Shereshevsky-Turners syndrom: hvad er det, årsager, symptomer, behandling

Hvad er Shereshevsky-Turners syndrom?

Shereshevsky-Turners syndrom (også kaldet Shereshevsky syndrom, Turners syndrom) er en sjælden kromosomal lidelse, der rammer kvinder. Lidelsen er karakteriseret ved delvis eller fuldstændigt tab (monosomi) af et af de andet kønskromosomer. Turners syndrom er en meget variabel tilstand og kan manifestere sig forskelligt hos enhver kvinde.

Berørte kvinder kan potentielt udvikle en lang række symptomer, der påvirker mange forskellige organsystemer. Kort statur og for tidlig ovariesvigt, som kan føre til manglende evne til at nå puberteten, er almindelige symptomer. De fleste kvinder med Turners syndrom er ufrugtbare. Forskellige yderligere symptomer kan forekomme, herunder øjen- og øre -abnormiteter, skeletmisdannelser, hjerte sygdom og nyrer. Intelligens er generelt normal, men berørte personer kan have nogle indlæringsvanskeligheder.

Shereshevsky-Turners syndrom kan diagnosticeres før fødslen eller kort efter fødslen eller i den tidlige barndom. I nogle tilfælde kan denne lidelse imidlertid kun diagnosticeres i voksenalderen, ofte utilsigtet. I de fleste tilfælde forekommer denne sygdom ikke i familier og forekommer tilfældigt uden tilsyneladende årsag (sporadisk).

Shereshevsky-Turners syndrom er en af ​​de mest almindelige kromosomale lidelser og sandsynligvis den mest almindelige genetiske lidelse hos kvinder.

Symptomer og tegn

Symptomerne og sværhedsgraden af ​​Shereshevsky syndrom kan variere fra person til person. Mange tegn på lidelsen er uspecifikke, mens andre kan udvikle sig langsomt eller være subtile. Det er vigtigt at bemærke, at berørte personer muligvis ikke har alle de symptomer, der er beskrevet nedenfor. Berørte familier bør tale med læger om deres specifikke tilfælde, tilhørende symptomer og generel prognose.

Hudfold på nakken.

Anomalien betragtes som en af ​​de hyppigste manifestationer af syndromet (i 70% af tilfældene). Det ligner en pterygoid segl, der løber fra bagsiden af ​​hovedet til trapezius -musklerne.

Med et betydeligt overskud af hud vises en synlig membran strammet mellem hoved og skuldre. En sådan kosmetisk defekt korrigeres med en simpel operation.

Lille vækst.

Hos nyfødte med en genetisk lidelse varierer kropslængden mellem 42-45 cm. Men med syndromets mosaikform kan væksten være normal. Udviklingen halter bagefter i det kvindelige mønster.

Nogle gange er kort statur forårsaget af en krænkelse i dannelsen af ​​rygsøjlen (fusion af hvirvlerne eller deformation).

"Sfinxens ansigt".

Symptomet kan også forekomme med andre sygdomme, men med Shereshevsky-Turners syndrom diagnosticeres det i 35% af tilfældene og suppleres med cervikal hudpatologi.

En person har fortykkede læber (se. foto), er der ingen naturlige folder i pandeområdet ("poleret pande"). Det er svært for ham at lukke øjenlågene helt. Ansigtsudtryk er normalt vanskelige (på grund af medfødt svaghed i ansigtsmusklerne).

Et tøndeformet eller fladt ribbenbur.

I det første tilfælde er frontal og anteroposterior brystmål stort set de samme. Deformation forekommer i 45% af anomalierne.

Med en defekt i dannelsen af ​​brystets knogler noteres dens udfladning.

Med moderat udtalte patologier ved udviklingen af ​​skeletsystemet kan symptomet næppe være mærkbart med alderen. Overtrædelsen rettes ikke straks. Normalt er denne effekt ikke nødvendig. Defekten forårsager ikke ændringer i hjertets eller åndedrætssystemets funktion.

Hævelse.

Ødem er normalt lokaliseret i fødderne eller underbenet og betragtes som et specifikt symptom (forekommer med varierende sværhedsgrad hos mere end 50% af patienterne). Negle ser klemt ud. I nærvær af medfødte misdannelser er hævelsen meget alvorlig.

