Esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa é uma doença phakomatous de natureza genética que afeta muitos órgãos e tecidos, formando tumores benignos.É bastante difícil diagnosticar a esclerose tuberosa devido ao grande número de manifestações clínicas pronunciadas e à dependência primária dos sintomas na idade.

A esclerose tuberosa é mais comum do que é diagnosticada. Isto sugere que algumas formas da doença, ou seja, os sintomas clínicos de etiologia não específica não são levados em conta, e os pacientes com síndromes e sintomas específicos que não se aplicam a entidades que são muitas vezes vistos por médicos de especialização estreita.

esclerose tuberosa podem ser encontradas principalmente na infância e adolescência em uma proporção de 1: 10.000, em crianças menores de cinco anos - 1: 15.000, o recém-nascido - 1: 6000, em adultos - 1: 40000.Os sinais patológicos da doença são caracterizados por expressividade variável incompleta.

Formas pesadas de esclerose tuberosa aparecem esporadicamente, e o grau leve é ​​de tipo familiar. Os tumores primários se desenvolvem em diferentes órgãos de vários tipos de células, o que indica uma inferioridade das estruturas genéticas das neoplasias anteriores. Quando

esclerose tuberosa distoliya camada de células é formada, e as alterações anormais ocorrem células nervosas, o que é uma indicação de desenvolvimento incompleto de certas áreas do cérebro.

esclerose tuberosa provoca

esclerose tuberosa é herdada autossómica dominante, caracterizada por heterogeneidade com penetrância forma incompleta, o surgimento de novas alterações, que aparecem em 68% dos casos, no início da infância.

principal causa da esclerose tuberosa são mutações que ocorrem nos genes localizados no nono e cromossomas 16 e são responsáveis ​​pela doença. Dependendo do gene modificado, dois tipos de patologias decorrentes TSC TSC 1 e 2 genes que são submetidos a duas proteínas codificadas - hamartina e tuberina. Estes genes estão entre os supressores de tumores que não permitem o desenvolvimento de doenças patológicas e limitam o crescimento excessivo de tecidos.

Realizar um estudo abrangente de mutações é uma manipulação bastante dispendiosa e depende diretamente do tamanho e estrutura dos genes mutados. Certos defeitos patológicos são detectados em 85% dos pacientes. Alguns estudos permitem comparar as mutações pontuais no TSC um gene, e a TSC 2. Assim, neste último gene tem uma alta frequência de atraso mental e o aparecimento de convulsões. Além disso, os rins são afetados e o angiofibroma aparece no rosto.Às vezes, tais mutações no TSC 2 são manifestadas por imagens clínicas de natureza moderada.

Esclerose tuberosa sintomas

tempestade sinais clínicos de esclerose tuberosa expressas polimorfismo característica. Hamartomas( tumores de tecido imaturo embrionário) são um único lugar para todos os tumores da doença.

As principais manifestações clínicas da esclerose tuberosa são distúrbios da pele e do SNC.doenças da pele são manifestados sob a forma de manchas de hipopigmentação( gipomelanoznyh mácula), hipopigmentado manchas planas com a cor de café com leite, angiofibromas essas áreas "" shagreen placas fibrosas, fibroma mole e tumores Cohen.

Gipomelanoznye mácula preferencialmente dispostas ao longo de todo o corpo, com excepção dos pés, as mãos e os órgãos genitais, e assimetricamente difusa. Eles aparecem desde o nascimento, e em uma idade de dois anos e três anos. Quanto mais rápido o bebê cresce, o aumento do seu número com a maior localização nas nádegas e tronco, onde eles tomam uma posição assimétrica.

hipopigmentado manchas com esclerose tuberosa ter um, um sintoma característico fosco-branco, oval ou em forma de folha de confetes. A despigmentação dos cílios, cabelo e sobrancelhas é um sintoma especial da esclerose tuberosa.

