Еписпадија: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је еписпадија?

Еписпадија је ретка урођена уролошка мана. Једноставно речено, еписпадија је стање које је присутно при рођењу и утиче на уринарни тракт и мења начин излучивања урина (урина) из тела. Еписпадије су чешће код дечака него код девојчица, са око једним на 100.000 мушкараца и око једним на 480.000 жена.

Врсте

Еписпадија се може јавити сама, али је много чешћа у једном или више других стања - због додатних промена на путу излучивања урина из тело до озбиљнијих уролошких проблема, проблема са бешиком, проблемима са карличним дном, непотпуном формацијом трбушног зида или чак чудно лоцираним чмар. Овај широки спектар стања повезаних са еписпадијом назива се комплекс ексстрофија-еписпадија.

Комплекс екстрофије-еписпадије

Ради јасноће, израз еписпадија се односи на проблем са гениталним подручјем где урин излази и видљиви је део дефекта који се обично дијагностикује на основу спољних знакова.

Око 10 посто пацијената са еписпадијом има само овај проблем и нема додатних проблема. Преосталих 90 процената пацијената има комплекс екстрофичне-еписпадије, што значи епизодију плус додатни коморбидни проблем. Ови додатни проблеми могу бити очигледни, на примјер, мјехур може бити видљив кроз трбушни зид, или може бити скривен и открити након дијагностичког прегледа.

Комплекс екстрофија-еписпадија много је чешћи од саме еписпадије и погађа једно од 30.000 деце. Код ове деце присутна је спољна промена у гениталијама заједно са неким другим променама у уринарном тракту, трбушним мишићима, кичменој мождини или цревима.

Екстрофија бешике једно је од најчешћих стања у епизодији и може се дијагностиковати током трудноће. Ово стање је узроковано непотпуним покривањем трбуха кожом и мишићима, што омогућава да се види бешика.

Остала стања која се обично појављују код еписпадије су мале гениталије, стидне кости које се не састају, промјене здјеличног дна, анус ван типичног положаја и ингвинална кила.

Ови проблеми настају заједно јер се јављају у истом периоду феталног развоја. Ова различита подручја формирају се отприлике у истој развојној фази, па направите паузу током овог важног период трудноће може довести до проблема са неколико делова тела који су у исто време у фази развоја време.

Врсте мушких еписпадија

Отвор у пенису где урин излази из тела назива се уринарни тракт. Овај отвор се обично налази на врху пениса, али код еписпадије се овај отвор појављује дуж врха пениса. Тамо где је отвор на врху пениса одређује се врста присутне еписпадије.

• Пенопубична еписпадија. Овде је уринарни канал близу тела, вероватно не на пенису, већ поред стидне кости у дну пениса.
• Еспадија пениса. Уретра се налази на осовини пениса, негде до главице пениса, али изнад основе где се осовина спаја са телом.
• Глануларна еписпадија. Овде се уринарни канал налази на глави пениса, али не на стандардном месту на крају.

Женске еписпадије

Код девојчица са еписпадијом, уретра дели клиторис на два дела, а ово абнормално цепање изазива уринарну инконтиненцију. Ретко се јавља без додатних проблема који утичу на бешику, бубреге или уретру. Ово стање се јавља са абнормалним просторима између стидних костију који недостају у нормалној анатомији.

Може се наћи и у другим стањима, попут затегнуте вагине до које ће морати да се растегне сексуални однос у одраслој доби, изложеност бешике или уретре и друга стања која утичу мокрење.

Узроци

Еписпадија је узрокована развојним промјенама током одређене фазе трудноће када се формира уринарни тракт. Често је тешко или немогуће знати шта је довело до абнормалног развоја фетуса у овим одређеним данима развоја. У великој већини случајева нема очигледних проблема са мајком или трудноћом.

Мушкарци имају четири пута већу вероватноћу да добију епизодију од жена. Деца рођена са еписпадијом имају много већу вероватноћу да добију еписпадију, са шансом 1 од 70 да добију дете са таквим урођеним дефектом.

Симптоми еписпадије

У многим случајевима, еписпадију дијагностикује здравствени радник по рођењу због абнормалног изгледа гениталија код новорођенчета. У благим случајевима, када се уретра мало одступи од нормалног положаја, ово стање се може занемарити све док не дође до потешкоћа са уринарном инконтиненцијом.

Нека деца доживљавају стресну уринарну инконтиненцију када мокраћа капље након кихања или кашљања, или могу да пронађу да када имају потребу за мокрењем, не могу задржати урин док не стигну до купатила. Преглед гениталија је често део процеса дијагностиковања узрока уринарне инконтиненције и може довести до дијагнозе еписпадије.

Дијагностика

Еписпадија се обично дијагностикује, барем у почетку, појавом гениталија убрзо након рођења. Ова дијагноза често захтева додатне тестове како би се утврдило да ли су захваћена додатна подручја уринарног тракта. Ови додатни прегледи укључују: тестови функције бубрега, тестови урина, ултразвук (ултразвук), компјутерска томографија (ЦТ), рендгенски снимци и потенцијално више уролошких тестова који снимају унутрашњост уринарног тракта начина. Ако је захваћено дебело црево, Можда ћете морати колоноскопија или други поступци за проверу кичмене мождине.

У тежим случајевима који укључују бешику или кичму, дијагноза се може поставити ин утеро током рутинских ултразвучних прегледа мајке. У том случају родитељи могу добити савете о епизодији и другим постојећим стањима, а рођење се обично планира у установа која може пружити тренутну помоћ педијатријском тиму који је у стању да се правилно брине о њему беба.

Ризици и повезани услови

Еписпадија је за велику већину деце више од козметичког проблема. Стање често узрокује уринарну инконтиненцију, која се манифестује повременим или сталним испуштањем урина, повредом органа и значајном неугодношћу за дете.

