogle gange. Det menes, at mennesker med trisomi 21 taler til sig selv for at behandle oplysninger og give mening om en beslutning.

Komplikationer

Som du kan se, er det svært at adskille nogle af funktionerne ved Downs syndrom fra dets potentielle komplikationer. Husk dog, at selvom mange af de ovennævnte spørgsmål er ubestridelige bekymringer, så peger andre ganske enkelt på vejen for den person, der er uden for "normen". Mennesker med Downs sygdom og deres familier tager det anderledes.

Imidlertid er mennesker med lidelsen mere tilbøjelige til at have visse fysiske og psykiske problemer end andre raske mennesker. Livslang omsorg kan forstærkes af følgende yderligere udfordringer.

Høretab og øreinfektioner.

Ifølge National Institutes of Health har op til 75 procent af børn med tilstanden en eller anden form for døvhed. I mange tilfælde kan dette skyldes abnormiteter i knoglerne i det indre øre.

Det er vigtigt at identificere høreproblemer så tidligt som muligt, da høretab kan forårsage tale- og sprogforsinkelser.

Børn med trisomi 21 har også øget risiko for øreinfektioner. Kroniske øreinfektioner kan bidrage til høretab.

Syns- eller øjensundhedsproblemer.

Ifølge nogle rapporter har 60 procent af børn med en lidelse synsproblemer som f.eks nærsynethed, hyperopi, strabismus, grå stær eller en blokering i dine tårekanaler. Halvdelen af ​​patienterne skal have briller på.

Infektioner.

National Institutes of Health udtaler: "Downs syndrom forårsager ofte problemer i immunsystemet, der kan forhindre kroppen i at bekæmpe infektioner." Babyer med denne tilstand er 62% mere tilbøjelige til at blive syge lungebetændelse i det første leveår end for eksempel andre nyfødte.

Problemer med bevægeapparatet.

American Academy of Orthopedic Surgeons lister en række problemer, der påvirker muskler, knogler og led hos mennesker med Downs syndrom. En af de mest almindelige er en anomali i øvre hals kaldet atlantoaksial ustabilitet, hvor hvirvlerne i nakken bliver forvredet. Det giver ikke altid problemer, men når denne patologi opstår, kan det føre til neurologiske symptomer som f.eks klodsethed, gangbesvær eller unormal gangart (f.eks. halthed), nervesmerter i nakken og muskelspændinger, eller reduktioner. Downs syndrom er også forbundet med fælles ustabilitet, hvilket fører til forskydning af hofter og knæ.

Hjertefejl.

Omkring halvdelen af ​​alle børn med trisomi 21 er født med hjertefejl. Disse kan variere fra milde problemer, der kan forbedres over tid til alvorlige defekter, der kræver medicinsk behandling eller kirurgi.

Den mest almindelige hjertesygdom, der ses hos børn med syndromet, er atrioventrikulær septaldefekt - huller i hjertet, der forstyrrer normal blodgennemstrømning. Problemet kan kræve kirurgisk behandling.

Børn med Downs syndrom, der er født uden hjerteproblemer, bør heller ikke have dem senere i livet.

Mave -tarm -problemer.

Mennesker med Downs syndrom har en tendens til at have en øget risiko for en række forskellige gastrointestinale problemer. En af betingelserne kaldes duodenal atresi, er en deformation af en lille rørformet struktur (tolvfingertarmen), der tillader fordøjet materiale fra maven at passere ind i tyndtarmen. Hos den nyfødte forårsager denne tilstand oppustethed i overlivet, overdreven opkastning og mangel på vandladning og afføring (efter de første få meconium -afføring). Duodenal atresi kan behandles med succes med kirurgi kort efter fødslen.

Andet mave -tarmsygdom med uorden - Hirschsprungs sygdom - mangel på nerver i tyktarmen - forårsager forstoppelse. Cøliaki, som forårsager tarmproblemer, når en person spiser gluten, et protein, der findes i hvede, byg og rug, der er mere almindeligt hos mennesker med Downs syndrom.

