Sindrom Brugada: apa itu, gejala, penyebab, pengobatan

Apa itu Sindrom Brugada?

Sindrom Brugada Merupakan kelainan herediter yang jarang terjadi pada sistem kelistrikan jantung yang dapat menyebabkan fibrilasi ventrikel dan kematian mendadak pada orang muda yang praktis sehat. Tidak seperti kebanyakan penyakit lain yang menyebabkan kematian mendadak pada orang muda, aritmiadisebabkan oleh sindrom Brugada biasanya terjadi saat tidur daripada selama aktivitas fisik atau olahraga.

Jantung memiliki sistem listrik (konduktif) sendiri, yang terdiri dari generator impuls listrik - penggerak utama ritme (simpul sinus) - dan jalur (sambungan atrio-ventrikular, berkas His dan cabang-cabangnya) yang menghubungkan seluruh aliran listrik rantai.

Mayoritas orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada adalah orang dewasa muda setengah baya, dengan usia rata-rata 41 pada saat diagnosis. Sindrom Brugada jauh lebih umum pada pria daripada wanita - dalam beberapa penelitian, prevalensi pada pria sembilan kali lebih tinggi daripada wanita.

Di Amerika Serikat, sindrom Brugada diyakini mempengaruhi sekitar satu dari 10.000 orang. Namun, lebih sering terjadi pada orang keturunan Asia Tenggara (sekitar 1 dari 100 orang). Satu-satunya kelainan jantung adalah listrik; jantung orang dengan sindrom Brugada secara struktural normal.

Gejala

Masalah paling parah yang disebabkan oleh sindrom Brugada adalah kematian mendadak saat tidur. Namun, orang dengan sindrom Brugada mungkin mengalami episode pusing, kehilangan keseimbangan atau pingsan (kehilangan kesadaran) hingga hasil yang fatal. Jika tanda-tanda pertama menjadi perhatian dokter sebelum kematian, diagnosis dan pengobatan dapat dibuat untuk mencegah kematian mendadak berikutnya.

Pada awalnya, sindrom Brugada diidentifikasi sebagai sesuatu yang misterius.sindrom mendadak kematian nokturnal yang tidak terduga / tidak dapat dijelaskan ”, kondisi ini pertama kali dijelaskan beberapa dekade lalu sebagai kondisi yang mempengaruhi pria muda di Asia Tenggara. Sejak itu diketahui bahwa pria muda Asia ini memiliki sindrom Brugada, yang jauh lebih umum di bagian dunia ini daripada di sebagian besar tempat lain.

Penyebab dan faktor risiko

Sindrom Brugada tampaknya disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetik yang mempengaruhi sel-sel jantung, terutama pada gen yang mengontrol saluran natrium. Diwariskan secara autosomal dominantetapi tidak semua orang dengan gen abnormal atau gen SCN5A terpengaruh dengan cara yang sama.

Sinyal listrik yang mengontrol detak jantung dihasilkan oleh saluran di membran sel jantung, yang memungkinkan partikel bermuatan (disebut ion) mengalir bolak-balik melalui selaput. Aliran ion melalui saluran ini menghasilkan sinyal listrik dari jantung. Salah satu saluran terpenting adalah saluran natrium, yang memungkinkan natrium memasuki sel-sel jantung. Pada sindrom Brugada, saluran natrium tersumbat sebagian sehingga sinyal listrik yang dihasilkan oleh jantung diubah. Perubahan ini menyebabkan ketidakstabilan listrik, yang dalam beberapa keadaan dapat menyebabkan fibrilasi ventrikel.

Selain itu, orang dengan sindrom Brugada dapat berupa disautonomi - ketidakseimbangan antara nada simpatik dan parasimpatis. Telah disarankan bahwa peningkatan normal pada tonus parasimpatis selama tidur mungkin dilebih-lebihkan pada orang dengan: Brugada, dan nada parasimpatis yang kuat ini dapat menyebabkan ketidakstabilan saluran abnormal dan menyebabkan dari kematian.

Faktor lainyang dapat menyebabkan aritmia fatal pada orang dengan sindrom Brugada termasuk demam, penggunaan kokain, dan penggunaan berbagai obat, terutama beberapa antidepresan.

Diagnostik

Kelainan listrik yang disebabkan oleh sindrom Brugada dapat menyebabkan karakteristik pola EKG - pola bernama pola brugada. Sirkuit ini terdiri dari blok cabang berkas pseudo-kanan diikuti oleh elevasi ST di sadapan V1 dan V2.

Tidak semua orang dengan sindrom Brugada memiliki pola EKG Brugada "khas", meskipun mereka cenderung memiliki perubahan halus lainnya. Jadi, jika sindrom Brugada dicurigai (misalnya, karena pingsan atau kematian mendadak anggota keluarga saat tidur), Kelainan EKG harus dirujuk ke ahli elektrofisiologi untuk menilai apakah orang tersebut mungkin memiliki pola "atipikal". Brugada.

Jika EKG orang tersebut ditampilkan pola brugada, dan jika dia mengalami episode pusing parah atau pingsan yang tidak dapat dijelaskan, orang tersebut mengalami penghentian ada kasus kematian mendadak pada jantung atau keluarga sebelum usia 45 tahun, risiko kematian mendadak tinggi. Namun, jika pola Brugada terlihat pada EKG, tetapi tidak ada tanda dan gejala di atas, risiko kematian mendadak jauh lebih rendah.

