Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndróm - genetická vzácna anomália vyznačujúci sa tým, že zastaví prevádzku génov alebo vedeckým spôsobom, tento jav je spôsobený nedostatkom expresie, ktoré znamená prenos genetickej informácie z DNA na RNA.Funkcia génov v tomto prípade je zahrnúť do práce v správnom čase. Napríklad nedostatok chlapcov rastu chĺpkov na tvári dieťaťa, a začne tento jav po nástupe puberty. Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1956.

Prader-Willyov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou jedného prípadu na 12 000 narodených detí.Choroba je popísaný v prácach Haynrih klkov, Andrea Prader, Endryu Zigler, Alexis Labhart, Guido Fanconiho.

Prader-Williho syndróm spôsobuje

Choroba je charakterizovaná neprítomnosťou alebo expresiou sedem génov z pätnásteho chromozóme, zdedil po otcovi. Prader-Williho syndróm sa vyznačuje zmeny v otcovskej chromozómu, a v prípade zmeny chromozóme rodicia dochádza Angelman syndróm.

Gen set, čo spôsobuje výskyt syndrómu Prader-Williho syndróm, kópie génu odvodený od otca, aktívne pracuje, a rodič nie je prítomný.To znamená, že keď väčšina ľudí má jednu pracovnú kópiu týchto génov, pacienti bez syndrómu Prader-Willi žijú bez takejto kópie.

Prader-Williho syndróm príznaky

pre toto ochorenie sa vyznačuje dysplázia bedrového kĺbu, hypotónia( nízky svalový tón), obezita( pozadia sa prejedať vzniknúť v 2. ročníku).Trpiaci Prader-Williho syndrómom majú zníženú koordináciu pohybov, ako aj nízku hustotu kostí, sú majitelia malých nôh a rúk, malého vzrastu, naklonených na spanie, škúlenie, majú zakrivenie chrbtice. Pre týchto ľudí, vyznačujúci sa tým, hrubé slín, hypogonadizmus( znížená pohlavné žľazy funkcie), prítomnosť zlými zuby, neplodnosť.Pacienti sú charakterizované oneskorením mentálneho a reči puberty vývoj meškania a sú ťažkosti pri zvládaní motoriku.

Prader-Williho syndrómom a príznaky ochorenia sa vizuálne pozorovaný veľký mostík nosa, úzke a vysoké čelo, mandľového tvaru očí, úzke pery. Všetky tieto príznaky a príznaky sa u jedného pacienta nezobrazia. Pacient často spĺňa až päť z vyššie uvedených symptómov.

Diagnóza Prader-Williho syndrómu

Táto choroba môže byť diagnostikovaná pred narodením. Dôkazom toho je nízka mobilita plodu je často zlej pozícii a polyhydramnios( plodovej vody v nadmernom množstve).

Prader-Williov syndróm je často diagnostikovaný po genetickej analýze. Táto analýza vykoná novorodenec s hypotonickým( zníženým svalovým tonusom).Niekedy lekári robia chyby a diagnostikujú Downov syndróm alebo myopatiu. Známky diagnostikovanie choroby po narodení patria: rodí cez cisársky rez, záver prezentácie, hypotenzia, letargia, slabé sací reflex, pretože oslabené svalového tonusu batoľa, dýchacie ťažkosti, hypogonadizmu.

deti s Prader-Williho syndrómom sú podobné navzájom, takže skúsený genetik okamžite diagnostikuje ochorenie, a to aj bez čakania na výsledky krvných testov.

Prader-Willi syndróm a syndróm Angelman

Dnes vieme, že ešte jednu chorobu, ktorá sa vzťahujú k ošetrovaniu ochorení Prader Willi syndróm. Táto choroba sa volala Angelman. Je charakterizovaná mutáciou v materinskom genetickom materiáli. Výsledky väčšiny nezávislých štúdií naznačujú také príčiny ochorenia ako mutáciu v géne. Produkt tohto génu je enzýmovou zložkou celého komplexného systému degradácie proteínov. Toto ochorenie je pomenované podľa pediatra z Británie, Harry Angelmann, ktorý ho opísal v roku 1965.