Hypothyroidisme

I denne tilstand producerer skjoldbruskkirtlen lidt eller intet skjoldbruskkirtelhormon, der regulerer kropsfunktioner som temperatur og energi. Hypothyroidisme kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig senere i livet, derfor bør denne tilstand kontrolleres regelmæssigt, begyndende med fødslen af ​​et barn med Downs sygdom.

Forstyrrelser i blodet.

Disse omfatter anæmihvor røde blodlegemer ikke har nok jern til at transportere ilt til kroppen og polycytæmi (niveauet af røde blodlegemer er over det normale). Børn leukæmi, en kræftform, der påvirker hvide blodlegemer, forekommer hos 2-3% af børn med Downs syndrom.

Epilepsi.

Ifølge sundhedsministeriet forekommer denne anfaldsforstyrrelse oftest i løbet af de første to år af en person med Downs syndrom eller udvikler sig efter det tredje årti.

Omkring halvdelen af ​​mennesker med lidelsen udvikler sig epilepsi efter 50 år.

Psykiske lidelser.

Der er rapporteret om højere satser ved Downs syndrom angstlidelser, depression og tvangslidelse. Den gode nyhed er, at disse psykologiske problemer med succes kan behandles med psykoterapi og medicin.

Også mennesker med denne lidelse har større risiko for at blive syge end andre. Alzheimers sygdom.

Downs syndrom forårsager

Downs syndrom opstår, når en ekstra kopi af kromosom 21 (eller en del af det) vises i en persons genetiske kode. Det er ikke altid klart, hvorfor denne anomali opstår. I de fleste tilfælde sker det ved et uheld, når sæd befrugter et æg, det kan det også forårsage visse risikofaktorer og en type lidelse, der kan overføres af arv.

Trisomi (dvs. tilstedeværelsen af ​​tre homologe kromosomer i stedet for et par (normalt)) for et specifikt kromosom, herunder nummer for kromosom 21, er resultatet af forkert opdeling af sæd eller æg op til forestilling. Hver af de tre typer af trisomi 21 har små forskelle med hensyn til, hvordan de udløses:

• Komplet trisomi 21: Kromosomer står i kø for at opdele og skabe æg eller sæd i en proces kaldet meiose (reduktionsdeling). Med denne type Downs syndrom forekommer der ikke division. De der. ægget har ikke et, men to 21. kromosomer. Efter befrugtning modtager dette æg i alt tre kromosomer. Dette er den mest almindelige måde syndromet opstår.
• Translokation trisomi 21: Under translokation er der to kopier af kromosom 21, mens yderligere materiale er vedhæftet (translokeret) til det tredje kromosom 21. Denne type trisomi 21 kan forekomme både før og efter undfangelsen og er en form, der undertiden kan arves.
• Mosaic trisomy 21: Dette er den mindst almindelige form for trisomi 21. Det opstår efter befrugtning af ukendte årsager og adskiller sig fra de to andre typer af trisomi 21 ved, at kun få celler har en ekstra kopi af kromosom 21. Af denne grund er symptomer hos en person med mosaik trisomi 21 ikke så forudsigelige som ved komplet og translokation trisomi 21. De kan virke mindre indlysende afhængigt af hvilke celler og hvor mange celler der har et tredje kromosom 21.

Genetik

Kun én type Downs syndrom - translokation — betragtes som arvelig. Denne type er meget sjælden. Det menes, at kun en tredjedel af mennesker arver en translokation.

En translokation, der i sidste ende vil føre til, at et barn udvikler Downs sygdom, opstår ofte, når et barn bliver undfanget. En del af et kromosom nedbrydes og slutter sig til et andet kromosom under celledeling. Denne proces producerer tre kopier af kromosom 21, hvor en kopi er knyttet til et andet kromosom, ofte kromosom 14.

