מחלת סטארגרדט: מה זה, תסמינים, גורמים, טיפול, פרוגנוזה

מהי מחלת סטארגרדט?

מחלת סטארגרדט (אוֹ אביוטרופיה רשתית-צהובה) היא הפרעה תורשתית של הרשתית, הרקמה בחלק האחורי של העין שתופסת אור. המחלה בדרך כלל גורמת לאובדן ראייה במהלך הילדות או ההתבגרות, אם כי בצורות מסוימות ניתן להבחין באובדן ראייה רק ​​בשלב מאוחר יותר של החיים. מטופלים הסובלים ממצב זה הופכים לעיוורים לחלוטין. עבור רוב האנשים, אובדן הראייה מתקדם לאט עד 20/200 או גרוע יותר (ראייה רגילה של 20/20).

מחלת סטארגרדט נקראת גם ניוון מקולרי סטארגרדט, אביוטרופיה רשתית-כתומה. המחלה גורמת לנזק הדרגתי או ניוון של המקולה המקולרית, שהיא אזור קטן במרכז הרשתית האחראי לראייה בהירה וישרה. מחלת סטארגרדט היא אחת ממספר מחלות גנטיות הגורמות להתנוונות מקולרית. לדברי מומחים, 1 מתוך 8-10 אלף אנשים סובלים ממחלת סטארגרדט.

סימפטומים וסימנים

התסמין השכיח ביותר של מחלת סטארגרדט הוא אובדן ראייה מרכזי, לעיתים איטי, בשתי העיניים. אנשים הסובלים ממצב זה עשויים להבחין בכתמים אפורים, שחורים או מעורפלים במרכז ראייתם, או שהם העיניים לוקחות יותר מהרגיל להסתגל מאור לחושך סביבה. עיניהם עשויות להיות רגישות יותר לאור בהיר. חלקם מפתחים גם עיוורון צבעים בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.

התפתחות הסימפטומים של מחלת סטארגרדט שונה עבור כל אדם. אנשים עם הופעת המחלה מוקדמת יותר נוטים לאבד את ראייתם מהר יותר. אובדן הראייה עשוי לרדת לאט בהתחלה ולאחר מכן להידרדר במהירות עד שהוא מתייצב. רוב האנשים הסובלים ממחלת סטארגרד מגיעים ל 20/200 או ראייה גרועה יותר. אנשים הסובלים ממחלת סטארגרד עלולים גם הם לאבד חלק מהראייה ההיקפית (לרוחב) שלהם ככל שהם מתבגרים.

גורם ל

הרשתית מכילה תאים רגישים לאור הנקראים פוטורצפטורים. קולטני צילום הם משני סוגים: מוטות וחרוטים. יחד, המוט והקונוסים לוכדים אור והופכים אותו לאותות חשמליים, אותם המוח "רואה" לאחר מכן. המוטות ממוקמים ברשתית החיצונית ועוזרים לראות באור עמום וחשוך. החרוטים ממוקמים במקולה ועוזרים לראות פרטים ויזואליים עדינים וצבע. גם קונוסים וגם מוטות מתים במחלת סטארגרדט, אך מסיבות לא ברורות, קונוסים מושפעים באופן חמור יותר ברוב המקרים.

אולי שמעת על החשיבות של מזונות עשירים בוויטמין A בשמירה על ראייה בריאה. הסיבה לכך היא שוויטמין A נדרש ליצירת מולקולות מפתח רגישות לאור בתוך פוטורצפטורים. לרוע המזל, תהליך ייצור זה יכול להוביל להיווצרות תוצרי לוואי מזיקים של ויטמין A, אשר הוכחו כממלאים תפקיד מרכזי במחלת סטארגרדט.

מוטציות בגן הנקראות ABCA4 הם הגורם השכיח ביותר למחלת סטארגרדט. הגן הזה מייצר חלבון שבדרך כלל מסיר את תוצרי הלוואי של ויטמין A בתוך הקולטנים. תאים חסרי חלבון ABCA4, לצבור הצטברות של ליפופוסין, חומר שומני הנוצר כתמים צהבהבים. ככל שהצטברות ליפופוסיצין עולה במקולה ובסביבתה, הראייה המרכזית מתדרדרת. בסופו של דבר, מצבורים שומניים אלה מובילים למותם של פוטורצפטורים ופגיעה בראייה.

מוטציות גנטיות ABCA4 קשורה גם לדיסטרופיות אחרות ברשתית, כולל ניוון חרוט עם או בלי רטיניטיס פיגמנטוזה, צורה חמורה של ניוון רשתית.

כיצד עוברת המחלה בתורשה?

גנים מקובצים יחד למבנים הנקראים כרומוזומים. עותק אחד של כל כרומוזום מועבר להורה במהלך ההתעברות דרך הביצים והזרע. כרומוזומי X ו- Y, המכונים כרומוזומי מין, קובעים אם אדם נולד כאישה (XX) או גבר (XY), וגם נושאים מאפיינים אחרים שאינם מגדריים.

תורשה אוטוזומלית רצסיבית דורשת שני עותקים של הגן המוטנטי כדי לגרום למחלות. אדם בעל עותק אחד של מוטציה גנטית רצסיבית ידוע כנשא. כאשר לשני נשאים יש ילד, יש להם:

• 1 מכל 4 סיכון ללדת ילד עם מצב זה
• 1 מכל 2 סיכון שילד יהיה נשאי כהורה
• 1 מכל 4 סיכון ללדת ילד שאינו חולה ואינו נשא

בירושה אוטוסומלית דומיננטית, עותק אחד של הגן המוטנטי מספיק כדי לגרום למחלה. אם להורה מושפע עם מוטציה גנטית דומיננטית אחד יש ילד, הסיכוי שהילד יירש את המחלה הוא 1 מכל 2.