Prader-Williho syndróm liečených

ochorení, je vrodená genetická anomália zostáva nepreskúmané až nefunguje koniec a spôsob liečby.

Ako liečiť Prader-Williho syndróm? Napriek tomu existujú určité lekárske opatrenia, ktoré zlepšujú kvalitu života ľudí.Napríklad deti s hypotenziou vyžadujú masáž, ako aj iné druhy špeciálnej terapie. Ukazuje použitie špeciálnych techník na zlepšenie vývoja dieťaťa, ako aj tried s defektológom a rečovým terapeutom. Deti 7, 8, 9 rokov s Prader-Williovým syndrómom dostávajú rastové hormóny, hormonálna liečba gonadotropínmi je tiež indikovaná.Prader-Willyov syndróm

u chlapcov sa prejavuje hypogonadizmom, mikro peniazou, ako aj kryptorchidizmom( nie ovuláciou semenníkov).V takejto situácii lekári odporúčajú alebo čakajú, kým sa testesy zostupujú, alebo odporúčajú operáciu s hormonálnou terapiou. Na nápravu prírastku hmotnosti je predpísaná strava, ktorá obmedzuje množstvo sacharidov a tukov. Ak je už obezita dostupná, malo by sa monitorovať množstvo a kvalita potravín, ktoré sú absorbované pacientmi s Prader-Williovým syndrómom. Pre takýchto ľudí je charakteristická vlčí chuť do jedla. Možná komplikácia priebehu ochorenia apnoe, ktorá sa vyznačuje oneskorením dýchania vo sne.

prognóza syndrómu Prader-Willie

Pri plánovaní druhého dieťaťa môžu mať títo rovnakí rodičia druhé riziko tohto ochorenia. Závisí to od mechanizmu spôsobujúceho genetickú poruchu. Riziko je nižšie ako 1% v prípadoch, keď prvé dieťa má deléciu génu alebo parogénogénnu dezolóziu s jedným rodičom. Riziko je až 50%, ak je porucha spôsobená mutáciou. Riziko až 25% zostáva pri translokácii rodičovských chromozómov. V každom prípade musia rodičia vykonať genetické vyšetrenie. Prader-Williov syndróm

a jeho prognóza si často zachovávajú meškanie v reči, ako aj v psychickom vývoji.Štúdie uskutočnené spoločnosťami Freim a Kerfs ukázali, že priemerný inteligentný koeficient má 5% pacientov. To sa rovná 85 alebo viac bodov na stupnici IQ.27% pacientov má úroveň inteligencie na pokraji priemeru, ktorá sa odhaduje na 70-85 bodov.34% pacientov má inteligenciu zodpovedajúcu 50-70 bodom.27% pacientov zostáva na úrovni priemernej medzery a odhaduje sa na 35-70 bodov.5% pacientov má silné oneskorenie a získa 20-35 bodov a menej ako 1% má významné oneskorenie.Ďalšie štúdie majú údaje, že 40% pacientov vykazuje priemernú alebo zníženú inteligenciu.

Deti s Prader-Williovým syndrómom majú zvyčajne dobrú dlhodobú a vizuálnu pamäť.Sú schopní naučiť sa čítať, mať pasívny, bohatý slovník, avšak ich vlastná reč je často horšia než jeho porozumenie. Znížená pamäť, písomné schopnosti a matematické zručnosti, krátkodobá sluchová a vizuálna pamäť tiež trpia a nespĺňajú vekové štandardy.

Prader-Williov syndróm je často sprevádzaný zvýšenou chuťou do jedla, pretože pacienti majú zvýšené krvné hladiny ghrelinového hormónu. Pre pacientov je typická nízka koncentrácia somatoliberínu. Niektorí ju spájajú s 15. chromozómom, ktorý je spojený s hypotalamom.Ďalšie údaje naznačujú pokles celkového počtu buniek, ako aj buniek obsahujúcich oxytocín v paraventrikulárnych jadrách hypotalamu. Zaujímavé je však, že existujú dôkazy, ktoré naznačujú opak: pitva mŕtvych s touto chorobou často nevykazuje chyby v hypotalame.