blindheid - verminderd vermogen om bepaalde kleuren waarnemen heeft erfelijkheid, of veroorza...
fenylketonurie( ziekte Kappen's) - een ernstige erfelijke ziekte veroorzaakt door metabole aa...
ziekte Tay-Sachs - een ernstige erfelijke ziekte, die wordt gekenmerkt door een progressieve v...
Fraser syndroom - een combinatie van Cryptophthalmos met urogenitale afwijkingen en akrofa...
Williams Syndroom - is een zeldzame aangeboren genetische aandoening, die zich manifesteer...
Arnold Syndrome - Chiari( anomalie Arnold - Chiari) - aangeboren aandoening van hersenontwikk...
Progeria is een zeldzame genetische ziekte, eerst beschreven door Guildford, die wordt geopen...
oxaluria( van het Griekse Oxalis -. «Sorrel», uron - «urine") - een ziekte veroorzaakt door e...
Onvolmaakte osteogenese is een aangeboren ziekte van botten, evenals individuele bindweefsels...