Denne abnormitet påvirker ikke forældrenes normale udvikling og funktion, da alt det genetiske materiale, der kræves til kromosom 21, er til stede. Dette kaldes afbalanceret translokation. Men når en person med en afbalanceret translokation får en baby, er der en chance for, at det vil føre til, at dette barn vil have et ekstra kromosom 21, og derfor vil det blive diagnosticeret med syndromet Ned.

Der er en øget sandsynlighed for, at forældre til et barn med Downs syndrom på grund af translokation får andre børn med lidelsen. Det er også vigtigt, at forældrene til et barn med en translokation ved, at deres andre børn kan være bærere og kan have risiko for at få et barn med trisomi 21 i fremtiden.

Hvis en kvinde med Downs sygdom bliver gravid, har hun en øget risiko for at føde både et sygt og et sundt barn.

Ifølge de fleste offentliggjorte data er mellem 15% og 30% af kvinder med Downs syndrom i stand til at blive gravide, og risikoen for at få et barn med tilstanden er cirka 50%.

Risikofaktorer

Der er ingen miljøfaktorer, såsom toksiner eller kræftfremkaldende stoffer, der kan forårsage lidelser samt livsstil (såsom alkohol, tobak eller stofbrug). Den eneste kendte ikke-genetiske risikofaktor for at få en baby med Downs syndrom er det, der undertiden kaldes ældre mødre alder (over 35 år gammel).

Dette betyder dog ikke, at det at have en baby før 35 år er en pålidelig strategi til forebyggelse af Downs syndrom. Ca. 80% af børn med trisomi 21 er født af kvinder under 35 år.

Sådan stiger risikoen for lidelsen med moderens alder:

Alder	Risiko
25	251 af 1200
30	1 ud af 900
35	1 ud af 350
40	1 ud af 100
45	1 ud af 30
49	1 ud af 10

Diagnostik

Downs syndrom hos et spædbarn kan diagnosticeres ved fødslen eller kort efter fødslen baseret på visse fysiske egenskaber, såsom at være mindre end normalt, hoved, øjne forskudt opad, en lille mund med en fremspringende tunge og en fold (ikke to) på tværs af håndfladerne samt et stort mellemrum mellem den store og den anden tæer.

Babyer med Downs syndrom er også tilbøjelige til sløvhed, hvilket betyder, at de har muskelhypotoni. Og nogle er født med alvorlige helbredsproblemer, som f.eks hjerte sygdom og mave -tarmkanalen.

For at bekræfte, at et barn med disse egenskaber har en sygdom, kaldes en kromosomanalyse karyotypingved hjælp af et barns blodprøve.

Forskning i dag udføres imidlertid på en sådan måde, at Downs syndrom også kan opdages (eller i det mindste mistænkes) allerede før et barns fødsel. I antal prænatal undersøgelser og analyserder kan hjælpe med at forudsige fødslen af ​​en baby med Downs syndrom omfatter:

• Ultralydsprocedure: Også kaldet sonogram, denne billeddannelsestest af et udviklende foster afslører undertiden subtile fysiske tegn, der indikerer en øget risiko for syndromet.
• Moderlig serum screening: en blodprøve af den vordende mor mellem 13. og 28. uge af graviditeten, fire gange screening tyder på, at fosteret er i risiko for at udvikle trisomi 21. Denne undersøgelse giver imidlertid ikke en nøjagtig diagnose.
• Fostervandsprøve: denne test involverer brug af en prøve af fostervand til karyotyping. Hvis ekstratallet 21 er til stede, diagnosticeres syndromet. Fostervandsprøve udføres mellem 15 og 20 uger.
• Chorionic villus prøveudtagning: som i tilfælde af fostervandsprøve bruger undersøgelsen karyotyping. Imidlertid tages de undersøgte celler fra moderkagen og ikke fra fostersækken. Chorionisk villusprøveudtagning udføres ved 9-11 uger af drægtigheden.

