Brugada sündroom: mis see on, sümptomid, põhjused, ravi

Mis on Brugada sündroom?

Brugada sündroom On haruldane pärilik südame elektrisüsteemi häire, mis võib põhjustada vatsakeste virvendust ja äkksurm praktiliselt tervetel noortel. Erinevalt enamikust teistest haigustest, mis põhjustavad noorte äkksurma, arütmiaBrugada sündroomist põhjustatud haigus esineb tavaliselt une ajal, mitte füüsilise tegevuse või treeningu ajal.

Südamel on oma elektriline (juhtiv) süsteem, mis koosneb elektriimpulsside generaatorist - peamine juht rütm (siinussõlm) - ja rajad (atrioventrikulaarne ristmik, Tema ja selle harude kimp), mis ühendavad kogu elektrilise kett.

Enamik inimesi, kellel on diagnoositud Brugada sündroom, on keskealised noored täiskasvanud, kelle diagnoosimise ajal oli keskmine vanus 41 aastat. Brugada sündroomi esineb meestel palju sagedamini kui naistel - mõnedes uuringutes on meeste esinemissagedus üheksa korda suurem kui naistel.

Arvatakse, et Ameerika Ühendriikides esineb Brugada sündroomi umbes ühel inimesel 10 000 -st. Siiski esineb seda sagedamini Kagu -Aasia päritolu inimestel (ligikaudu 1 inimesel 100 -st). Ainus südame kõrvalekalle on elektriline; Brugada sündroomiga inimeste süda on struktuurilt normaalne.

Sümptomid

Kõige hävitavam Brugada sündroomi põhjustatud probleem on ootamatu surm magades. Brugada sündroomiga inimestel võivad aga esineda episoodid pearinglus, tasakaalu kaotus või minestamine (teadvusekaotus) kuni surmava tulemuseni. Kui esimesed märgid jõuavad arstile enne surma, võib diagnoosi ja ravi teha, et vältida hilisemat äkksurma.

Alguses tunnistati Brugada sündroom salapäraseks "äkiline sündroom ootamatu / seletamatu öine surm ”, kirjeldati seda seisundit esimest korda aastakümneid tagasi kui Kagu -Aasia noori mehi mõjutavat seisundit. Pärast seda on tunnistatud, et neil Aasia noortel meestel on Brugada sündroom, mis on selles maailma osas palju tavalisem kui enamikus teistes kohtades.

Põhjused ja riskitegurid

Brugada sündroomi näib olevat põhjustanud üks või mitu geneetilist kõrvalekallet, mis mõjutavad südame rakke, eriti geenides, mis kontrollivad naatriumikanalit. See päritakse autosomaalselt domineerival viisilkuid mitte kõik, kellel on ebanormaalne geen või SCN5A geenid, ei kannata ühtmoodi.

Südame löögisagedust reguleeriv elektriline signaal genereeritakse membraanide kanalite kaudu südamerakud, mis võimaldavad laetud osakestel (nn ioonidel) edasi -tagasi voolata membraan. Ioonide vool nende kanalite kaudu tekitab südamest elektrilise signaali. Üks olulisemaid kanaleid on naatriumikanal, mis võimaldab naatriumil siseneda südamerakkudesse. Brugada sündroomi korral on naatriumikanal osaliselt blokeeritud, nii et südame genereeritud elektrisignaal muutub. See muutus põhjustab elektrilist ebastabiilsust, mis võib mõnel juhul põhjustada vatsakeste virvendust.

Lisaks võivad Brugada sündroomiga inimesed esineda düsautonoomia vormis - tasakaalustamatus sümpaatilise ja parasümpaatilise tooni vahel. On oletatud, et parasümpaatilise tooni normaalne tõus une ajal võib inimestel, kellel on Brugada ja see tugev parasümpaatiline toon võib põhjustada ebanormaalsete kanalite ebastabiilsust ja põhjustada äkilisi surmast.

Muud teguridmis võivad Brugada sündroomiga inimestel põhjustada surmavaid rütmihäireid, sealhulgas palavik, kokaiini tarvitamine ja erinevate ravimite, eriti mõnede antidepressantide kasutamine.

Diagnostika

Brugada sündroomist põhjustatud elektrilised kõrvalekalded võivad põhjustada karakteristiku EKG muster - muster nimega Brugada muster. See vooluahel koosneb pseudo-parempoolse kimbu hargnemisplokist, millele järgneb juhtmete V1 ja V2 ST tõus.

Kõigil Brugada sündroomiga inimestel ei ole "tüüpilist" Brugada EKG mustrit, kuigi neil on tõenäoliselt muid peeneid muutusi. Seega, kui kahtlustatakse Brugada sündroomi (näiteks minestamise või pereliikme ootamatu surma tõttu magamise ajal), EKG kõrvalekalded tuleks suunata elektrofüsioloogile, et hinnata, kas isikul võib olla ebatüüpiline muster Brugada.

Kui kuvatakse inimese EKG Brugada musterja kui tal esinesid seletamatu raske pearingluse või minestamise episoodid, kannatas inimene peatumist kui teie südames või perekonnas on olnud ootamatu surm enne 45. eluaastat, on äkksurma oht suur. Kui aga EKG -l on Brugada muster, kuid ükski ülaltoodud sümptomitest puudub, on äkksurma oht palju väiksem.

