Sindrom Apera

Apert sindrom - rijetka genetska bolest karakterizirana syndactyly, deformacija prednjeg dijela lubanje i druge nedostatke iz kosti. Po prvi put detaljan opis sindroma 1906., francuski pedijatar Eugene Apert, na temelju određenih svojstava i značajki devet promatranih pacijenata. Ovaj genetski poremećaj se javlja u jednom od ukupno 16.000 - 20.000 novorođenčadi, bez obzira na spol

Apert sindrom uzroka

Apert sindrom je izazvao dosta rijetku mutaciju gena koji je odgovoran za pravilno formiranje kostiju i koštane veze u procesu razvoja. Također uzrokuje ovog sindroma uključuje izlaganje majke tijekom trudnoće i x-zraka prenosi ga u tom razdoblju infektivne bolesti( tuberkuloza, meningitis, sifilis, rubeola, gripa).Najčešće sindrom dijagnosticira u djece starijih roditelja. Vjerojatnost nasljeđivanja ove bolesti je oko 50%

Apert sindrom

simptomi prolaze mutacije gena utječe prijevremeno fuziju lubanje šavova( craniosynostosis), što dovodi do razvoja višestrukih kranijalnih nedostataka: rast uglavnom zbog visine glave - čeonom konveksan i visok;duboko usađene oči i širok apart;lice konkavni ili ravna, donja čeljust izlazi, korijen nosa proširen. Osim toga tu je i fuzija( kostiju, kože, isprepleteni) prste noge i ruke( syndactyly), a palac uvijek ostati slobodan. U nekim slučajevima, može se promatrati patuljasti rast, displazija gušterače i bubrega, srčani defekti, imperforate anus, malformacije vanjskog uha malformacije kralježaka adiposogenital displazija, gubitak sluha. Većina djece ima značajno kašnjenje u kognitivnom razvoju. Sa sljedećim patološke promjene zabilježene ruka-oko: hypertelorism, Subluxation objektiva, pigmentne degeneracije mrežnice, mrene, egzotropija, egzoftalmus, nistagmus, vjeđe, antimongoloidny vrste očnih proreze.

početna dijagnoza Apert sindrom provodi se na temelju karakteristične za dijete do pojave bolesti. Za točniju sliku o potrebi za obavljanje genetsko testiranje

Apert sindrom liječenje

kirurški zahvat je možda jedini učinkovit način za mentalne retardacije, prevencije i korekcije određenih fizičkih nedostataka. Operacija se izvodi za zatvaranje koronarne šivanje kako bi se spriječilo oštećenje mozga. Danas dosta rasprostranjen kraniofacijalnoj distrakcija tehnika, koja se sastoji u postupnom proteže od lubanje. Kako bi se uklonili pojedinačne nedostatke lica prikazane drži orthognathic i / ili ortodontske operaciju.

prognoza kasnije u životu s Apert sindromom nepovoljnom( osim za djecu dosegli odraslu dob bez prisustva srčane bolesti).