Downs syndrom behandling

Downs syndrom (trisomi 21) er ikke en sygdom eller tilstand, der permanent kan korrigeres med medicin eller kirurgi. Derfor er målet med behandlingen ikke at helbrede selve sygdommen, men at løse en række sundhedsproblemer, sygdomme, såvel som fysiske og intellektuelle problemer, som mennesker med Downs sygdom kan komme ud i hele eget liv. Mulighederne for sådan terapi kan være meget forskellige - fra fysioterapi og tidlig intervention til hjælpemidler, medicin og endda kirurgi.

Behandlingsmetoder

De fleste børn med syndromet kræver forskellige former for terapi. Nogle fokuserer på at hjælpe patienterne opnår fysiske milepæle på samme hastighed som dem uden sygdommen. Andre sigter mod at hjælpe dem med at blive så selvstændige som muligt, når de bliver myndige.

Tidlig indsats.

Jo hurtigere børn med en medicinsk tilstand får den personlige pleje og opmærksomhed, de har brug for for at klare deres specifikke sundhedsmæssige og udviklingsmæssige problemer, jo mere sandsynligt er det at nå deres fulde potentiel.

Tidlig intervention er et systematisk terapiprogram, træning og intervention rettet mod eliminering af udviklingsforsinkelser, som børn med Downs syndrom eller andre handicap kan opleve muligheder. Tidlig intervention omfatter typisk følgende tre behandlingstyper:

• Fysioterapi. De fleste børn med lidelsen udvikler hypotoni (svaghed i musklerne), som kan bremse deres fysiske udvikling og, hvis de ikke behandles, føre til fremtidige kropsholdningsproblemer. Fysioterapi kan hjælpe med at udvikle muskeltonus og styrke samt lære dig, hvordan du bevæger din krop korrekt og hjælper med hverdagen.
• Taleterapi. Børn med Downs syndrom har ofte små mund og let udvidede tunger - funktioner, der gør det svært for dem at tale tydeligt. Disse problemer kan forværres hos børn med hypotension, fordi lav muskeltonus kan påvirke ansigtet. Høretab kan også påvirke udviklingen af ​​tale. Gennem taleterapi, kan barnet med sygdommen lære at overvinde disse hindringer og taler mere tydeligt. Nogle børn har også godt af at lære og bruge tegnsprog.
• Ergoterapi. Denne form for terapi hjælper børn udvikle de færdigheder, de behøver at være så uafhængig som muligt. Ergoterapi omfatter en række forskellige aktiviteter lige fra undervisningen, hvordan man elevator og frigive objekter, turn drejeknapper, trykknapper, der ender med selv-fodring og forbinding.

Målet med denne mangesidede tilgang til behandling af Downs syndrom er at hjælpe mennesker med lidelsen med succes med at overgå til et mere selvstændigt voksenliv.

Hjælpemidler

Takket være teknologiske fremskridt er der et stadigt voksende udvalg af produkter, der lettere og lettere kan hjælpe mennesker med Downs syndrom med at klare deres individuelle udfordringer. Noget som høreapparater og briller er de samme enheder, der er nyttige for mennesker, der ikke har Downs syndrom, men dele visse bekymringer, der er almindelige blandt mennesker med trisomi 21, såsom høretab og problemer med vision.

Derudover er der er alle former for hjælpemidler, der er særligt nyttigt til undervisning. De spænder fra enkle genstande som trekantede blyanter og fjedertryk, der er nemme at håndtere saks, til mere komplekse enheder såsom touchscreen computere eller tastaturer med stor bogstaver.

Som med alle behandlinger med Downs syndrom, hvilke hjælpemidler vil være mest nyttige et barn med denne lidelse vil afhænge af graden og typen af ​​hans fysiske, mentale og intellektuelle afvigelser. Dit barns fysioterapeut, ergoterapeut, socialrådgiver og skolelærer vil sandsynligvis vide, hvilke muligheder der er mest nyttige, og hvordan du får dem, hvis de ikke er tilgængelige for dig.