Brugada sündroomiga inimesi, kellel on suur äkksurmaoht, tuleb kohelda agressiivselt. Neile, kellel on Brudadi EKG muster, kuid kellel pole muid riskitegureid, ei ole otsus selle kohta, kui agressiivne ravi peaks olema, nii lihtne.

Elektrofüsioloogilised uuringud kasutatakse agressiivsema ravi abistamiseks, selgitades inimese äkksurma riske. Elektrofüsioloogiliste uuringute võime riske täpselt hinnata pole kaugeltki ideaalne. Kuid peamised professionaalsed ühiskonnad toetavad nüüd seda uuringut Brugada EKG mustriga inimestel ilma täiendavate riskiteguriteta.

Geneetiline testimine võib aidata kinnitada Brugada sündroomi diagnoosi, kuid tavaliselt ei aita see hinnata patsiendi äkksurma riski. Lisaks on Brugada sündroomi geneetiline testimine üsna keeruline ja sageli mitte üheselt mõistetav. Seetõttu ei soovita enamik eksperte selle seisundiga inimestel rutiinset geneetilist testimist.

Kuna Brugada sündroom on geneetiline häire, mis on sageli pärilik, praegune soovitused nõuavad kõigi diagnoositud isikute kõigi esimese astme sugulaste sõeluuringut seisukorras. Sõeluuring peaks koosnema EKG uuringust ja põhjalikust haigusloost, kus otsitakse minestamise või raske ja sagedase pearingluse episoode.

Ravi

Ainus tõestatud meetod Brugada sündroomi äkksurma ärahoidmiseks on seada siirdatav defibrillaator. Üldiselt tuleks vältida arütmiavastaseid ravimeid. Kuna need ravimid toimivad südamerakkude membraanide kanalites, ei vähenda nad mitte ainult Brugada sündroomi vatsakeste virvenduse riski, vaid võivad seda riski tegelikult suurendada.

See, kas Brugada sündroomiga inimesele tuleks paigaldada siirdatav defibrillaator, sõltub sellest, kas tema äkksurma riski hinnatakse lõplikult kõrgeks või madalaks. Kui risk on suur (sümptomite või elektrofüsioloogiliste testide põhjal), on soovitatav defibrillaator. Kuid siirdatavad defibrillaatorid on kallid ja neil on oma komplikatsioonid, nii et kui äkksurma riske hinnatakse madalaks, pole neid seadmeid praegu soovitatav kasutada.

Harjutussoovitused

Alati, kui noorel on diagnoositud südamehaigus, mis võib viia järsku peatades, on vaja esitada küsimus, kas erinevate toimingute tegemine on ohutu harjutus. Seda seetõttu, et enamik arütmiaid, mis põhjustavad noorte äkksurma, tekivad suurema tõenäosusega treeningu ajal.

Seevastu Brugada sündroomi korral on surmaga lõppevad arütmiad une ajal palju tõenäolisemad kui treeningu ajal. Siiski on välja pakutud (väheste või puuduvate objektiivsete tõenditega), et pingeline treening võib selle seisundiga inimestel põhjustada tavapärasest suuremat südame seiskumise riski. Sel põhjusel on Brugada sündroom kaasatud ekspertrühmade koostatud ametlikesse juhistesse, terviseseisundiga noorte sportlaste treeningjuhiste käsitlemine südamed.

Esialgu olid Brugada sündroomiga spordijuhised üsna piiravad. 2005. aasta 36. Bethesda konverentsil soovituste kohta südame -veresoonkonna sportlastele häirete korral soovitati Brugada sündroomiga inimestel täielikult vältida intensiivset füüsilist aktiivsust. koormused.

Seda absoluutset piirangut peeti aga hiljem liiga rangeks. Kuna Brugada sündroomiga täheldatud arütmiaid tavaliselt treeningu ajal ei esine, olid need soovitused sellised liberaliseeriti 2015. aastal kooskõlas Ameerika Südameassotsiatsiooni ja Ameerika Kolledži uute suunistega kardioloogid.

Vastavalt viimastele 2015. aasta juhistele, kui Brugada sündroomiga noortel sportlastel ei olnud füüsilise tegevusega seotud sümptomid, on neil soovitav osaleda võistlustüüpides sport, kui:

• Nemad, nende arstid, vanemad või eestkostjad mõistavad kaasnevaid riske ja on nõustunud võtma vajalikke ettevaatusabinõusid.
• Automaatne väline defibrillaator (AED) on nende isikliku spordivarustuse tavaline osa.
• Meeskonna ametnikud saavad ja tahavad kasutada automatiseeritud välist defibrillaatorit ning vajadusel teostada CPR -i (kardiopulmonaalne elustamine).

Kokku võtma

Brugada sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab tervetel noortel täiskasvanutel äkksurma, tavaliselt une ajal. Oluline on diagnoosida see seisund enne pöördumatut sündmust. See nõuab arstidelt valvsust - eriti nende puhul, kellel on esinenud minestust või seletamatuid pearingluse episoode - õrnade EKG andmete suhtes, mida täheldatakse Brugada sündroomi korral.

Inimesed, kellel on diagnoositud Brugada sündroom, saavad peaaegu alati surma õige ravi korral vältida ja eeldavad normaalset elu.