albinizam

Albinizam kod ljudi manifestira se u odsutnosti normalne pigmentacije na koži, kosi, irisu. Ova anomalija je nasljedna osobina, ovisno o prisutnosti recesivnog, potisnutog gena u homozigotnom stanju. Albinizam kod ljudi često se naziva hipopigmentacijom. Bolest se pripisuje vrlo rijetkim poremećajima, au različitim zemljama pokazatelj je različit. Na primjer, u SAD-u i Europi, petero ljudi na 100.000, au Nigeriji svaka od 20 do 100.000. Ime bolesti dolazi od latinskog, što znači bijelo. Većina roditelja djece s ovim genetskim poremećajem nema znakova albinizma i ima normalnu boju kose, kao i oči. Roditelji djece s albinizmom trebaju biti pažljivi i na vrijeme da se posavjetuju s liječnikom kada se pojavljuju modrice i neobična krvarenja.

Albinizam uzrokuje

Albinizam kod ljudi je nasljedno stanje koje je inherentno od rođenja. Ovo stanje je obilježeno odsustvom melanina, pigmenta koji je odgovoran za boju kože, boju kose i očiju.

Albinizam i njegovi uzroci povezani su s odsustvom ili blokiranjem enzima tirozinaze. U tom slučaju, roditelji i roditelji albino mogu proći ovu značajku djetetu, a sami se ne razbole. Enzim tirozinaza je vrlo važna za proizvodnju melanina. Na grčkom, melanin znači crni.Što više melanina, tamnije je koža. Ako nema problema s proizvodnjom tirozinaze, uzrok albinizma je mutacija u genima.

Koža svih zdravih ljudi ima melanin, ali nema albino. Istina, neki zdravi ljudi imaju puno više melanina u usporedbi s ostalima. Posebno pate od ove djevojke, nastojeći opeklina i ljepotu ljeti. A što je s albinosima? Roditelji su važni od djetinjstva da bi djetetu objasnili da on nije poput svih ostalih, ali jedinstven. A ovo je njegov šarm i osobnost. Dijete je važno okružiti s pažnjom, ljubavlju i brigom te u pubertetskom razdoblju zaštititi od napada od strane adolescenata i podučavati da se odupre zlu s društvene strane. Ako je teško nositi se sami, morate se pridružiti stručnim psihologima, budući da adolescentni albino može imati autoagressiju, depresiju, neurozu i psihozu.

Ljudi imaju različite vrste albinizma, a svaka od njih povezana je s nedostatkom pigmenta na različite načine. Ovo stanje može biti popraćeno različitim problemima vida, a ponekad i izazvati rak kože.

Albinizam naslijedio je dijete ako su mu oba roditelja prošli pokvareni gen. U prisutnosti gena, samohrani roditelj nema bolest, ali u tijelu je mutirani gen koji se prenosi na sljedeću generaciju. Taj se proces naziva autosomno recesivno naslijeđe.

Znakovi albinizma

Albinizam, koji je nasljedno stanje, uzrokovan je promjenom u nekoliko ili jednog gena. Ovi geni preuzima odgovornost za upravljanje proizvodnjom, kao i koncentraciju melanina u samoj iris očiju i naravno koži. Stoga ljudi mogu imati različite probleme s vidom: hiperkopija, miopija, astigmatizam( zakrivljenost leće oka).Pacijenti su u mogućnosti promatrati nehotične, stalne kretnje očne jabučice, koje se nazivaju nistazmom. Koža albinista je nježna ružičasta boja, kroz koju se lako vidljiva kapilare, a kosa je tanka i vrlo meka, ima bijelu ili žućkastu boju.

Znakovi albinizma izraženi su u problemima koordinacije očiju, kao i praćenje i popravljanje predmeta. Bolesti mogu smanjiti dubinu vizualne percepcije i može se pojaviti fotofobija.

Većina melanina oboljelih od kože ne uzrokuje opekline i nemogućnost opeklina od sunca. Ako koža nije zaštićena, tada se rak raka kože može razviti.

Oculokutani albinizam .Ova vrsta albinizma kod ljudi najčešća je. U teškim oblicima albinizma, koža i kosa ostaju potpuno bijeli tijekom cijelog života. Vlasnici manje ozbiljnih oblika u procesu života, bijele kose i kože malo tamne, što je povezano s procesom starenja. Oni koji pate od oculomotornog albinizma mogu patiti od nistagusa( pesky cilijarni pokret očiju, kao i povećana osjetljivost na svjetlost).Ponekad postoje i drugi problemi s vidom( slab vid, strabizam).

Oko albinizam .Ovaj tip kod ljudi drugi je najčešći. Oko albinizam se manifestira u odsutnosti pigmentacije irisa očiju. Boja kože, kao i kosa, ostaje normalna. Određene vrste albinizma oka uzrokuju dosta problema s vidom.

Albinizam razlikuje tri vrste: ukupno, nepotpuno, djelomično.

od rigorozne albinizam karakteriziran suhoće kože, prisutnost bolesti( hipertrihoze, keratome, hypotrichosis, aktinične heilitis, epitelioma) povrede znojenje i brzog izgaranje( sunčane opekline).Pacijenti označena strabismus, katarakte, microphthalmia, slab vid, mentalna retardacija, imuni nedostatak, smanjenje životnog vijeka. Ljudi pate od horizontalnog nistagmus, fotofobija, a budući da je učenik nije pigment, oči su crvene.

Nepotpuni albinizam bilježi samo hipopigmentacija kose, kože, irisa očiju.

Djelomični albinizam se očituje od trenutka rođenja. Za ovu vrstu karakterističnih manifestacija mjesta ili smeđe boje pigmentacije na trbuhu, lice, noge, kao pryadok prosijeda boja kose.

Dijagnoza bolesti

Vrlo je teško dijagnosticirati prisutnost mutiranog gena kod ljudi. Potrebno je pažljivo proučiti obiteljsku povijest i rodbinu. Postoji posebno razvijeni test krvi, koji omogućuje prepoznavanje nekih vrsta albinizma. Slična se studija provodi tijekom intrauterinalnog razvoja bebe.

Peti tjedan trudnoće omogućava provođenje testova chorionic villi, koji će odrediti neke vrste albinizma.

Albinizam tretman

tretman albinizam kod ljudi uzaludno, jer je nemoguće ispuniti manjak melanina ili prevencije poremećaja izazvanih albinizam.

Pacijent treba izbjegavati longitudinalnu izlaganje suncu i prije nego što je stvarni izlazak primijeniti svjetlo-zaštitna sredstva - kreme, losione, sunčane naočale. U vrućem vremenu, potrebno je sjesti kod kuće kad god je to moguće. Ponekad je propisana kirurška procedura za strabizam kako bi se ispravili oculomotorni mišići.

No, promjene u razvoju na patološkoj razini u živcima i retini oka često se ne mogu otkloniti. Djelomična i ukupna tipa albinizam da daju žuto ton kože prilagođen betakaroten( do 180 mg na dan).

Kao preventivna mjera sprečavanja prijenosa anomalija genetski potrebne genetičko savjetovanje, posjete neurolog, dermatolog, oftalmologa.