Syndrome d'Angelmann

Syndrome d'Angelman

- c'est une maladie qui fait référence à une anomalie génétique caractérisée par un retard mental et accompagné par des crises, des mouvements chaotiques de mains, des rires et des sourires fréquents. Cette maladie s'appelle également le syndrome de «persil» ou «poupée de rire».

Le nom scientifique du syndrome d'Angelman était en l'honneur du pédiatre de Grande-Bretagne, Harry Angelmann. Cette maladie a d'abord été décrite en 1965.Selon des données différentes, la fréquence d'occurrence est un cas par dix à vingt mille nouveau-nés. Cependant, il existe des données selon lesquelles ces chiffres sont sous-déclarés et ces personnes sont nées de plus.

Le syndrome d'Angelman cause

Il n'y a pas de gènes distincts pour le 15ème chromosome dans cette maladie. La plupart des cas sont caractérisés par une suppression partielle ou une mutation du 15ème chromosome. Le syndrome d'Angellman souffre d'un chromosome maternel et, dans le cas des changements dans le chromosome paternel, le syndrome de Prader-Willi se développe. Souvent, le syndrome est déclenché par une des anomalies chromosomiques spontanées, qui se caractérise par l'absence d'une région adjacente composée de quatre millions de paires de bases d'ADN dans des endroits Q11- Q13 15ème chromosome.

Le syndrome d'Angelmann a un caryotype de 46 XX ou XY, 15p. Des études indépendantes sur les causes du syndrome d'Angelman comprennent des mutations dans le gène UBE3A.Le composant enzymatique d'un système complexe de dégradation des protéines est considéré comme le produit de ce gène.

Angelman symptômes du syndrome maladie

est reconnaissable par les caractéristiques suivantes: moins de la taille moyenne de la tête, les dents largement espacées, l'aplatissement de l'arrière de la tête, large bouche, la langue faisant saillie, faisant saillie du menton. Les patients souffrent de troubles du sommeil, du strabisme, de la courbure de la colonne vertébrale, sensibles aux températures élevées. Ceux qui souffrent du syndrome d'Angelmann se sentent parfaitement dans l'eau.

Syndrome d'Angelmann et ses symptômes: problèmes d'allaitement, faible poids du bébé, retard dans le développement des compétences motrices générales( difficulté à marcher, assis);Discours non développé, développement de la parole retardée. Pour les enfants, il y a une bonne compréhension de la parole, mais il y a des difficultés à reproduire leurs pensées. Les enfants en bas âge sont difficiles à concentrer, attirent l'attention en raison de l'hyperactivité.

Les étudiants connaissent des difficultés d'apprentissage. Dans 80% des cas, les patients ont des convulsions épileptiques, ainsi que des changements et des troubles de l'électroencéphalographie. Pour tous les patients, les mouvements inhabituels sont typiques, tels qu'un petit tremblement et des mouvements de membres chaotiques. Une caractéristique distinctive des patients atteints du syndrome d'Angelman est fréquente sans cause de rire, ainsi que de marche sur les jambes rigides. Les enfants atteints de cette maladie sont comparés aux marionnettes.

Pour tous les patients, des symptômes tels que l'état heureux, l'irritabilité légère, le désir d'applaudir et la faible concentration d'attention sont inhérents. Souvent, les malades sont soumis à une hypopigmentation, à une salivation, à des mouvements de mâchois intensifiés, à des réflexes tendineux hyperactifs et à un désir constant de boisson. Il est à noter que les convulsions ne couvrent pas tous les patients, mais seulement 80% des patients, à partir de l'âge de trois ans.photo

Cette maladie est diagnostiquée après une analyse génétique du chromosome quinzième. Le diagnostic est prescrit chez les nouveau-nés avec hypotonique( diminution du tonus musculaire), avec un retard dans le développement de la parole, ainsi que des compétences motrices générales. Les parents doivent prêter attention à une expression faciale spécifique, à un petit tremblement, à des mouvements chaotiques ainsi qu'à des mouvements gustatifs des membres, à des jambes rigides pendant la démarche et à des rires très fréquents. Les méthodes d'analyse

comprennent l'hybridation in situ par fluorescence, dans la région de la méthylation de l'ADN 15q11- q13, ainsi que l'analyse directe des mutations dans l'analyse de UBE3A du gène imprimé et le centre mutations.

Il existe un groupe distinct de personnes qui ont tous les symptômes du syndrome d'Angelmann, mais les résultats de toutes les analyses décrites ci-dessus restent normaux.

