Syndrom Patau

Patau-Syndrom( Trisomie von Chromosom 13-Syndrom) - schwere erbliche Chromosomen unheilbare Krankheit, bei der der Patienten vorliegt zusätzliche Kopie des Chromosoms 13( Trisomie 13).Die Häufigkeit des Auftretens von neonatalen Syndrom Patausredi - 1: 5000-7000( Geschlechtsverhältnis 50: 50%).Kinder mit dieser Störung sind voll ausge geboren, in der Zeit, obwohl verfrüht

Syndrom Patau Symptome ähneln, Zeichen

Durch zusätzliche 13 Chromosomen Präsenz mit der normalen Entwicklung des Kindes stören, die in Gegenwart von schweren Geburtsfehler wie ausgedrückt:

- Unzureichende Entwicklung von Gesichts- und Hirn KnochenSchädel

- Verdauungssystem Pathologie wird durch Drehen

unvollständigen Darmes dargestellt - der Teil der Trag - Motorvorrichtung ist so positioniert, nicht korrekt beobachtetNoah anatomische Struktur der Füße und Hände( Common Symmetric polydactyl beide an den Füßen und an den Händen)

- Herz - Kreislauf pathologische Veränderungen ausgedrückt in Fehlbildungen der großen Gefäße, Defekte Partitionen usw.

- In allen Fällen gibt es anhaltende Verletzungen der geistigen

- auf dem Teil des zentralen Nervensystems gibt Unterentwicklung grundlegender Hirnstrukturen

ist - Mit dem Urogenitalsystems sind solche Mängel Genitalien wie Hodenhochstand in Moson beobachtety( Kryptorchismus), Hypoplasie der äußeren Genitalien, distal offline Rückwand der Harnröhre( hypospadias) bicornuate Uterus, Gebärmutter- und Scheiden

Verdopplungs - solche Anomalien Niere als Zysten beobachten, die Harnleiter und Becken Verdoppelung Hydronephrose

Haupt Manifestationen des Syndroms Patau : Trigonozephalie, Mikrocephalie, epikatn microphthalmia, schmale Lidspalten, Abwesenheit von fokaler iris, Katarakt, okularen möglicher Mangel( Schädel im frontalen Teil und die Hinterhaupts erweitert verengte) yablAuge;malformed tiefsitzende Ohren;breite Basis der Nase, Nasenrücken eingesunken;Kiefer-Gaumenspalte und Lippe, Mikrognathie.

Diagnose Patau Syndrom wird basierend auf dem Krankheitsbild und die Kombination charakteristisch für diese Erkrankung Fehlbildungen. Ultraschall aller inneren Organe halten

Patau Syndrome Behandlung

Behandlung Patau Syndrom, einschließlich der nicht-spezifischen Operationen an angeborenen Fehlbildungen Bindungs ​​Prävention von Infektions und Erkältungen hält Füllungsbehandlung im Falle von Patau Syndrom vermutet wird, gezeigt. Die meisten Kinder mit dem Syndrom Patau geboren, aufgrund der Anwesenheit von schweren Mißbildungen sterben nicht bis zu einem Jahr( 95% der Fälle) gelebt, aber die Fälle, in denen die Verlängerung der Lebensdauer von bis zu fünf oder sogar zehn Jahre, um die rasche Beseitigung von Mängeln zu gewährleisten war, wurden eine angemessene Ernährung aufgenommenund sorgfältige Wartung.