Dårlig vægtforøgelse.

Vægten af ​​nyfødte babyer med Turners syndrom varierer fra 2500-2800 g inden for det normale område. Men med babyens opvækst afviger kropsvægtøgningen fra de optimale værdier. I fremtiden vil han altid være værre end sine jævnaldrende.

Unormal udvikling af auriklerne.

Ørene er normalt placeret under øjenhøjde. Brusk, der danner ørerne hos mennesker med Shereshevskys syndrom, er ofte underudviklet og kan forårsage høretab.

Epicantus.

Dette er navnet på dannelsen af ​​en hudfold i det indre øjenkrog (se. Foto). I dette tilfælde en kombination med et mongoloid snit (som hos børn med Downs syndrom) mangler.

Hallux valgus.

Patologisk krumning af albuerne, når den sænkede arm ikke er i stand til at rette sig og afviger til siden af ​​kroppen. Det ses hos næsten 65% af patienterne med sygdommen. En lignende anomali kan diagnosticeres i knæleddet, hvilket gør det svært at gå.

Finger deformiteter.

Deformiteter i fingrene (clinodactyly af lillefingeren, syndactyly) diagnosticeres i 75% af tilfældene. De er ikke altid mærkbare hos spædbørn og opdages ofte, når de bliver ældre.

Unormal position af brystvorterne.

En øget afstand mellem brystvorterne på brystet er kun et typisk tegn på en anomali, når det kombineres med andre manifestationer af Turners syndrom. Det observeres hos 35% af patienterne med kromosomale abnormiteter.

Hyperpigmentering af huden.

Symptomet observeres i 35% af tilfældene af Shereshevsky-Turner-patologi og betragtes ikke som specifikt. Akkumulering af pigment kan fremkalde endokrine lidelser. Patologiske formationer vises i formen nevi, fødselsmærker.

Kardiovaskulær patologi.

De mest almindelige kardiovaskulære problemer ved Shereshevsky-Turners syndrom er patent ductus arteriosus, ventrikelseptumdefekt, koarktation eller aortaaneurisme.

Hjertefejl forbundet med nogle tilfælde af Turners syndrom kan øge risikoen for alvorlige livstruende komplikationer, herunder forhøjet blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension) eller dissektion af aorta - en tilstand, hvor der opstår et brud i aortas indre væg. Blod siver ind i aortaets midterste lag, som følge heraf adskilles det mellemste og indre lag (lagdelt). Aortadissektion kan briste aortaens ydervæg.

I nogle tilfælde kan du opleve nyre sygdominklusive hestesko nyrer eller fravær (agenese) af nyrerne. Nyre abnormiteter øger risikoen urinvejsinfektioner og forhøjet blodtryk (arteriel hypertension).

Intelligens hos kvinder med Turners syndrom er normalt normalt. Imidlertid kan berørte kvinder udvikle indlæringsproblemer, især vanskeligheder med visuelt-rumlige forhold. Et eksempel er desorientering fra højre til venstre. Berørte personer kan have svært ved at lære matematik, non-verbal hukommelse og opmærksomhed. Berørte kvinder kan også have svært ved visse sociale situationer.

Nogle mennesker med Turners syndrom har stor risiko for at udvikle visse lidelser, herunder Hashimotos thyroiditis, inflammatoriske sygdomme i tyktarmen, hypothyroidisme, vitiligo, osteoporose, skaldethed, hypertrichose, diabetes, cøliaki, fedme, koronar hjertesygdom. Risikoen for at udvikle sig tyktarmskræft.

Årsager

Shereshevsky-Turners syndrom skyldes delvis eller fuldstændigt tab (monosomi) af det andet kønskromosom. Kromosomer findes i kernen i alle celler i kroppen. De bærer hver persons genetiske egenskaber og kommer i par. Vi modtager et eksemplar fra hver forælder. Kromosomer er nummereret 1 til 22; Det 23. par består normalt af et X- og et Y -kromosom for mænd og to X -kromosomer for hunner. Kvinder med en normal kromosomstruktur (karyotype) har således 46 kromosomer, herunder to X -kromosomer (46, XX karyotype). Hvert kromosom er mærket med en kort arm "P", og en lang skulder, angivet "Q". Kromosomerne er yderligere opdelt i mange nummererede bånd.

