ניוון שרירים

ניוון שרירים - מחלה כרונית של שרירי השלד של גוף האדם, אשר הוא בעלת אופי תורשתי.עם מחלה זו, חולשה שרירים ניוון הם ציינו.רוב האנשים עם הפרעות כאלה אינם מסוגלים לנוע ללא סיוע של כיסא גלגלים, קביים.

כמה צורות ידועות של זרימת ניוון שרירים, שכל אחד מהם מתאפיין עיתוי צורותיו( סימפטומים סוגים מסוימים של ניוון שרירים מזוהה בתור ילד, אחרים - מתגלה לאחר גיל).על רקע ניוון שרירים עלול להיתקל בבעיות עם מערכות נשימה, לב וכלי דם אחרים של הגוף.

דושן ניוון שרירים

צורה זו של ניוון שרירים, קיבל את שמו מהשם של המדען הראשון שתיאר אותו.

דושן ניוון שרירים - המחלה השכיחה ביותר בקרב פתולוגיות שונות של מערכת השלד והשרירים, את תדירות ההופעה - 3.3: 10 000( ואת הסבירות של סוג זה של ניוון שרירים אצל בנים יותר מאשר אצל בנות).המחלה מועברת על סוג רצסיבי, X- מקושר.התסמינים הראשונים

של ניוון שרירים אצל ילדים מזוהים כאשר הילד מתחיל ללכת.הם כוללים: נפילות רבות והקושי לשנות את המיקום של הגוף, הליכה להדס, בעיה בשריר השוק גדל תוך ריצה וקפיצה.

דושן ניוון שרירים מורגשים כילד - בין 3 ל -5 שנים.אצל ילדים חולים, ההליכה משתנה, הם משתוללים.שכיחות, תכופה בהישג יד הרים "יציאה" מהגוף( "להב האגף") להב.בגיל 8-10 שנים ילדים ישנים לעבור בקושי, וכדי 12-13 שנים בחולים עם משותקת לחלוטין, בעתיד הם לא יכולים לעשות בלי כיסא גלגלים.פיתוח של חולשה של שריר הלב גורם למוות( התרחשות של אי ספיקת לב, אי ספיקת נשימתית אפשרית, פגע זיהום מחליש את הגוף).

הראשון סימן ברור של ניוון שרירים דושן - חותמת של שרירי השוקיים.ואז הנפח שלהם גדל עקב בהדרגה psevdogipertrofy שיכול להתפתח deltoid, שרירי gluteal.שכבת שומן תת עורי מסתירה את ירכי ניוון שרירים ואת מחוך האגן.מאוחר יותר בשריר הפגוע של הגב, הכתפיים, העליון הגפיים בחינם( פרוקסימלי).כבר בשלב סופני של ניוון שרירים ניתן לראות חולשה של שרירי הנשימה, שרירי הפנים והגרון.עבור "הליכת ברווז" מאפיין ניוון שרירים מתקדמים

נוכחות "להבים דמויי כנף," מבוטא לורדוסה המותני בבירור, "מחוך בחינם".התכווצויות שרירים מוקדם לעתים קרובות להתרחש, הם הכחשת גיד טיפוסית( במיוחד גיד אכילס).רפלקסים בברך ליפול, ואחריו רפלקסים של האיבר העליון חינם.

ברוב המקרים, ניוון שרירים של סבל שריר הלב מן cardiomyopathies להקליד שינויים א.ק.ג. יותר בשלבים המוקדמים של המחלה.במהלך הבדיקה זוהה: שינויים בקצב הלב, הלב נשמע עמום עם הרחבת גבולותיה.יתר על כן, אי ספיקת לב אקוטית היא בדרך כלל הגורם העיקרי למוות ממחלה זו.

בשנת סימפטום אופייני ניוון שרירים דושן היא הפחתה של רמת האינטליגנציה החולה, עם שינויים בפעילות העצבים גבוה קשורים לא רק עם הזנחה של ילדים במונחים פדגוגיים( ילדים אלה מוקדם מדי להשאיר את קבוצות הילדים, בשל ליקויים במערכת המוטורית לא להשתתף גני ילדים ובתי ספר).עם פתיחת פיתולים מבניים הפרה של אונות המוח של המוח, שבור Cytoarchitectonics קליפת המוח, יש הידרוצפלוס.

