Crusonsyndrom

syndrom crouzons syndrom - en sjælden genetisk anomali, som har den anden navn kraniofacial dysostosis og er kendetegnet ved forskellige stammer af for- og den cerebrale del af kraniet.deformation af data kan enten være medfødt eller udvikle sig i det første leveår. Forekomsten af ​​dette syndrom - 1: 10.000 børn.

crouzons syndrom er karakteriseret ved hypertelorism, exophthalmos, hypoplasi af midface med en svag mandibulær pragmatisme og for tidlig sinostozirovaniem kranium.

crouzons syndrom symptomer

Kliniske ændringer er begrænset til ansigt og kranium. Fordi lodret midface hypoplasi, kan næsen har en usædvanlig form. Ofte stikker ud tungen observeret, korte overlæbe er den nedre læbe sænket i forhold mandibular pragmatisme. Permanent element i crouzons syndrom er en ufuldstændig lukning af tænderne.

Ændringer i knoglen systemet. Formen af ​​kraniet deformation afhænger af hvilken type af led er involveret i den patologiske proces. Kan observeres: trigonocephaly, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomali( sjælden).På palpering fladtrykt en meget god følelse kantsømme. Omkring krydset strelkovidnogo og koronale suturer i kraniet er ofte observeret exostosis. Starten af ​​for tidlig craniosynostosis normalt falder på den første leveår, og ofte ender i en alder af tre. Sommetider synostose muligvis ikke, og op til ti år.

Ændringer i synsorganer .Exophthalmos er altid sekundære. Dens udvikling skyldes et fald i dybden af ​​baner. Også med crouzons syndrom er markeret nystagmus og exotropia. Hypertelorism er en konstant træk ved denne sygdom. Synsnervebeskadigelse forekommer i 80% af patienterne med crouzons syndrom. I nogle tilfælde kan der være ektopisk elev, coloboma af iris, linse ectopia, megalocornea, spontan dislokation af øjeæblet.

ændrer på den del af hørelse. I 30% af patienter med crouzons syndrom forekommer døvhed, sædvanligvis et ledende type. Efter efter slagtning eller kirurgisk undersøgelse i det ovale vindue afslører fikseringen af ​​stapes og deformationen af ​​de auditive ossikler. Der er en klar deformation af det indre øregang, ingen genvinding og reduceret knogleledning. Derudover er der en ledende eller blandet døvhed og atresi af den ydre øregang.

ingen ændringer i det vestibulære system registreres ikke.

Diagnostics og laboratoriedata i crouzons syndrom

Røntgenbilleder ofte ses godt dækket tidlig sinostozirovaniem lyambdovidny, sagittal og koronale suturer. Desuden kan der være sådanne radiologiske fund som små paranasale sinuser, udvidelsen af ​​hypofyse fossa, basilar kyphosis, udfladning af øjenhuler og digitale eksponeringer. Tomografisk undersøgelse viser klart deformation af det indre øregang.

tomogram af tindingebenet detekterer rotation af Rocky ydre kort pyramide sekundær dysplasi relativ kraniet base. Som et resultat, vi havde en skrå retning af de øregange, retningen af ​​ansigtets nerve var forkert og hyperostose set. Og til de primære ændringer bør tilskrives anomalier af de auditive ossicles, ovale vindue lukning.

tomografi detekterer fraværet af tindingebenet af trommehulen, eller stenose, atresi af de ydre øregang indsnævring og krumning pneumatiske rum af mastoid og mellemøret, deformation af stapes, malleus ankylose med den ydre væg af den øvre sektion af trommehulen. Derudover observerede hypoplasi periosteale del af labyrinten.

Differentieret diagnose udføres med sådanne sygdomme som CETP Chottsena syndrom, Pfeiffer syndrom, Apert syndrom.

crouzons syndrom behandling

Som sådan kan behandlingen ikke være crouzons syndrom. Måske kun for funktionel og / eller kosmetisk kirurgisk korrektion er delvis fjernelse tidligt sinostozirovannyh leddene og forhindre dislokation af øjeæblet ved kirurgisk skabe blepharophimosis. French kirurg P. Tessier beskrevet detaljeret den radikale indgreb, der kan løse den maksimale deformation af ansigtet med crouzons syndrom.

Prognosen for Cruson syndrom er ekstremt skuffende. Med alderen er der en venlig, vekslende eller divergerende strabismus. Binokulær vision bliver umulig. Ofte er der en atrofi af optisk nerve, hvilket fører til et absolut tab af syn. I nogle tilfælde er fuldstændig tab af en / begge øjenbuer mulig, hvilket skyldes den gradvise udfladning af banerne. I regionen bregma observeres dannelsen af ​​exostoser på grund af for tidlig synostose af leddene. Med alderen, med normal udvikling af underkæben, bliver hypoplasien i den midterste del af ansigtet mere udtalt.