Marmerziekte, behandeling

Marmerziekte en de geschiedenis van het voorkomen ervan.

Een Duitse arts, een beroepsgezondheidswerker, Albers-Schönberg beschreef eerst de marmerziekte in 1904.Dankzij zijn werken kan je soms een andere naam vinden - de ziekte van Albers-Schoenberg. Sommige artsen noemen het als aangeboren osteosclerose of osteopetrose, soms toevoegen aan deze namen het bijvoeglijk naamwoord "familie", die de erfelijke voorspelling van de ziekte duidelijk weerspiegelt.

Bij marmerde ziekte resulteert een intensieve vorming van de stof waaruit de botten bestaan, de consolidatie van alle botten van het skelet en de vermindering van hemopoiesis in het beenmerg. Tegelijkertijd is het calcium-fosfor metabolisme in het lichaam ernstig aangetast, de botten worden bros.

Stadiums van de ziekte.

Artsen definiëren twee enigszins verschillende vormen van ontwikkeling van marmerziekte - aangeboren( of vroeg) en laat. Er moet gezegd worden dat op het moment van de geboorte de marmerziekte in het voortgaande stadium zeldzaam is, meestal wordt dit proces verergerd met de leeftijd. In verband met de erfelijke aanleg voor de ziekte zijn hele gezinnen vaak ziek. De late marmerziekte gaat bijna zonder symptomen over en wordt per ongeluk volledig gediagnosticeerd. Vaak weten patiënten niet eens over hun ziekte, en alle symptomen worden afgeschreven om andere mogelijke redenen.

Diagnostiek.

Exacte diagnose van marmerziekte is alleen mogelijk met behulp van röntgenapparatuur. Bij een visueel onderzoek van patiënten kunnen er geen afwijkingen zijn in de fysieke ontwikkeling. Slechts af en toe wordt een abnormale groei van de tanden waargenomen, waarbij de patiënt zijn mond niet kan sluiten. Röntgenbeelden worden onmiddellijk opvallend sterk gecondenseerde structuur van alle botten, hoewel hun externe afmetingen en vorm onveranderd blijven. Alle bottelen zijn volledig ondoorzichtig, de beenmergkanalen zijn slecht waargenomen. Dit fenomeen is vooral uitgesproken in de botten van het bekken, de basis van de schedel, de wervelkolom. De algemene weergave van botten op het röntgenbeeld lijkt op een marmer met insluitsels, vandaar de naam van de ziekte - marmer. U zou moeten weten dat sommige compressie van botten kan worden gezien in aanwezigheid van andere ziekten - raketten, lymfogranulomatose en osteomyelitis. Daarom kan een arts een nauwkeurige diagnose maken, waarbij andere indicatoren van de conditie van de patiënt worden geanalyseerd.

Symptomen.

Als gevolg van verdichting van botten met marmeren ziekte, worden hun sterkte en elasticiteit significant verminderd. Patiënten lijden aan pathologische fracturen, met name de heupbomen, hoewel de fracturen op tijd op elkaar zijn gesmolten. De meest gevaarlijke loop van de ziekte in de kindertijd, aangezien fracturen kunnen leiden tot de ontwikkeling van bloedarmoede. Bij marmerziekte, zijn de functies beperkt door een significante afname van het volume van het beenmerg. Om de nodige elementen in te vullen, beginnen de milt-, lever- en lymfeklieren de vervangingsfunctie te vervullen, waardoor ze aanzienlijk in volume stijgen.

Met verloop van tijd kunnen patiënten een significante verandering in de borst, ruggengraat, schedel, kromming van de heupbeen ervaren. Zieke kinderen zijn klein in grootte. Door de sterke knijpen van de zenuwuitgangen aan de basis van de schedel is het mogelijk om de gezichtsscherpte te veranderen, tot het verlies ervan en verstoring van de gezichtsspieren.

Ziekte en behandeling.

In feite is er nog geen effectieve behandeling van marmerziekte gevonden. Het belangrijkste in deze ziekte is tijdige diagnose en constante waarneming door de orthopedist om mogelijke complicaties te identificeren. Er zijn pogingen gedaan om de ziekte bij kinderen door beenmergtransplantatie te behandelen, maar er zijn geen stabiele positieve resultaten. Onlangs is alle therapie gereduceerd om de zenuw- en spierstelsels te versterken, evenals het regelen van bloedvorming bij anemie.

Voor het versterken van het neuromusculaire systeem, worden massage, therapeutische gymnastiek, zwemmen aanbevolen. Deze spaarzame gymnastiekmaatregelen helpen de conditie van de spieren te verbeteren, de kans op fracturen verminderen. Elke oefening moet langzaam en met de grootste voorzichtigheid gebeuren. Idealiter, als de lessen in kleine groepen worden gehouden in aanwezigheid van een fysiotherapeut of medische professional. Patiënten worden vaak aanbevolen in sanatoria of resorts, die zich bezighouden met specifieke behandeling van ziektes van het botssysteem.

Om de algemene toestand van het lichaam te verbeteren met gemarmerde ziekte, adviseer de juiste voeding, rijk aan natuurlijke producten en vitaminen. In het dieet moet de maximale hoeveelheid verse groenten en fruit zijn.

Met het doel de ontwikkeling van marmerziekte te remmen, wordt de toediening van corticosteroïden voorgeschreven. Deze geneesmiddelen hebben een sterke invloed op de normalisatie van waterzoutmetabolisme en verhoogde biologische activiteit.

In geval van hemopoïetische aandoeningen raden sommige artsen aan om antihomotoxische medicijnen te gebruiken, die Galium-Heel of een homeopathische drug Osteochel voorschrijven. Mogelijke behandeling met medulla ossis suis-Injeel en Osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.

Met een sterke verandering in de kaakbeen, wordt de email van de tanden verdund en snel verwoest bij patiënten. In dit geval is slechts een manier om het defect te elimineren mogelijk - moderne prothese. Vanwege de laatste prestaties in de tandheelkunde kunnen voor elke patiënt de meest geschikte implantaten of prothesen worden gekozen. Bij jonge kinderen die vatbaar zijn voor marmeren, vertraagt ​​de ontwikkeling en uitbarsting van de tanden. Vaak zijn de tanden onderontwikkeld, de wortels zijn slecht gevormd, dergelijke tanden kunnen zeer gevoelig zijn voor tandbederf. Deze problemen worden ook opgelost samen met de tandarts.

Dit is wat de marmerziekte lijkt, de behandeling, recent onderzoek op het gebied van gene geneeskunde inspireert hoop bij patiënten met marmeren ziekte. Wetenschappers hebben drie genen gevonden, waarvan de verandering tot zo'n onaangename pathologie leidt. De mutatie van deze genen verstoort het normale functioneren van botcellen. Waarschijnlijk zal de manier van invloed op de gemuteerde genen in de loop der tijd worden gevonden, en op een dag zal de persoon deze ziekte winnen.