תכונה בהיר של ניוון שרירים דושן - רמה גבוהה של giperfermentemii, אשר מופיע בשלבים המוקדמים של המחלה.רמת CPK( אנזים ספציפי ברקמת שריר) בדם עולה עשרות או אפילו מאות פעמים האינדיקטורים כרגיל.יש גם תוכן מוגבר של aldolases, לקטט דהידרוגנאז ואנזימים אחרים.ניוון שרירים של הגורם

בקידוד של רצף חומצות האמינו, אשר לאחר מכן הופך להיות "חומר בניין" עבור חלבונים המגנים על סיבי השריר, מספר רב של גנים להשתתף.המצב הפגום של אחד הגנים האלה קובע את התפתחות הניוון השרירי.כל צורה של המחלה היא תוצאה של מוטציה גנטית שקובעת איזה סוג של ניוון שרירים מהסוג מתייחס.רוב המוטציות הללו הן תורשתיות.עם זאת, חלק מהם נובעים באופן ספונטני ביצית האם או בעובר המתפתח כבר.

למרות העובדה שרוב בניוון השרירים תואר בפירוט במאה עשרים היטב למד קליני, שאלות הנוגעות בפתוגנזה עדיין נותרו ללא מענה.העדר נתונים מהימנים של הפגם הביוכימי העיקרי אינו מאפשר לנו להפיק כל סיווג אחד של ניוון שרירים.בדרך כלל הבסיס בסיווגים הקיימים של מחלה זו הוא סוג של ירושה או את העיקרון הקליני.

לפיכך, על פי הסיווג המוצע על ידי וולטון( 1974), הן הצורות הבאות של ניוון שרירים: מצמד X-linked, אוטוזומלית רצסיבית, פן הכתף, דיסטלי, עינית, okulofaringealnaya.האחרון של צורות אלה יש סוג דומיננטי אוטוסומלי דומיננטי.לפיכך, ניוון שרירים בלבד מין גברי משודר דושן ובקר( עקב הסתבכות עם כרומוזום X), בתורו, של כתף-פנים, בניוון שרירים-המותני איבר להם שום קשר עם הרצפה, ולכן ההסתברות של גן פגוםהן אצל גברים והן אצל נשים.

יצוין כי האבחנה של מחלה, כגון ניוון שרירים, היא לעתים קרובות זמן רב בתהליך עקב ההשתנות הגבוהה של התמונה הקלינית והמספר הקטן של ילדים במש'( זה מסבך את קביעת הסוג של ירושה).

תסמינים ניוון שרירים

הסימפטום העיקרי של ניוון שרירים מכל סוג הוא חולשת שרירים.עם הגיל, כל אחת מהצורות של ניוון שרירי משתנה, רצף הנזק לקבוצות השרירים משתנה.

דושן ניוון שרירים נראה 5 שנים, מאופיין כמובן ממאירים, לאחר 12 שנים של ילד הוא לא מסוגל לנוע באופן עצמאי.התסמין הראשון של ניוון שרירים אצל ילדים הוא עיבוי השרירים gastrocnemius.בנוסף, יש חוסר נשימה, קרדיומיופתיה, רמת האינטליגנציה יורדת.

בקר ניוון שרירים יכול להיות מזוהה הן בילדות לאחר הבגרות.יש: התבוסה ההדרגתית של השרירים של האגן, חישוקים humeral עם שימור היכולת ללכת אחרי 15 שנים.לאחר 40 שנים של גיל, כשל נשימתי מתרחשת, Cardiomyopathy אפשרי.באופן כללי, אנשים עם צורה זו של ניוון שרירים מסוגלים להמשיך לפעול במשך זמן רב, רק נלווה השיתוף של מערכות שונות ואיברים של מטופלים נאלצים לקשור את חייהם עם כיסא גלגלים.

ניוון מיוטוני יכול להתחיל בכל גיל.יש ניוון שריר איטי ומתקדם של הצוואר, הפנים, העפעפיים והקצוות החופשיים.נזק אפשרי בהולדת שריר הלב, הפרעות נפשיות.קטרקט לפתח, ניוון אטרופיה, חזיתית חזיתית.

ניוון כתמי-פנים הוא מאובחן בדרך כלל עד 20 שנים.זה מאופיין על ידי: לאט לפתח חולשה של השרירים של הפנים, חגורת הכתף, הכופף האחורי של כף הרגל מושפע, יתר לחץ דם ופגיעה בשמיעה הם נצפו.בשלבים המוקדמים, החולה אינו מסוגל לחלוטין לסגור את העפעפיים, השפתיים( ומכאן בעיות הדיבור, חוסר היכולת לנפח את הלחיים), החיקוי שונה מזו של אנשים בריאים.