Hos kvinder med Turners syndrom mangler hele eller en del af det andet kønskromosom. Årsagen til at dette sker er ukendt og menes at være resultatet af en tilfældig begivenhed. I nogle tilfælde synes den kromosomale abnormitet at opstå spontant på grund af en fejl i opdelingen af ​​forældrenes reproduktive celler, enten i faderens sæd eller i moderens æg. Dette fører til det faktum, at den genetiske fejl optræder i alle kroppens celler.

I mange tilfælde kan kun en vis procentdel af en persons celler påvirkes. Det kaldes mosaik. Nogle celler har især normale 46 kromosomer (en cellelinje), mens andre celler ikke har normale 46 kromosomer (anden cellelinje). Denne anden cellelinje kan indeholde forskellige abnormiteter såsom delvis eller fuldstændigt tab af X -kromosomet. I disse tilfælde opstår tab af genetisk materiale fra X -kromosomet normalt på grund af spontane fejl meget tidligt under fosterudviklingen. I teorien kan Shereshevsky-Turners syndrom hos mennesker med mosaik forårsage færre udviklingsproblemer end i andre tilfælde, fordi færre celler påvirkes. Dette er imidlertid svært at forudsige.

I nogle tilfælde kan mere sjældne kromosomale abnormiteter (andre end hel eller delvis monosomi) forårsage syndromet. Sådanne abnormiteter omfatter ringkromosomet eller isochromosomet X. Ringkromosomer opstår, når enderne af et kromosom bryder af, og de lange og korte arme går sammen for at danne en ring. Isochromosomer opstår, når en del af et kromosom mangler og erstattes med en identisk version af en anden gren.

I sjældne tilfælde har nogle celler en kopi af X -kromosomet, mens andre celler har en kopi af X -kromosomet og noget materiale fra Y -kromosomet. Der er ikke nok Y -kromosom materiale til at forårsage mandlige egenskaber, men er forbundet med en øget risiko for at udvikle en form for kræft kendt som gonadoblastoma.

De fleste symptomer på Shereshevsky-Turners syndrom skyldes tab af specifikt genetisk materiale fra et af X-kromosomerne. Indtil nu er det kendt, at et gen, SHOX spiller en rolle i udviklingen af ​​syndromet. Gene SHOX koder for et protein, der hjælper med at regulere andre gener i kroppen. Protein -genprodukt SHOX spiller en rolle i skeletets vækst og modning. Forskere mener, at tabet af et gen SHOX i det ændrede X-kromosom er hovedårsagen til lav vækst hos kvinder med Shereshevsky-Turners syndrom.

Berørte befolkninger

Shereshevsky syndrom rammer omkring 1 kvinde ud af 2.000 til 2.500 levendefødte. Der er ingen kendte racemæssige eller etniske faktorer, der påvirker forekomsten af ​​lidelsen. I nogle tilfælde diagnosticeres lidelsen før fødslen eller kort efter fødslen. Imidlertid kan milde tilfælde blive opdaget indtil sent i livet og endda i voksenalderen.

Diagnostik

Under graviditeten kan syndromet mistænkes under en ultralydsundersøgelse (ultralyd). Med Shereshevsky-Turners syndrom vises nogle fysiske abnormiteter:

• fortykkelse af kravezonen;
• livmoderhalsen hygroma;
• udvidelse af nyrebækkenet og calyces;
• deformation af knogler, hovedets form, lemmer;
• hjertefejl;
• mangel på vand eller polyhydramnios.

Fortykkelse af kraverummet og hygroma er allerede mærkbar ved den første planlagte ultralyd. Med en patologi af mosaik forbliver resultaterne af ultralydsdiagnostik normale.

For at tydeliggøre lidelsens form anbefales føtal karyotyping. Undersøgelsen udføres fra 10 til 12 ugers graviditet.

Ved udførelse af denne procedure (under ultralydskontrol) med en særlig nål (indsat i livmoderhulen gennem den forreste abdominale væg) eller et kateter (gennem livmoderhalsen), fostervand (fostervandsprøve), blod fra navlestrengen (cordocentese) eller en fostercelleprøve (biopsi chorion).

