Megaloblastäre Anämie: Was ist das, Symptome, Behandlung, Prognose?

Was ist megaloblastäre Anämie?

Megaloblastenanämie (Addison-Birmer-Krankheit oder perniziöse Anämie) ist eine Erkrankung, bei der das Knochenmark ungewöhnlich große, strukturell abnormale, unreife rote Blutkörperchen (Megaloblasten) produziert.

Knochenmark, das weiche, schwammartige Material, das in bestimmten Knochen vorkommt, produziert die wichtigsten Blutkörperchen des Körpers - rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen.

Anämie Ist ein Zustand, der durch einen niedrigen Spiegel an zirkulierenden roten Blutkörperchen (roten Blutkörperchen) gekennzeichnet ist. Rote Blutkörperchen werden aus dem Knochenmark in den Blutkreislauf freigesetzt, wo sie durch den Körper wandern und das Gewebe mit Sauerstoff versorgen. Ein Mangel an gesunden, voll ausgereiften roten Blutkörperchen kann zu Müdigkeit, blasser Haut, Gedächtnis- und Konzentrationsproblemen und weiteren Symptomen führen.

Die megaloblastäre Anämie hat verschiedene Ursachen – die beiden häufigsten sind Cobalamin- (Vitamin B12) oder Folsäuremangel (Vitamin B9).

Anzeichen und Symptome

In den meisten Fällen entwickelt sich eine megaloblastäre Anämie langsam und kranke Menschen haben viele Jahre lang keine offensichtlichen Symptome (d. h. asymptomatisch). Die bei Anämie üblichen Symptome entwickeln sich in der Regel irgendwann im Leben plötzlich und umfassen:

• Ermüdung;
• Blässe der Haut;
• Kurzatmigkeit;
• Schwindel;
• Gedächtnisprobleme;
• schneller oder unregelmäßiger Herzschlag.

Die spezifischen Symptome, die jede Person hat, können sehr unterschiedlich sein.

Weitere häufige Symptome sind Schmerzen, Muskelschwäche und Kurzatmigkeit. Menschen mit der Krankheit können auch Magen-Darm-Erkrankungen entwickeln, einschließlich:

• Durchfall;
• Brechreiz;
• Appetitverlust.

Bei einigen Patienten wird die Zunge rot und entzündet. Diese Störungen (Durchfall, Appetitlosigkeit ...) können zu ungewolltem Gewichtsverlust führen. Es kann auch zu einer leichten Vergrößerung der Leber kommen (Hepatomegalie) und leichte Gelbfärbung der Haut oder Sklera der Augen (Gelbsucht).

Megaloblastäre Anämie durch Cobalamin (Vitamin B12)-Mangel kann auch mit neurologischen Symptomen einhergehen. Das anfängliche neurologische Symptom kann ein Kribbeln oder Taubheitsgefühl in den Händen oder Füßen sein. Im Laufe der Zeit entwickeln sich zusätzliche Symptome, darunter:

• Ungleichgewicht oder Gangprobleme;
• Verlust des Sehvermögens aufgrund einer Degeneration (Atrophie) des Nervs, der Impulse von der Netzhaut zum Gehirn überträgt (Sehnerv);
• Verwirrung des Bewusstseins;
• Gedächtnisverlust;
• Konzentrationsschwierigkeiten.

Bei Personen mit Cobalamin-Mangel wurde auch über eine Vielzahl von psychiatrischen Störungen berichtet, darunter:

• Depression;
• Schlaflosigkeit;
• Lethargie;
• Panikattacken.

Das Spektrum potenzieller neuropsychologischer Symptome, die möglicherweise mit einem Cobalamin-Mangel verbunden sind, ist groß und vielfältig.

In seltenen Fällen von Cobalaminmangel können neurologische Symptome denen einer Anämie vorausgehen. Es wird allgemein angenommen, dass Folatmangel nicht zu neurologischen Symptomen führt, obwohl einige neuere Studien zeigen, dass ein Vitamin-B9-Mangel in seltenen Fällen zu neurologischen Erkrankungen führen kann Symptome.

Ursachen der megaloblastären Anämie

Die häufigsten Gründe megaloblastäre Anämie ist ein Mangel an Cobalamin (Vitamin B12) oder Folsäure (Folat, Vitamin B9). Diese beiden Vitamine dienen als Bausteine ​​und sind für die Produktion gesunder Zellen wie der Vorläufer der roten Blutkörperchen unerlässlich. Ohne diese essentiellen Vitamine ist die Bildung (Synthese) von Desoxyribonukleinsäure (DNA), dem genetischen Material, das in allen Zellen vorkommt, schwierig.