Orang dengan Sindrom Brugada yang berisiko tinggi mengalami kematian mendadak harus ditangani secara agresif. Namun, bagi mereka yang memiliki pola EKG Brudad tetapi tidak memiliki faktor risiko lain, keputusan tentang seberapa agresif pengobatan seharusnya tidak begitu mudah.

Penelitian elektrofisiologis digunakan untuk membantu pengobatan yang lebih agresif dengan memperjelas risiko kematian mendadak seseorang. Kemampuan penelitian elektrofisiologi untuk menilai risiko secara akurat masih jauh dari ideal. Namun, masyarakat profesional arus utama sekarang mendukung penelitian ini pada orang dengan pola EKG Brugada tanpa faktor risiko tambahan.

Tes genetik dapat membantu memastikan diagnosis sindrom Brugada, tetapi biasanya tidak membantu dalam menilai risiko kematian mendadak pasien. Selain itu, pengujian genetik untuk sindrom Brugada cukup kompleks dan seringkali tidak memberikan jawaban yang jelas. Oleh karena itu, sebagian besar ahli tidak merekomendasikan pengujian genetik rutin pada orang dengan kondisi ini.

Karena sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang sering diturunkan, saat ini rekomendasi memerlukan skrining semua kerabat tingkat pertama dari siapa pun yang didiagnosis dengan itu kondisi. Penyaringan harus terdiri dari pemeriksaan EKG dan riwayat medis menyeluruh mencari episode pingsan atau pusing parah dan sering.

Perlakuan

Satu-satunya metode yang terbukti untuk mencegah kematian mendadak pada sindrom Brugada adalah dengan mengatur defibrilator implan. Secara umum, obat antiaritmia harus dihindari. Karena cara obat ini bekerja pada saluran di membran sel jantung, tidak hanya mereka tidak mengurangi risiko fibrilasi ventrikel pada sindrom Brugada, tetapi mereka sebenarnya dapat meningkatkan risiko itu.

Apakah seseorang dengan Sindrom Brugada harus memasang defibrilator implan tergantung pada apakah risiko kematian mendadak mereka secara definitif dinilai tinggi atau rendah. Jika risikonya tinggi (berdasarkan gejala atau tes elektrofisiologi), defibrilator direkomendasikan. Tetapi defibrillator implan mahal dan membawa komplikasinya sendiri, jadi jika risiko kematian mendadak dinilai rendah, perangkat ini saat ini tidak direkomendasikan.

Rekomendasi latihan

Setiap kali seorang anak muda didiagnosis dengan kondisi jantung yang dapat menyebabkan menghentikannya tiba-tiba, perlu untuk mengajukan pertanyaan apakah aman untuk melakukan berbagai Latihan. Ini karena sebagian besar aritmia yang menyebabkan kematian mendadak pada orang muda lebih mungkin terjadi saat berolahraga.

Sebaliknya, pada sindrom Brugada, aritmia fatal lebih mungkin terjadi saat tidur daripada saat berolahraga. Namun, telah disarankan (dengan sedikit atau tanpa bukti objektif) bahwa olahraga berat dapat meningkatkan risiko serangan jantung daripada biasanya pada orang dengan kondisi ini. Untuk alasan ini, sindrom Brugada termasuk dalam pedoman formal yang dikembangkan oleh kelompok ahli, menangani pedoman latihan untuk atlet muda dengan kondisi medis hati.

Awalnya, pedoman untuk olahraga dengan sindrom Brugada agak membatasi. Pada Konferensi Bethesda ke-36 tahun 2005 tentang Rekomendasi untuk Atlet dengan Kardiovaskular gangguan, direkomendasikan bahwa orang dengan sindrom Brugada menghindari aktivitas fisik intensitas tinggi sama sekali. beban.

Namun, pembatasan mutlak ini kemudian dianggap terlalu ketat. Karena aritmia yang terlihat pada sindrom Brugada biasanya tidak terjadi selama latihan, rekomendasi ini adalah: diliberalisasi pada tahun 2015 sejalan dengan pedoman baru dari American Heart Association dan American College ahli jantung.

Menurut pedoman terbaru 2015, jika atlet muda dengan Sindrom Brugada tidak memiliki gejala yang terkait dengan aktivitas fisik, disarankan bagi mereka untuk berpartisipasi dalam jenis kompetitif olahraga jika:

• Mereka, dokter, orang tua atau wali mereka memahami risiko yang terlibat dan telah setuju untuk mengambil tindakan pencegahan yang diperlukan.
• Defibrillator eksternal otomatis (AED) adalah bagian normal dari peralatan olahraga pribadi mereka.
• Petugas tim mampu dan bersedia menggunakan defibrilator eksternal otomatis dan melakukan CPR (resusitasi jantung paru) sesuai kebutuhan.

Untuk meringkas

Sindrom Brugada adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kematian mendadak, biasanya saat tidur, pada orang dewasa muda yang sehat. Penting untuk mendiagnosis kondisi ini sebelum peristiwa yang tidak dapat diubah terjadi. Hal ini mengharuskan dokter untuk waspada - terutama bagi mereka yang mengalami pingsan atau episode pusing yang tidak dapat dijelaskan - dari data EKG halus yang terlihat pada sindrom Brugada.

Orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada hampir selalu dapat menghindari kematian dengan perawatan yang tepat dan berharap untuk hidup normal.