Edwards-Syndrom
Edwards-Syndrom( Trisomie 18 Chromosomenpaaren) - die zweithäufigste Chromosomenstörung nach dem Down-Syndrom, das durch mehrere Fehlbildungen der fötalen Entwicklung gekennzeichnet ist, und die Unterentwicklung vieler Systeme und Organe. Die Häufigkeit des Syndroms Edwards 1: 5000/7000, und die Jungs sind krank etwa dreimal seltener als Mädchen.
Aufgrund zahlreicher Fehlbildungen mit dieser Störung frühe Sterblichkeit von Kindern beobachtet. Auch trotz der Tatsache, dass Kinder mit Edwards-Syndrom zu gegebener Zeit geboren werden, haben sie geringe körperliche Aktivität und eine signifikante Reduktion des Körpergewichtes. Kinder mit diesem Syndrom ist fast keine körperliche und geistige Entwicklung, so dass die Junge mit dieser Erkrankung in den meisten Fällen innerhalb der ersten 10 Tage nach der Geburt sterben;Mädchen kann bis zu sechs Monate leben( manchmal bis zu einem Jahr)
Edwards-Syndrom Symptome
- Niedriges Körpergewicht( durchschnittlich 2170 Gramm) bei der Geburt
- Erhebliche Verzögerung körperliche und geistige
Entwicklung - Aufgrund der Schwierigkeiten beim Schlucken Ernährungsprobleme beobachtet
- Specific für Edwards-Syndrom Aussehen: seitlich abgeflacht verformt Schädel, länglicher Kopf und eine niedrige Stirn( manchmal Hydrocephalus oder Mikrocephalie), gekrümmte Form der Nase, kleine Unterkiefer und ro, Aufgrund eines fehlerhaften tiefsitzende Ohren, kurze Brustbeins, schmale kleine Augen, deformierte Gliedmaßen
- Nicht selten beobachtet Fehlbildungen der großen Blutgefäße und Herzmuskel
- Bei Mädchen ist Hypertrophie der Klitoris, und die Jungen Penis strukturelle Anomalie oder undescended Hoden im Hodensack
- Von derNiere stellen klare Zeichen Hydronephrose
- den Teil des Gastro - Intestinaltraktes beobachtet unperforierten Auslaßkanäle Gallengänge und Gallenblase, der Speiseröhre Lumen unperforierten, nvollständige Umdrehung Darmschlingen, ist Darm-Divertikel gryzhepodobnoe
Edwards-Syndrom Diagnose
Diagnose dieses Syndroms ein Chromosom-Test durchzuführen. Während der Schwangerschaft, auch trotz der Tatsache, dass die Ultraschalluntersuchung des Fötus in der gesamten Dauer der Schwangerschaft - Edwards-Syndrom Diagnose erschwert. Diese Studien legen nahe, Ultraschall nur indirekte Zeichen, die schließlich zu einem Syndrom Edwards( Hypoplasie oder Abwesenheit des Nabels Kanal Umbilikalarterie, der kleine Wert der Plazenta) führen kann. In den ersten drei Monaten der Schwangerschaft, unter Verwendung von Ultraschall unmöglich Brutto Anomalien der fetalen Entwicklung zu erkennen, die das Vorhandensein von Edwards-Syndrom zeigen. Daher wird aufgrund der eingeschränkten Diagnose dieses Mangels, die Frage der Abtreibung in dem Zustand, für diesen Begriff so gut wie nie vorkommt und Frauen bei der Geburt von Kindern mit einem Syndrom von Edwards zu gegebener Zeit
Edwards-Syndrom Behandlung
Heute Wege Chromosomenanomalien nicht existieren zu korrigieren zu tragen und geben, so aufgrund des Vorhandenseinszahlreiche Mängel der körperlichen und geistigen Entwicklung, die meisten Kinder( 90%) starben im ersten Jahr, und etwa 30% innerhalb des ersten Monats. Einheiten Überlebenden in ihrem relativ kurzen Leben viele körperliche Krankheiten und schwere mentale Retardierung leiden.