Medicin

Mange af de sundhedsproblemer, der påvirker en person med Downs syndrom, kan løses med medicin - normalt de samme medicin, der gives til en person uden Downs syndrom.

For eksempel, ifølge Association Down Syndrome (ADS), er omkring 10 procent af mennesker med denne lidelse født med problemer med skjoldbruskkirtlen eller bliver syge i en senere alder. Den mest almindelige af disse er hypothyroidisme, hvor skjoldbruskkirtlen ikke producerer nok af et hormon kaldet thyroxin. Personer med hypothyroidisme - med eller uden en diagnose af Downs syndrom - tager normalt en syntetisk form af hormonet (levothyroxin) oralt for at behandle tilstanden.

Da trisomi 21 kan forårsage mange sygdomme på én gang, har mange af dem, der har det, også flere forskellige læger og specialister. ADS henviser til dette potentielle problem og bemærker, at "medicin til en person normalt ordineres af flere læger, mens de slet ikke kontakter hinanden." Det er vigtigt at være proaktiv i forvaltningen af ​​lægemiddellisten, så både receptpligtige og håndkøbslægemidler er opdaterede, dosering og hyppighed.

Enkelt sagt, hvis du er forælder til et barn med Downs syndrom, bør du tage ansvar for at sikre, at dit barns forskellige læger kendte til alle receptpligtige og håndkøbslægemidler og kosttilskud, de regelmæssigt tager for at forhindre farlige interaktioner mellem dem.

Kirurgisk indgreb

Downs syndrom er også forbundet med visse helbredsproblemer, der kan kræve kirurgi. Det ville være umuligt at nævne alle de potentielle aspekter, da de medicinske problemer forårsaget af Downs sygdom varierer meget, men disse er nogle af de mest almindelige problemer:

Hjertefejl.

Nogle medfødte hjertefejl er almindelige hos børn med Downs syndrom. En af dem er atrioventrikulær septaldefekt (AVSD)hvor et hul i hjertet forstyrrer normal blodgennemstrømning. HDVP behandles kirurgisk ved at forsegle åbningen og om nødvendigt korrigere ventiler i hjertet, som muligvis ikke lukker helt.

Mave -tarm -problemer.

Nogle babyer med trisomi 21 fødes med en deformitet i tolvfingertarmen (røret, der tillader fordøjet mad at passere fra maven til tyndtarmen) kaldet duodenal atresi. Det kræver operation, men betragtes ikke som en nødsituation, hvis der er andre mere presserende medicinske problemer.

Duodenal atresi kan midlertidigt lindres med et rør placeret for at lindre hævelse i maven, og intravenøse væsker til behandling af dehydrering og elektrolytubalancer, der ofte skyldes dette stater.

Prognose for mennesker med Downs syndrom

Selvom prognosen (forventet resultat) for børn med Downs syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​det medicinske problem og de komplikationer, der opstår, det er blevet bedre med årene. I 1910 var levetiden for et barn født med denne tilstand 9 år. Takket være forbedret medicinsk teknologi og tidlig indsats lever i dag 80 procent af mennesker med Downs syndrom 55 år, og mange lever endnu længere.

Over tid er livskvaliteten også forbedret hos mange børn med lidelsen. Typisk kan børn med trisomi 21 gå i skole. Spørgsmålet om barnet vil deltage almindelig skole eller specialpædagogisk institution, afhænger ofte af hans evner.

Som voksne kan mennesker med lidelsen leve med deres familier. De kan arbejde på kontorer, plejehjem, hoteller, restauranter og andre arbejdspladser, kan blive gift og få børn.

Forebyggelse af Downs syndrom

Nogle par passerer genetisk rådgivning før du bliver gravid for at diskutere din risiko for at udvikle Downs syndrom, men i sidste ende kan tilstanden ikke forhindres. Nogle undersøgelser hævder, at kvinder, der føder et barn med lidelsen, har problemer med folatmangel, men dette er ikke blevet bekræftet.