Syndrome d'Angelman traitement

actuellement pas pleinement développé des moyens pour traiter la maladie, mais il y a des mesures correctives visant à améliorer la qualité de vie des patients.

Des bébés avec un massage hypotonique sont prescrits, ainsi que d'autres types de physiothérapie( thérapie spéciale).Des méthodes spéciales pour le développement de l'enfant, ainsi que des cours avec un défectologue et un orthophoniste, sont présentées. Lorsque le sommeil est perturbé, des somnifères légers sont prescrits. Les médecins américains pour améliorer la qualité du sommeil nocturne prescrivent à leurs patients une demi-heure avant le coucher, 0,3 mg de mélatonine.

Les troubles des selles chez les patients sont résolus par la nomination de laxatifs doux. Avec des crises fréquentes, une électroencéphalographie est démontrée, et l'épilepsie chez les patients est contrôlée par des médicaments anticonvulsivants.

Les médecins américains ont remarqué beaucoup semblable aux enfants souffrant d'autisme et ont commencé à traiter les enfants selon le schéma de traitement de l'autisme. Les enfants atteints de ces maladies combinent l'impulsivité, l'autostimulation, les mouvements répétitifs, obsessionnels, les difficultés de communication, l'intérêt pour les choses qui ne conviennent pas à leur âge. Un bon résultat a été obtenu par des médecins américains dans le traitement avec des injections intraveineuses avec l'hormone Secretin, qui réduisent les signes de comportements indésirables et fournissent également un bon niveau de compétences communicatives et de sociabilité.Peut-être, dans le temps, la médecine mondiale sera également utilisée dans le traitement de Secretin.

Pronostic du syndrome d'Angelmann

Un deuxième enfant avec cette maladie est susceptible d'avoir les mêmes parents. Afin de réduire le risque d'un tel bébé, il faut conseiller les généticiens. Les médecins croient que la suppression habituelle se produit spontanément et le risque de répétition est inférieur à 1%.À la microdélération moléculaire chez la mère dans la région de 15q11-q13, le risque est de 50%.Si les mutations dans le gène UBE3A deviennent aléatoires ou non héritées, le risque de répétition est inférieur à 1%.Cependant, vous devez savoir que ces mutations peuvent être héritées d'une mère normale, et ce risque est de 50%.Mais la dysomythème parthénogénétique de la 15ème paire agit comme une situation aléatoire et le risque de répétition est inférieur à 1%.En général, le risque de répétition chez les parents pour donner naissance à un enfant atteint du syndrome d'Angelmann dépend des anomalies chromosomiques. Le syndrome

Angelmann et les perspectives de développement ultérieur sont favorables. Les enfants malades sont capables de comprendre toutes les informations et les discours qui leur sont adressés, mais il est difficile pour eux d'exprimer leurs pensées par des mots. Malgré cela, les patients atteints du syndrome d'Angelmann sont très sociables, gentils et amicaux. Dans certains cas, la parole chez les enfants est généralement absente ou le vocabulaire dure jusqu'à 5-10 mots. Dans de tels cas, les enfants apprennent la langue des gestes. Les leçons avec des enfants dès leur plus jeune âge sont menées dans le cadre de programmes spéciaux qui améliorent le développement des compétences motrices et donnent souvent de bons résultats.

Par conséquent, les perspectives de développement avec le syndrome d'Angelmann dépendent directement du degré de dégâts chromosomiques. Souvent, les personnes atteintes du syndrome d'angelman peuvent apprendre les compétences du self-service et aussi communiquer à un niveau primitif. Et certaines personnes ne pourront pas parler, marcher. Ceci est dû à la suppression d'une partie du chromosome.

Au fil du temps, les symptômes de l'hyperactivité, ainsi que les troubles du sommeil, se ramollissent légèrement. Pour les filles, le syndrome d'Angelmann dans la période de la puberté est dangereux par des crises fréquentes. La plupart des patients atteints du syndrome d'Angelman contrôlent les fonctions excrétrices, y compris la miction, ainsi que la défécation, tant au cours de la journée que de nuit.

Les personnes atteintes du syndrome d'angelman peuvent apprendre l'étiquette, manger avec un couteau, ainsi que des fourchettes, pouvoir se servir( s'habiller, se déshabiller).Cependant, l'âge adulte est compliqué par la scoliose, l'obésité.La maturation sexuelle des filles et des garçons se produit à intervalles réguliers. Il existe des cas de naissance chez une mère souffrant du syndrome d'Angelman d'un enfant ayant le même diagnostic.