Behandling

Behandling af Shereshevsky-Turners syndrom er rettet mod specifikke symptomer, der forekommer hos hver person. Behandling kan kræve en koordineret indsats fra et team af specialister. Børnelæger, pædiatriske specialister, kirurger, kardiologer, endokrinologer, logopæder, øjenlæger, øjenlæger, psykologer og andre sundhedsudbydere kan kræve systematisk og omfattende planlægning af affektiv behandling barn. Genetisk rådgivning anbefales til berørte personer og deres familier.

Specifikke terapeutiske procedurer og interventioner kan variere afhængigt af mange faktorer, såsom sygdommens sværhedsgrad; tilstedeværelse eller fravær af visse symptomer personens alder og generelle helbred. Beslutninger vedrørende brug af specifikke lægemiddelregimer og / eller andre behandlinger skal træffes læger og andre medlemmer af sundhedsteamet i omhyggelig konsultation med patienten baseret på egenskaber sag; omhyggeligt at diskutere de potentielle fordele og risici, herunder mulige bivirkninger og langsigtede konsekvenser patientens præferencer og andre relevante faktorer.

Der er ingen kur mod Shereshevskys syndrom, men der er udviklet behandlinger, der kan forbedre den fysiske udvikling. Med ordentlig lægehjælp bør kvinder med Turners syndrom kunne leve et fuldt og produktivt liv. De vigtigste metoder til behandling af syge mennesker er væksthormon og østrogenbehandling.

Personer med Shereshevsky-Turners syndrom kan have gavn af væksthormonbehandling (GH), som kan hjælpe med at normalisere væksten. Food and Drug Administration (FDA) har godkendt brugen af ​​rekombinant væksthormon til behandling af børn med Turners syndrom. Rekombinant GR er kunstigt skabt i laboratoriet. Den bedste alder for at starte GH -terapi og den optimale behandlingsvarighed hos kvinder med syndromet er ukendt. Som hovedregel er det, at jo hurtigere GH -terapi startes, desto mere fordelagtig er det for de berørte. Der er imidlertid mange individuelle faktorer, der i sidste ende bestemmer effektiviteten af ​​væksthormonbehandling. Beslutninger vedrørende GH -terapi hos personer med Shereshevsky syndrom træffes bedst efter samråd med en pædiatrisk endokrinolog.

De fleste kvinder med Shereshevsky-Turners syndrom kræver kønshormonerstatningsterapi for at komme igennem den normale udvikling forbundet med puberteten og begynde deres menstruation. Erstatningsterapi med østrogen og progesteron fremmer normalt puberteten og udviklingen af ​​sekundære kønsegenskaber. Erstatningsterapi med disse hormoner startes normalt omkring 12-14 år. Det er i løbet af denne tid, at de fleste gennemsnitlige piger kommer i puberteten.

De fleste kvinder med Turners syndrom er fortsat ude af stand til at blive gravide. Nogle gange er in vitro -befrugtning (IVF) med et donoræg og implanteret graviditet mulig. I de fleste tilfælde er disse graviditeter risikable og kræver tæt samråd med din læge.

Yderligere behandling er symptomatisk og understøttende. For eksempel kan hormonerstatningsterapi bruges til at behandle mennesker med problemer med skjoldbruskkirtlen. Korrigering af høretab med høreapparater er en anden vigtig intervention, der kan hjælpe med læring og social interaktion.

Tidlig indsats er afgørende for, at børn med syndromet når deres potentiale. Særlige tjenester, der kan være nyttige for berørte børn, kan omfatte særlig psykosocial støtte, taleterapi og andre lignende tjenester.

Vejrudsigt

Prognosen for Turners syndrom er gunstig med hensyn til levetid og intellektuel udvikling. Undtagelserne er tilfælde af forekomst:

• medfødte hjertefejl;
• rygmarvsbrok;
• unormal dannelse af kønsorganerne.

Med hensyn til genoprettelse af fertiliteten forbliver for det meste patienter ufrugtbare. Men med passende og rettidig terapi kan kvinder oprette familier, føre et fuldt sexliv og føde børn.

Shereshevsky-Turners syndrom er en kompleks genetisk patologi, der påvirker hele kroppen. Men med rettidig diagnose og korrekt udført behandling har patienterne en chance for at tilpasse sig i samfundet.