תסמונת טטרה-אמליה

תסמונת Tetra-אמיליה - בירושה, מולד, ואת מחלה נדירה מאוד, המתאפיינת בהעדר ארבעה גפיים.לעתים קרובות, חלקי גוף אחרים יכולים גם להיות מועדי מומים.זה חל על הגולגולת, הפנים, אברי הרבייה, האגן, פי הטבעת.בשנת החולים הנותרים, הערך המוחלט ולהשיג רצון המדהים שלהם להצלחה לא מבוטלת חיים: לפתח שקר צבע גמישות, פה לקחת צעצועים, לאכילה בכפית.בשל הגמישות של הגב ולא לזוז במהירות על הרצפה.

האנשים המפורסמים ביותר הסובלים מתסמונת של טטרה-אמיליה - היא Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee אדמסקי-סמית, ג'ואן O'Riordan, כריסטיאן ארנדט, הנסיך רנדיאן, ויולט, Maraya סקוט, פיוטר ראדון, Jovan Yumbo רואיז.המוטו של תסמונת החיים

Hirotada Ototake Tetra-אמיליה אומר כי לחיים מאושרים לא בהכרח להיוולד מושלם פיזית, אפילו כאשר הן מושבתות, אפשר ליהנות כל יום של החיים שלך.וכמה אנשים להיפך, להיות בריאים, לחיות את החיים שהיה בדיכאון.דוגמה של אנשים הסובלים מתסמונת של טטרה-אמיליה, מראה כי חוסר הידיים והרגליים מאפשר לך לעבור שאנן החיים.

Tetra-אמיליה תסמונת הגורמת

המחלה מאופיינת על ידי ירושה אוטוזומלית רצסיבית, ואת הסיבות לתסמונת Tetra-אמיליה היא מוטציה גנטית WNT3.עבור הפיתוח של המחלה היא מוטציה רצסיבית אחראית בתוך WNT3 גן.גן זה פועל כנציג של המשפחה של Wnt, אשר אחראית על התפתחות עוברית.גן WNT3 ממוקם כרומוזום 17. עיקר תפקידם של החלבונים, אשר מייצר גן WNT3 הוא ההיווצרות של הגפיים, כמו גם מערכות אדם אחרות במהלך התפתחות עוברית.שינויי מוטציוני להוביל גן WNT3 שיבוש הייצור ברמה התאית של החלבון המלא.זה בתורו מעורר שינויים במבנה של הגפיים, וגם מוביל את הפיתוח של ליקויים חמורים מולדים, אחרים.רופאים מייחסים זאת לשינויים גנטיים ברמה הגנטית בתוך המשפחה, וכן לציין כי שני עותקים של הגן( בירושה מכל הורה) להיראות פגום, שמובילים המחלה.משמעות הדבר היא כי שני ההורים של המטופל עם תסמונת אוטוזומלית רצסיבית הם נשאים של המוטציה הגנטית.לעתים קרובות, הורים לא צריכים סימנים פתולוגיים או סימפטומים של התסמונת.

וגם כמה משפחות Tetra-אמיליה הסיבה לתסמונת ונשאר מבלי שיבחינו בו.הוא האמין כי לפיתוח תסמונת Tetra-אמיליה אחראיות לא רק מוטציות ידועות גן WNT3 וגנים אחרים המעורבים ההיווצרות של הגפיים.

סימפטומי תסמונת Tetra-אמיליה

תסמונת סימפטום העיקרית Tetra-אמיליה - היא העדר של הארבעה הגפיים ומגבלות חיים קשורים אליו.מחלות עלולות לגרום למומים רציניים בפיתוח חלקים שונים של הגוף: פנים, ראש, שלד, לב, אברי מין.רוב המקרים מתאפיינת נחשלות של הריאות, מה שגורם קוצר נשימה.לפעמים ילדים נולדים תינוק מת או למות אחרי זמן מסוים בגלל מומים מרובים.

Nik Vuychich החיים

החיים ניק Vuychich הסובלים מתסמונת של טטרה-אמיליה, עכשיו נראה כמו דפוס רגשי מעורר השראה עבור מיליונים רבים של אנשים.

Nik Vuychich, כדובר מוטיבציה, מלמד אנשים להתגבר חוסר תקווה, ייאוש, קשיים, ולמצוא את הכוח להאמין בעצמם כדי להיות אדם מאושר למרות נושאים חיוניים, אילוצים ומתח.

Nik Vuychich ואת חייו, מהימים הראשונים מלאו את ההתגברות על הקשיים הקשורים בהעדר בארבעת הגפיים, אבל הקיום הזה לא לשבור את רוחו.לדוגמא חייו של בחור צעיר מראה איך לחיות באושר.

Nik Vuychich דרך התמדה ורצון, מסוגל להשתלט על מיומנויות פיזיות המסייעים לו לחיות באופן מלא בחברה: כדי לשרת את עצמם, לאכול, לענות לטלפון, לכתוב ספר, להשתתף בספורט.

Nik Vuychich מנסה ומקבל הכל מתוך החיים שהוא רוצה, ולשים מטרות בלתי ניתנות להשגה, הוא מציאותי: משפחה, מביא ילד בריא;ביקוש כמו סופר ודובר, והכי חשוב, הוא הצליח להתגבר על דיכאון הקשורים לסינדרום של טטרה-אמיליה.

ניק Vuychich, מדבר מול קהל מלא, בכנות יודע על החוויות ועל בעיות פיזיות הקשורות למצבו.בהיותו ילד, כשהחיים צומצמו לשהייה ממושכת במצב אופקי, ניק וייצ'ך איחל לעצמו מוות.הילד לא רואה את הנקודה של המשך קיומן בלבוש הפיזי הזה, אבל בסופו של דבר מצא את הכח והמשיך לחיות באותו הזמן לבנות את חייהם כך שזה עתה מודל לחיקוי עבור שני אנשים ואנשים בריאים עם מוגבלויות.