Ein Vitaminmangel, der zu einer megaloblastären Anämie führt, kann durch eine unzureichende Einnahme von Cobalamin und Folat aus der Nahrung, schlechte Aufnahme von Vitaminen durch den Darm oder unsachgemäße Verwendung von Vitaminen der Körper. Folatmangel kann auch durch Zustände entstehen, die übermäßige Mengen an Folat erfordern.

Cobalamin kommt in Fleisch, Fisch und Eiern vor. Ein Cobalamin-Mangel aufgrund einer schlechten Nahrungsaufnahme ist äußerst selten, tritt jedoch bei einigen Vegetariern (Veganern) auf. Die häufigste Ursache für einen Cobalamin-Mangel ist eine Malabsorption des Vitamins im Dünndarm (Malabsorption). In solchen Fällen enthält der Körper eine ausreichende Menge des Vitamins, kann das Vitamin jedoch nicht aufnehmen und anschließend verwerten. Malabsorption kann resultieren aus:

• Darmchirurgie;
• Darmerkrankungen, solche wie Morbus Crohn oder tropischer Anguss;
• Infektionen (bakterielles Wachstum) im Magen-Darm-Trakt.

Eine perniziöse Anämie kann auch einen Cobalamin-Mangel verursachen. Diese Form der Anämie zeichnet sich durch das Fehlen eines Intrinsic Factors aus, eines Proteins, das an Cobalamin bindet und dessen Aufnahme im Dünndarm fördert. Ohne ausreichenden Intrinsic Factor kann der Körper nicht genügend Cobalamin aufnehmen.

Selten Fischbandwurm bekannt als Breites Band, im Dünndarm Wurzeln schlagen und Cobalamin verbrauchen können, wodurch dem Körper die notwendige Menge dieses lebenswichtigen Vitamins entzogen wird. In einigen Fällen können Bakterien mit dem Körper um Cobalamin konkurrieren, wie beim Blinddarmschleifensyndrom, eine Erkrankung, bei der eine Obstruktion des Dünndarms zu einer abnormalen Ansammlung von Bakterien im Magen-Darm-Trakt führt Weg.

Folat kommt häufig in grünem Blattgemüse, Zitrusfrüchten und einigen Getreidesorten und Nüssen vor. Folatmangel kann auftreten, wenn Sie nicht genug dieser Lebensmittel zu sich nehmen. Alkoholiker können einen Folatmangel entwickeln, da Alkohol kein Folat enthält und den Abbau (Stoffwechsel) der Substanz im Körper stören kann. Magen- oder Darmoperationen können zu einer Malabsorption von Folat führen. Bestimmte Darmerkrankungen, wie Morbus Crohn oder tropische Sprue, können eine Malabsorption und einen nachfolgenden Folatmangel verursachen.

Schwangere, stillende Frauen, Patienten mit chronischer hämolytischer Anämie und Menschen, die sich einer Hämodialyse wegen einer Nierenerkrankung unterziehen, einen höheren Bedarf an Folat. Wird Folsäure bei diesen Personen nicht ausreichend ergänzt, kann dies zu Vitaminmangel führen.

Bestimmte Medikamente können die Fähigkeit des Körpers zur Aufnahme von Folat beeinträchtigen, darunter viele Medikamente zur Behandlung von Krebs. Medikamente können auch die DNA-Synthese stören und zu megaloblastischer Anämie führen.

Es wurden viel seltenere Ursachen für megaloblastäre Anämie (die nicht mit Vitaminmangel verbunden sind) identifiziert, einschließlich seltener Enzymmangel, bekannt als angeborene Stoffwechselstörungen und primäre Knochenmarkserkrankungen, einschließlich myelodysplastische Syndrome und akute myeloische Leukämie.

In einigen Fällen ist die Ursache der Erkrankung unbekannt (idiopathisch).

Betroffene Populationen

Die Krankheit betrifft Männer und Frauen zu gleichen Teilen. Die Bedingung kann bei Menschen jeder Rasse oder ethnischen Herkunft auftreten. Weil die Ursachen der megaloblastären Anämie unterschiedlich sind und manche Menschen sich möglicherweise nicht zeigen alle offensichtlichen Symptome (asymptomatischer Verlauf), bestimmen Sie ihre wahre Häufigkeit in der Gesamtheit die Bevölkerung ist schwierig.