O adenoma de Pringle ou o angiofibroma facial se manifesta de 45 a 90% já em 4 anos. Este sinal de esclerose tuberosa é caracterizada por erupções cutâneas na forma de nódulos, reminiscentes de grãos de milho e também podem ocorrer com neoplasmas enormes. A superfície desses pontos ou nós é lisa, brilhante, mas densa ao toque. Eles podem ser organizados sob a forma de elementos simples e múltiplos no queixo, bochechas, nariz e triangulo nasolabial. Esta espécie é caracterizada por um arranjo bem simétrico. Uma erupção cutânea tem uma cor amarelada pálida e rosada-avermelhada. Mas se as telangiectasias estiverem ligadas a angiofibromas, sua cor vermelha de coloração é aprimorada. A evidência histológica sugere que nessas neoplasias são vasos sobrepostos, tecido fibroso que cresceu e folhetos capilares ainda não amadurecidos. Em crianças com esta sintomatologia, a esclerose tuberosa é muito mais comum até 11 anos, a partir dos três anos de idade.

Os lotes de pele grosseira e dura, denominados "pele shagreen", são apresentados sob a forma de um grupo de gametrum, expressado localmente, que se fundem em um ponto enorme. Estes pontos estão ligeiramente acima da superfície da pele e têm uma cor rosa, marrom e amarelo, e de acordo com dados externos se assemelham a uma casca de laranja. A localização dessas áreas é, na maioria das vezes, a região lombossacra. Para a pele de shagreen é um arranjo assimétrico, e suas dimensões podem variar de 1 mm a 10 cm. Em geral, esse sintoma de esclerose tuberosa é observado após dez anos.

Em 25% dos pacientes, pode ser detectado um sintoma da pele do caráter patognomônico da esclerose tubérgica, chamado placas fibróticas. Em regra, sua cor é bege, são difíceis de tocar e aparecem antes do primeiro ano de vida. As placas fibrosas são consideradas o primeiro sintoma clínico da esclerose tuberosa em crianças. Mas principalmente, tais manifestações cutâneas são características para uma idade mais madura. Eles estão localizados unilateralmente na região da testa e seguem sua parte cabeluda.

Trinta por cento dos pacientes com esclerose tuberosa apresentam fibromas sob a forma de neoplasmas múltiplos macios ou únicos nas pernas sob a forma de sacos, localizados no tronco, no pescoço e nas extremidades.Às vezes, os fibromas macios são muito pequenos e se assemelham a arrepios.

Existem também tumores que estão nos dedos perto das unhas ou sob a placa de unhas na forma de nódulos de pele vermelhos e opacos. Eles são muito mais comuns entre as mulheres nos pés. O tamanho dessas fibras pode atingir 10 mm. Este sintoma de esclerose tuberosa, também chamado de tumor Coenen, é formado após a puberdade e é observado em 50% dos pacientes. Tais formações remotas podem então progredir novamente.

O segundo principal sintoma do quadro clínico da esclerose tuberosa é o sistema nervoso central com suas lesões na forma de tubérculos e nós subependimais. Essas neoplasias, localizadas na superfície do cérebro, levam ao desenvolvimento da hidrocefalia. As tubérculos são consideradas como hamartomas, que são manifestadas por protrusões únicas e múltiplas.

O diagnóstico oportuno por um hamart no córtex cerebral é um aspecto importante para o prognóstico adicional da esclerose tuberosa.

Os nódulos subendímeis são detectados em CT ou MRI do cérebro e estão localizados em ventrículos contíguos múltiplos. Uma imagem clínica freqüente desse tipo é a deficiência na visão, dor de cabeça e vômitos.

Em casos de lesões do SNC, crises epilépticas, retardo mental no desenvolvimento, bem como distúrbios no comportamento e ciclo de sono e vigília são observados. As exceções são formas de esclerose tuberosa com sintomas clínicos apagados, em que crises epilépticas e retardo mental estão ausentes.

As convulsões epilépticas são um sintoma significativo da esclerose tuberosa e são observadas em 90% dos pacientes. Esses ataques podem levar a uma violação da inteligência e se tornar a principal causa da deficiência das crianças. As crises epilépticas aparecem imediatamente, no primeiro ano da vida de uma criança. Muitas vezes, durante esse período, a síndrome de Vest e a síndrome de Lennox-Gastaut ocorrem simultaneamente. Mas a clínica principal da doença é caracterizada por espasmos subdesenvolvidos, convulsões somatárias, possíveis convulsões clônicas de caráter secundário.

O atraso mental na esclerose tuberosa, manifestado em 50% dos pacientes, pode ser de forma moderada ou profunda.