חשיבה על העתיד Nik Vuychich היה מודע לכך שזה יהיה נטול האושר הזוגי, אהבה, הורות, עבודה, הכרה, לא אפשרו להוכיח אחרת בניגוד לאמונה הרווחת כי קיומה של נכות מצטמצם רק כדי לחיות חיים חסרי משמעות.

ניק ויצ'יץ 'הוא דוגמה של כוח נפשי וצמא לחיים, למרות האבחנה - פסק הדין של תסמונת טטרה-אמליה.

ניק Vuychich הוכיח מיליוני אנשים ומעל הכל לעצמו כי הכל תלוי הרצון הגדול של האדם להיות מאושר.לפי ההישגים שלו, צעיר יכול להיות גאה, ועל אנשים, על הדוגמה שלו, צריך השראה על חייהם.בשל חוסר היכולת שלו, ניק Vuychich השיגה מה אנשים בריאים רבים לא יכול לבוא במשך שנים, עם כל ההזדמנויות ואת התנאים המוקדמים.

חייו מלאים פגישות מעניינות, נסיעות, השתתפות בפורומים עסקיים.נאומיו נשמעים, הראיונות נבהלים בפתיחות ובכנות.ניק וייצ 'יך מייצג את ארגון הצדקה "חיים ללא גפיים", להיות נשיא שלה.

החיים של ניקה וישיך הם הזדמנות ייחודית ללמוד להתגבר על מכשולים ולמלא את המטרות והחלומות השאפתניים ביותר.

Nik Vuychich היה מסוגל לראות את בעיות ההזדמנות לצמיחה, ועל ידי הצבת מטרות גדולות, משיג את הרצוי.הצימאון שלו לחיים מדהים, והכישורים נעים: הוא עובד ליד מחשב, כותב ספרים, אוהב לדוג, משחק גולף והוא אוהב גלישה.עם זאת, הכל התחיל לא בשמחה כל מה שיש עכשיו ניק Vichchich הוא הכשרון האישי שלו.הילד נולד בשנת 1982 במלבורן.משפחתו של הכומר במשך זמן רב עזבה את ההלם ורק לאחר ארבעה חודשים התפייסו ההורים עם המצב הזה, והתחילו לגדל ילד.

בשל הדמיון של כף הרגל במקום רגל שמאל, הילד היה מסוגל ללמוד ללכת ולשחות, סקייטבורד המפורסמת, לעבוד ולשחק במחשב.ההורים היו מסוגלים לקבל ילד ללמוד בבית הספר הרגיל.הילד לא היה בין עמיתים שלא לקחו ולא נעלבו במילים.ניק וייצ'יך נעל את עצמו, בכה בלילה וקיווה שהתעוררות בבוקר, רגליו וזרועותיו יגדלו.עם חלוף השנים, והילד גדל, ואת נס קרה, אבל Nik Vuychich לא חדל ללמוד, לצמוח ולממש כי שליחותו עלי אדמות - כדי להציג את כל העם נואש כי חוסר הידיים והרגליים הוא לא עונש, אלא המכשול היחיד שניתן להתגבר ולהתחיל לחיות באופן מלא.

Nik Vuychich הבין כי פיזי לא ניתן לבטל את עצמך, ולשנות את הגישה שלהם לחיים יכולים, הדוגמא הספציפית שלה מוצגת לכל האנושות, לקבל את עצמך עבור מי הוא.כן, הוא לא יכול לשים את ידו על כתף של בן שיחו, אבל יכול לתקשר בכנות.כנות היא איכות נדירה כי אנשים חסרים כיום.אנשים לא יודעים איך לשמוח קטן ולמדו להתאבל על זוטות.במקרה של כשלים, נראה לאדם שאי אפשר לעלות, כי אין כוח, אבל האדם הנופל יהיה בהכרח לעלות, כי יש לו ידיים ורגליים, אבל ניק Vuychich הוא משולל את זה.עם זאת, חייו הוא בלתי מוגבל, עם תקווה, וכישלון כבר קרש קפיצה להצלחה.

ניק Vuychich רוצה להודיע ​​לאנשים כי כישלון זה לא הסוף.אדם אינו יכול לשלוט על האירועים סביבו, אבל הוא יכול לשנות את היחס אליהם.ולאחר שבחרה את הגישה הנכונה לחיים, אדם יעלה מעל כל בעיה.

ניק ויצ 'יך אוהב להפתיע אנשים על ידי התנהגותו: פתיחות, פעילות, דרך חיים קיצונית והאמונה כי חייהם של אנשים כאלה יכולים להיות ללא מגבלות.

תסמונת טטרה-אמליה

הטיפול בתסמונת טטרה-אמליה נועד להסרת תסמינים מכאיבים של איברים לא מפותחים.לעתים קרובות, החולים מדוכאים, ולכן חשוב לכלול טיפול פסיכותרפי תומך, כולל טיפול תרופתי.הטיפול עם תרופות נוגדות דיכאון, אשר יש השפעה מגרה משחרר פיגור, מלנכוליה, אדישות, מוצג.העזרה של המטפל מאפשרת לך להעריך את ערכי החיים, כמו גם לעזור למצוא משמעות חדשה של החיים.

לשיפור משמעותי בחיים, מטופלים עם תסמונת טטרה-אמליה יוצרים ידיים ביוניות הנשלטות על ידי העברת אותות משרירי החזה.