טיפול ניוון שרירים

ברפואה המודרנית, עדיין אין תרופה שבה ניתן לעצור את תהליך ניוון שרירים.השיטות העיקריות המשמשות לטיפול במחלת הניוון השרירי נועדו לשמר את הניידות של חלקים שונים של הגוף של המטופל במשך זמן רב ככל האפשר.במילים אחרות, טיפול בזמן מאט את ניוון השריר מבלי לחסל אותו.

אם ישנם חשדות לגבי הנוכחות של ניוון שרירים אצל ילדים, כדאי להתייעץ עם רופא.בבדיקה, רופא סקר הילד וההורה יכול לחזות את המחלה אצל הילד( אם המשפחה כבר מקרים של המחלה).אם לילד אין קרובי משפחה עם ניוון שרירים, זה מוקצה electromyography כדי להעריך את תפקוד העצבים והשרירים, כדי לזהות נוכחות של ניוון שרירים.ביופסיה של רקמת שריר משמשת גם כשיטה לאבחון ניוון שרירים.טיפול

של ניוון שריר מבוסס על תהליך ההאטה של ​​ניוון השרירים.לשם כך: ויטמין B1, ויטמין E, עירוי דם, חומצות אמינו( לאוצין, חומצה גלוטמית), זריקה תוך שרירית ATP, בריאותיים מסוימים, קורטיקוסטרואידים, חומצה ניקוטינית.רפואה מסורתית ממליצה להשתמש בחיטה מגודל, שיפון, דשא, ארכובית, שבצבוץ, ג'ינסנג, מזון מלכות, קנה השורש של ארטישוק ירושלמי.

בעתיד, החולה נחשב השתלת תאי הגזע שלו שנלקחו ממח העצם או שרירי שלד.עם זאת, הנדסה גנטית לא יכולה עדיין להשיג תוצאה חיובית, משום שהמדענים הייעודיים בדיסטרופין גן ניתן הציגו באופן מלאכותי לתאי השריר, איפה זה עותק פגום.

בשימוש כמה סוגים של טיפולים המשפרים את איכות חיי המטופל ובמקרים מסוימים משך שלה לטיפול במחלת ניוון שרירים:

- פיזיותרפיה.הוא נועד לספק את הניידות המקסימלית האפשרית של המפרקים.מאפשר לשמור על גמישות, ניידות;

- עיסוי טיפולי לשמירה על טונוס שרירים ושיפור זרימת הדם באזור הנגוע;

- מטרת ההכנות vasodilator.משלב עם פיזיותרפיה, טיפול חמצן, balneotherapy;

- התקנים ניידים.פלטות שונות תומכות נחלשו שרירים, לשמור אותם במצב מתוח, לשמר את הגמישות של שרירים, אשר מאטה את ההתקדמות של ומתכווצות.הליכונים, מקלות הליכה, עגלות לעזור למטופל לשמור על ניידות, להיות עצמאית;

- נשימת עזר( את השימוש במכשירים מיוחדים המשפרים את אספקת חמצן לחולה בזמן השינה עקב היחלשות שרירי הנשימה).עבור חלק מהחולים זה לא מספיק, ולכן, מכשירים מיוחדים משמשים המשאבה חמצן לתוך הריאות;

- יישום התקנים אורתופדיים, אשר מחזק "תלויה" רגל ומייצב את מפרקי הקרסול, נופל ירידות תדר;- הקצאת הורמונים אנבוליים.האמצעים המקובלים נתונים כמובן קצר יותר( למשל, Retabolil - 1 זמן לכל קורס בשבוע מורכב 5-6 זריקות) יחד עם עירוי דם( 100 מ"ל);

- בנוכחות תסמינים מבוטא שיעור myotonic difenina מוקצה( 0.03-0.05 גרם שלוש פעמים ביום, קצב היישום - כ 2.5 שבועות) כדי להפחית את פעילות בעקבות tetanic ברקמת השריר.התערבות כירורגית

לטיפול בניוון שרירים אפשרית עם:

- בנוכחות ומתכווץ.ניתוח על גידים מחליש את הקשרים;

- עקמת.במקרה זה, טיפול כירורגים משמש לחסל את העקמומיות של עמוד השדרה, אשר מעכב נשימה;

- בעיות לב.כדי לספק התכווצות קצבית יותר של הלב, קוצב לב הוא הציג.

, ייעוץ רפואי גנטי יש צורך לבצע אם ההיסטוריה המשפחתית של ניוון שרירים על מנת לקבוע את היכולת לזהות מחלה בדור הבא.