Закривљеност пениса је уобичајена код мушкараца са еспадијама. Значајнија је вероватноћа невидљивих проблема са унутрашњим органима, који су мање очигледни од изложености гениталијама. Отприлике 90 посто свих пацијената са епипадијом има додатне проблеме.

Еписпадија наспрам хипоспадије

Хипоспадија, попут еписпадије, је урођена мана у којој је место на коме урин напушта тело абнормално. Код дечака, хипоспадија значи да се уретра налази на доњој страни пениса, а не на врху пениса. Меатус (отвор уретре) може бити нешто нижи него код обичне особе.

Хипоспадија је врло ретка код жена: уринарни тракт се налази на зиду вагине, а не на свом типичном месту, и често се занемарује све док пацијент нема потешкоћа с мокрењем, што доводи до инсценирања дијагноза.

Обрезање и еписпадија

Избегавајте ако су присутне еписпадије обрезивања до успешног завршетка хируршке интервенције. То је зато што се додатно ткиво препуцијума може користити током хируршке поправке за обнову пениса. Након успешног лечења детета, може се размотрити обрезивање, али се снажно саветује да се то не учини до тада.

Хирургија

Ризици свих операција укључују опште ризике операције и ризике повезане са давањем опште анестезије. Ако се еписпадија опорави, ризици варирају овисно о озбиљности проблема и природи операције. Опћенито, ризик од уринарне инконтиненције је висок, јер многи људи већ имају ово стање прије операције, а надамо се да ће операција помоћи у исправљању уринарне инконтиненције.

Инфекције мокраћних путева, фистуле, хипоспадије и трауме пениса уобичајени су ризици при операцији. Људи са оштећењем бешике могу имати додатни ризик од камења и перфорације бешике.

Код неких пацијената мушког пола, хируршка корекција еписпадије са излучивањем урина у горњем делу пениса може довести до хипоспадије. Ово се може исправити ако је потребно.

Пре операције

Обично се, након што се дијагностикује еписпадија, врше значајни тестови како би се утврдило да ли је дефект присутан у другим деловима абдомена, карлице, дебелог црева и уринарног тракта. Ови прегледи утврђују природу проблема и одређују ток хируршког лечења.

Ако је бешика или друга подручја изложена, почетни поступак је покрити та подручја, често се ради код новорођенчета. Остали проблеми са бешиком могу чекати до 4 или 5 година.

Пацијенти са еписпадијом ограничени на гениталије могу имати једну хируршку процедуру, али пацијенти са другим проблемима може имати цео план лечења који укључује неколико фаза хирургије процедуре. Поправак гениталија може се извршити већ са 6 месеци старости и обично се заврши у року од годину дана.

Широк спектар проблема које еписпадија може имати значи да је план лечења јединствен за свако дете, и одређене процедуре се могу планирати у одређеном узрасту, међутим план се може променити у зависности од успеха претходног процедуре.

Операције мушке еписпадије

Постоје две процедуре које се уобичајено раде за лечење еписпадије код мушкараца, Митцхелл -ова техника и Цантвелл -ова техника, које хирурзи често модификују како би задовољиле потребе пацијената.

Операција се може јако разликовати од пацијента до пацијента, али општи кораци поступка су у основи исти. Након што је дата општа анестезија, операција почиње растављањем пениса на три одвојена дела ткива. Уретра (уринарна цев) се реконструише поступком који се назива уретропластика. Ово омогућава уретри (отвор урина) да се помери на исправну локацију. Ова поправка уретре такође омогућава исправљање закривљености пениса.

Пенис се затим поново саставља помоћу хируршких шавова. У већини случајева пацијент напушта операциону салу са уринарним катетером.

Операције женских еписпадија

Када се добије општа анестезија, поступак обично почиње пражњењем уретре из суседног клиторисног ткива. Ово вам омогућава да преместите уретру, отвор из којег урин излази из тела, на одговарајуће место. Клиторис, који је обично један комад ткива, али подељен у случају еписпадије, може се сашити ради нормалног изгледа. До краја операције поставља се катетер који остаје након завршетка операције.

Опоравак од операције

Типичан пацијент се брзо опоравља од операције, враћајући се кући дан или два након операције. Сложеније операције поправке бешике често захтевају дуже опоравак и боравак у болници, а може бити једна од многих операција раније постизање резултата.

Циљ операције еписпадије је враћање нормалне функционалности уринарног тракта и давање нормалног изгледа.

Већина пацијената успева да постигне нормалну уринарну функцију, али може захтевати више један поступак за постизање здравог резултата у зависности од тежине проблема и уринарног тракта мехур.

Могуће компликације

Дугорочно, обично у одраслој доби, пацијент ће имати већи ризик од развоја следећих стања:

• епидидимитис;
• пролапс вагине;
• пролапс ректума;
• рак бешике;
• рак бубрега.

Сексуална активност након лечења

Сексуална активност обично се нормално одвија након лечења еписпадије, чак и ако је потребно додатно лечење. Мушкарци могу имати низак број сперматозоида или низак волумен ејакулата, што доводи до смањења плодности, али не и неплодности.

У једној малој студији од 28 пацијенткиња са еписпадијом са екстрофијом бешике које су желеле да затрудне, 19 је затруднело укупно 57 пута. Ове жене су имале повећан ризик од постпорођајног крварења. Осим тога, једна жена је имала повреду материце, а друга је имала фистулу након порођаја.

Велика већина пацијената има прилику да води нормалан и здрав начин живота, укључујући брак, запослење и подизање породице. Ови пацијенти имају тенденцију да се консултују са уролозима током свог одраслог живота, јер постоји могућност компликација које се могу јавити касније у животу.