מוטציות רצסיביות אוטוזומליות בגן ABCA4 מהווים כ -95 אחוז ממחלת סטארגרדט. 5 אחוזים מהמקרים הנותרים נגרמים על ידי מוטציות נדירות יותר בגנים שונים שמשחקים תפקיד בתפקוד הליפופוסיצין. חלק מהמוטציות הללו דומיננטיות אוטוזומליות.

כיצד יבדק רופא עיניים מחלה?

רופא עיניים יכול לבצע אבחון חיובי של מחלת סטארגרדט על ידי בדיקת הרשתית. ניתן לראות משקעי ליפופוסין בכתמים צהבהבים על המקולה. הכתמים אינם סדירים ובדרך כלל בולטים החוצה מהמקולה בדפוס טבעתי. מספר, גודל, צבע ומראה של כתמים אלה משתנים מאוד.

ניתן להשתמש במפת ראייה סטנדרטית ובדיקות אחרות להערכת תסמינים של אובדן ראייה במחלת סטארגרדט, כולל:

• בדיקת שדות ראייה. בדיקת שדות ראייה מנסה למדוד את ההתפלגות והרגישות של שדה הראייה. קיימות מספר שיטות לבדיקה; אף אחד מאלה אינו כואב, ורובם דורשים מהמטופל לציין את היכולת לראות את הגירוי / המטרה. תהליך זה יוצר מפה של שדה הראייה של האדם, מה שעשוי להצביע על אובדן ראייה מרכזית או היקפית.
• בדיקת צבעים: ישנן מספר בדיקות שניתן להשתמש בהן לאיתור אובדן ראייה בצבע שיכולה להתרחש בשלבים המאוחרים של מחלת סטארגרדט. לעתים קרובות משתמשים בשלושה בדיקות להשגת מידע נוסף: צילום פונדוס בשילוב עם אוטופלואורסצנטיות, אלקטורטינוגרפיה וטומוגרפיה של קוהרנטיות אופטית.
• צילום פונדוס. תצלומים אלה עשויים להראות נוכחות של מרבצי ליפופוסין. Autofluorescence Fundus משתמש במסנן לאיתור ליפופוסין. ליפופוסין הוא בעל קרינה פלואורסצנטית טבעית (זוהר בחושך) כאשר אור באורך גל מסוים פוגע בעין. בדיקה זו יכולה לאתר ליפופוסין, שייתכן שאינו גלוי בצילום פונדוס סטנדרטי, ומאפשר לאבחן את ההפרעה מוקדם יותר.
• אלקטורטינוגרפיה (ERG) מודד את התגובה החשמלית של מוטות וחרוטים לאור. במהלך הבדיקה מונחת אלקטרודה על הקרנית ואור מופנה לעין. יתר על כן, המאפיינים החשמליים שמופיעים נצפים ומתועדים על הצג. דפוסי תגובה חריגים של אור מצביעים על מחלת סטארגרדט או מצבים אחרים הקשורים להתנוונות ברשתית.
• טומוגרפיה קוהרנטיות אופטית (OCT) הוא מכשיר סריקה שנראה קצת כמו אולטרסאונד. בעוד שאולטרסאונד מצלם תמונות על ידי השתקפות גלי קול מרקמה חיה, OCT עושה זאת באמצעות גלי אור. המטופל מניח את הראש על משענת הסנטר בעוד אור בלתי נראה כמעט אינפרא אדום מתמקד ברשתית. מכיוון שהעין מיועדת להעברת אור, ניתן להשיג תמונות מפורטות עמוק בתוך הרשתית. תמונות אלה מנותחות לאחר מכן לכל הפרעות בעובי שכבות הרשתית שיכולות להצביע על התנוונות ברשתית. לפעמים OCT משולב עם אופטלמוסקופ לייזר סורק אינפרא אדום כדי לספק תמונות נוספות של פני השטח ברשתית.

טיפולים סטנדרטיים

כיום אין תרופה למחלת סטארגרדט. כמה רופאי עיניים ממליצים לחולים עם מחלת סטארגרד להרכיב משקפי שמש וכובעים באור בהיר כדי להפחית את הצטברות הליפופוסיצין. יש להימנע מעישון, גם מעישון פסיבי. מחקרים בבעלי חיים מראים שמינונים גבוהים של ויטמין A יכולים להגדיל את הצטברות הליפופוסיצין ולהאיץ את אובדן הראייה. לכן, יש להימנע או ליטול תוספי מזון המכילים יותר מה- RDA עבור ויטמין A רק תחת פיקוח רפואי. אין צורך לדאוג לגבי כניסת ויטמין A לגוף באמצעות מזון.

מגוון שירותים והתקנים יכולים לסייע לחולים במחלת סטארגרדט לבצע פעולות יומיומיות ולהישאר עצמאיים. עזרים ללקויי ראייה יכולים להיות שימושיים למשימות יומיומיות רבות ונעים בין עדשות כף יד פשוטות למכשירים אלקטרוניים כגון מכונות קריאה אלקטרוניות או מערכות הגדלת וידאו בלולאה סגורה מתווה. מכיוון שחולים רבים עם המחלה הופכים ללקויי ראייה עד גיל 20, למחלה יכולות להיות השלכות רגשיות משמעותיות. עבודה, התרועעות, נהיגה ופעילויות אחרות שבעבר היו קלות עלולות להיות קשות. לכן, ייעוץ וריפוי בעיסוק לרוב צריכים להיות חלק מתכנית טיפול.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה ארוכת הטווח לחולים במחלת סטארגרדט משתנה מאוד.

למחלה אין השפעה על הבריאות הכללית ותוחלת החיים. חלק מהחולים יכולים לנהוג ברכב.