A mudança de comportamento é caracterizada por autismo, agressão ou auto-agressão, hiperatividade, em que o transtorno de déficit de atenção se manifesta.

A esclerose tuberosa é caracterizada por um padrão de atraso no desenvolvimento mental e na fala. As crianças ficam infelizes, caprichosas, têm uma reação explosiva. Eles ficam muito lentos e perdem habilidades de comunicação. A esclerose tuberosa anterior começa em crianças, mais graves são as manifestações do subdesenvolvimento mental. Para pacientes com este diagnóstico, o distúrbio do sono consiste em um período de sono prolongado, despertars muito frequentes, sonambulismo e insônia.

Por parte dos órgãos da visão, o quadro clínico é dividido em sintomas retinais e não retinianos. Estes tumores( phakomas) estão localizados ao lado do nervo óptico, mas às vezes na retina, o que provoca um declínio progressivo na visão.

Os sintomas do olho neretinal na esclerose tuberosa são manifestados por tumores de pálpebras, alterações na íris, cataratas, hemianopsia homônima, estrabismo, paresia do nervo sexto.

Na esclerose tubérgica, muitos órgãos são afetados. Em primeiro lugar, o coração afetado pelo rabdomioma é afetado. Não causa distúrbios cardíacos, mas com esses tumores, há morte fetal intrauterina frequente ou o nascimento de uma criança com escores baixos de Apgar. Tais crianças sempre têm um sintoma de cianose. Em uma idade jovem, a taquicardia é ouvida por causa de uma perturbação dos ritmos cardíacos.

Após 30 anos, os pulmões sofrem alterações patológicas. Existe uma insuficiência respiratória e um pneumotórax, e um radiograma define uma educação cística no pulmão.

Na esclerose tuberosa, o trato gastrointestinal está em processo patológico em uma grande variedade. Esta é a cavidade oral, fígado e reto. Mesmo existe uma violação no esmalte dos dentes, com depressões características.

A patologia renal na esclerose tuberosa ocorre em 85% dos casos e ocorre com angiomiolipoma quase assintomático. Tem uma localização múltipla ou múltipla. Tumores de tamanho renal de 4 cm causam hemorragia espontânea, caracterizada por dor abdominal, hipotensão grave, suor frio, anemia e possível hematúria. Muitas vezes, o angiomiolipoma leva a insuficiência renal crônica. Os sinais frequentes de esclerose tuberosa são cistos renais, manifestados por uma violação da saída de urina, aumento da pressão arterial e menos freqüentemente sangrando.

As alterações do esqueleto são determinadas apenas durante os estudos de raios-X.Em tais pacientes, os defeitos nos ossos do crânio, pelve e extremidades são revelados.

Tratamento da esclerose tuberosa

Para curar pacientes com esclerose tuberosa é quase impossível. O único tratamento é o fornecimento de cuidados sintomáticos.

Para a cessação de ataques convulsivos, os bebês são prescritos medicamentos para corticosteróides. Se após a aplicação de Nitrazepam, clonazepam consegue arrancar convulsões com sucesso, é possível que o processo de desenvolvimento do atraso mental esteja diminuindo.

As crianças mais velhas usam carbomazepina, valproato de sódio, fenitonina e acetazolamida reduzem a freqüência de convulsões, às vezes até conduzem à sua cessação.

Em pacientes com hidrocefalia submetidos a uma operação de derivação.

Pacientes em quem a inteligência é preservada experimentam um desconforto grave nos sintomas faciais( defeitos cutâneos).Nesses casos, a dermatoabarasia é utilizada, embora, após as recaídas, não sejam excluídas. Portanto, no presente, um resultado positivo é conseguido usando um laser de argônio.

O sangramento renal emergente interrompe a nefrectomia. E os cistos nos rins são perfurados com sucesso.

A insuficiência cardíaca causada pelo rabdom é tratada com medicamentos terapêuticos.

Para lesões dos pulmões, prescreve-se progesterona.

Todos os problemas que combinam retardo mental e deficiência física são corrigidos por psicólogos clínicos.

A esclerose tuberosa é considerada uma das doenças com um prognóstico desfavorável para a vida. Basicamente, torna-se a causa da morte, e a expectativa de vida com uma patologia tão complexa não excede cinco anos.