Diagnose

Die Diagnose einer megaloblastären Anämie wird auf der Grundlage einer gründlichen klinischen Untersuchung, einer detaillierten Anamnese des Patienten, der Identifizierung charakteristischer Symptome und verschiedener Blutuntersuchungen gestellt. Bluttests können ungewöhnlich große, deformierte rote Blutkörperchen zeigen, die für eine megaloblastäre Anämie charakteristisch sind.

Bluttests können auch einen Cobalamin- oder Folatmangel als Ursache einer megaloblastären Anämie bestätigen. Möglicherweise sind weitere Forschungen erforderlich, wie zum Beispiel der Schilling-Test, um eine schlechte Absorption als Ursache des Cobalamin-Mangels zu unterstützen.

Symptomatische Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen einer megaloblastären Anämie ähneln. Vergleiche können zur Differentialdiagnose hilfreich sein.

• Perniziöse Anämie - eine seltene Blutkrankheit, die durch die Unfähigkeit des Körpers gekennzeichnet ist, Vitamin B12, das für die Entwicklung der roten Blutkörperchen notwendig ist, richtig zu verwerten. In den meisten Fällen aufgrund eines Mangels an Magenprotein, dem sogenannten Intrinsic Factor, ohne den Vitamin B12 nicht aufgenommen werden kann. Symptome einer perniziösen Anämie können Schwäche, Müdigkeit, Magenverstimmung, ungewöhnlich schneller Herzschlag (Tachykardie) und/oder Brustschmerzen. Wiederkehrende Episoden von Blässe und Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) sind ebenfalls häufig. Es wird angenommen, dass die perniziöse Anämie Autoimmunerkrankungund einige Menschen können eine genetische Veranlagung für die Erkrankung haben. Es gibt eine seltene angeborene Form der perniziösen Anämie, bei der Babys ohne die Fähigkeit geboren werden, einen wirksamen intrinsischen Faktor zu produzieren. Es gibt auch eine juvenile Form der Krankheit, aber selten tritt die Krankheit in der Regel erst im Alter von 30 Jahren auf. Die Krankheit beginnt langsam und kann Jahrzehnte andauern. Wird eine Krankheit über einen längeren Zeitraum nicht diagnostiziert und behandelt, kann dies zu neurologischen Komplikationen führen. Nervenzellen und Blutzellen brauchen Vitamin B12 richtig zu arbeiten.

In einigen Fällen können strukturelle Veränderungen bei abnormalen roten Blutkörperchen (Megaloblasten) auftreten, die charakterisieren eine megaloblastäre Anämie, wurden mit einigen primären Knochenmarkserkrankungen verwechselt Gehirn, wie zum Beispiel:

• akute myeloische Leukämie;
• myelodysplastische Syndrome;
• aplastische Anämie.

Behandlung

Die Behandlung der megaloblastären Anämie hängt von der zugrunde liegenden Ursache der Krankheit ab. Cobalamin- und Folsäuremangel in der Nahrung können durch geeignete Änderungen der Ernährung und der Nahrungsergänzung behandelt werden. Menschen, die Cobalamin oder Folsäure nicht richtig aufnehmen können, benötigen möglicherweise eine lebenslange Ergänzung dieser Vitamine. Eine rechtzeitige Behandlung eines Cobalaminmangels ist wegen des Risikos neurologischer Symptome wichtig.

Wenn eine Grunderkrankung (z. B. Morbus Crohn, tropische Sprue, Zöliakie, Blinddarmschlingensyndrom, angeborene Stoffwechselstörungen) die Ursache von Vitaminmangel sind, ist eine entsprechende Behandlung der jeweiligen Erkrankung erforderlich. Eine Cobalamin- oder Folat-Supplementierung kann ebenfalls erforderlich sein.

Wenn ein Medikament einen Vitaminmangel verursacht, sollten Sie die Einnahme des jeweiligen Medikaments einstellen oder die Dosierung reduzieren.

Vorhersage

Die Prognose ist günstig, wenn die Ätiologie der Megaloblastose identifiziert und eine entsprechende Behandlung verordnet wird. Bei Patienten besteht jedoch das Risiko einer Hypokaliämie (niedrige Konzentration von Kaliumionen im Blut) und Herzkomplikationen im Zusammenhang mit einer Anämie während einer Cobalamin-Mangeltherapie.

Folatmangel während der Schwangerschaft kann zu Neuralrohrdefekten und anderen Entwicklungsproblemen des Fötus führen. Es hat sich jedoch gezeigt, dass die Einnahme von Folsäurepräparaten während der Schwangerschaft diese Erkrankungen reduziert.