ziekte van Hirschsprung - is een zeldzame erfelijke ziekte die zich ontwikkelt als gevolg van...
ziekte Gunther( erytropoëtische porfyrie) - overgebracht door recessieve wijze atusomno uiters...
ziekte van Huntington - een ernstige erfelijke progressieve neurodegeneratieve hersenaandoeni...
ziekte Willebrand - een erfelijke bloedziekte gekenmerkt door incidentele spontane bloeden, ve...
syndroom van Sjögren( sicca-syndroom) - inflammatoire systematisch falen van het bindweefsel ...
Apert syndroom - een zeldzame erfelijke ziekte gekenmerkt door syndactylie vervorming van ...
syndroom van Klinefelter - zijn vrij voorkomende erfelijke genetische aandoening veroorzaa...
Edwards syndroom( trisomie 18 chromosomenparen) - de tweede meest voorkomende genetische a...
Marfan syndroom - een erfelijke bindweefselziekten gekenmerkt door aandoeningen van het zenuw...