fenylketonúria

fenylketonúria( stínania choroba) - závažné dedičné ochorenie spôsobené metabolickými poruchami aminokyselín a sa prejavuje progresívne demencie, oneskorenie telesného vývoja, poruchy svalového tonusu a pohyby. Táto patológia sa vyskytuje v 1 v 10,000 novorodenca. Podľa pomeru pohlavia je rovnaká, ale väčšina chlapcov s fenylketonúriou zomiera počas prvého roka života.

základom fenylketonúriou v syntéze je nedostatočné konverzie fenylalanín na tyrozín enzýmu fenylalanín 4-hydroxylázu. V dôsledku tohto nedostatku tekutiny / tkaniva v tele je významné akumuláciu fenylalanínu a jeho deriváty( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin a fenylmléčné, phenylpyruvica a fenyloctovej kyseliny), čo vedie k toxické poškodenie centrálneho nervového systému, pričom sa poruchy metabolizmu hormónov, proteínuvýmena;s členením transportu aminokyselín je narušená výmena serotonín a katecholamíny

fenylketonúriou - príznaky

v počiatočnom období po pôrode, dieťa vyzerá zdravo. Najčastejšie počiatočné príznaky fenylketonúria vo vekovom rozmedzí od dvoch do šiestich mesiacov, to je: nedostatok záujmu všetkých okolia, označený letargia alebo opačný podráždenosť, vracanie, nepokoj. Vzhľadom k tomu, prekonanie dieťa je šesť mesiacov veku sa stáva výraznejšie zaostávanie duševného vývoja: 60% detí je idiot, 10% detí - phenylpyruvica

mentálna retardácia .Lebka je mierne redukovaný vo veľkosti, rast môže byť normálny alebo mierne znížili, poznamenal neskôr neskoro zúbky deťom naučiť sa sedieť a chodiť.Chôdza a držanie tela v týchto detí docela zvláštne: stojí s nohami od seba, ohnutie v bokoch a kolenách, poklesnutá ramená a hlavu;chôdza neisto po malých krokoch. Vzhľadom na zvýšenú svalový tonus, tieto deti sedia so skríženými nohami( póza krajčíra).Vo väčšine prípadov, batoľatá modrooký, blond, koža takmer úplne bez pigmentu. U niektorých pacientov môže dôjsť k odovzdaniu vekovej záchvaty.

najcharakteristickejší prejavy fenylketonúriou: mentálna retardácia, duševných a neurologických porúch, úzkosti( ako dieťa), špecifický postoj a držanie tela pri sedení, zvláštny spôsob chôdze, stereotypné pohyby, neobvyklé postavenie končatín, kŕče, zvýšené šľachové reflexy, defektné tvorba zmien myelínkoža, mikrocefália , hypopigmentácia, kožné zmeny, ekzém, suchosť, šedý zákal, ľahké kosatec, sklerodermia, zreteľný "myšTH, telesný pach, vracanie v novorodeneckom období, hypopigmented vlasy

Diagnostics

fenylketonúria je veľmi dôležité pre stanovenie diagnózy už v pre-klinickom štádiu, alebo aspoň najneskôr do druhého mesiaca života dieťaťa, pretože možného výskytu prvých príznakov choroby. Všetky novorodenci podliehajú kontrole špeciálne skríningových programov, ktoré sú schopné detekovať zvýšenú koncentráciu fenylalanínu v krvi, a to aj v prvých týždňoch života. Každé dieťa sa zistenými minimálnymi neurologickými príznakmi alebo známky vývojové oneskorenie by mali byť vyšetrené na prítomnosť fenylalanín metabolizmu patológie. Diferenciálna diagnóza zahŕňa vnútromaternicové infekcie a intrakraniálne pôrodná trauma

fenylketonúriou - liečba

iba je považovaná za účinnou liečbou PKU byť organizovaný od prvých dní života špeciálne diétne terapia, ktorého princíp je obmedziť obsiahnuté v fenylalanínu potravín, ktoré vylúčené také potraviny ako chliebvýrobky, orechy, čokoláda, obilniny, strukoviny, vajcia, syry, ryby, mäso atď. pacienti liečebné diétne fenilketonuriey sa skladá zo špecializovaných produktov, zahraničné i domácej produkcie. Deti v prvom roku života ukazujú produkty vo svojom zložení v blízkosti materského mlieka, je to taká zmes ako "Lofenilak" a "Afenilak".Pre deti trochu starší vyvinula takých zmesí ako "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Phenyl-Free."PKU tehotné ženy a staršie deti( po šiestich rokoch) ukazuje typickú zmes "Maksamum-XP".Okrem špecializovaných lekárskych produktov v jedálničku pacienta patrí džúsy, ovocia a zeleniny.

pod detí liečby musia byť pod neustálym dohľadom pediatra a neuropsychiatrist. Na začiatku liečby kontrolu obsahu fenylalanínu fenylketonúria sa vykonáva raz týždenne, s normalizáciou prechodu na 1 krát za mesiac počas prvého roka života, a 1 krát za dva mesiace u detí starších ako jeden rok.

čas začal dietoterapia často zamedzí vzniku charakteristických klinických prejavov klasických fenylketonúriou. Ošetrenie sa vykonáva bez výnimky pred pubertou, a niekedy aj dlhšie. Pretože pacienti s fenylketonúriou ženy, aby zdravý plod nie je schopný, ktorá sa konala začalo ešte pred počatím a pokračovať až do narodenia osobitné zaobchádzanie na úkor plodu fenylalanínu z

chorú matku Ďalšie články k téme: 1.

Tay-Sachs 4. Marfanov syndróm

2. 5. klinefelterov syndróm Patauov syndróm

3. Edwards syndróm syndróm 6. Lejeune