anencephalitis
- det er dødelig medfødt( medfødt) fosterskader, som er forårsaget af en overtrædelse af neuralrøret lukning proces( embryoniske væv organer i nervesystemet) og manifesterer en mangel på strukturen af den forreste af hjernen, kranium, lillehjernen. Anencephalitis er den tungeste blandt de medfødte misdannelser i nervesystemet. Dødeligheden i denne sygdom den absolutte varighed af livet for børn med diagnosen anencephalitis målt i timer og dage, sjældent uger. Kendte enkelte tilfælde, hvor der er født med de mest alvorlige defekt børn, boede i flere år. Desværre, underudvikling af hjernen strukturer er så høj, at behandlingen ikke giver mening anencephalitis. På grund af den fuldstændige mangel på perspektiv af liv og helbredelse, at niveauet for kontante omkostninger understøtte livet for disse børn, et hårdt slag for den fremtidige mor til psykologi, familie. Moderne videnskab er konstant på udkig efter måder at forebygge og profylakse af medfødte neuralrørsdefekter abnormiteter.
Fetal anencephaly - hvad er det? Anencefali
fosteret - er en abnormalitet i det centrale nervesystem, som er uforenelig med liv. Det opstår som følge af en fejl i processen med at lægge væv og strukturer i nervesystemet. Developmental lidelse opstår til femte på den 25. dag i den embryonale periode. På nuværende tidspunkt kan en kvinde ikke vide, at hun er gravid. Det er derfor meget vigtigt, forudsat at graviditeten er planlagt, start forebyggelse, der tager sigte på at forebygge fosterskader, et par måneder før den påståede undfangelsen.
defekt anencephalitis først opdaget i forbindelse med gennemførelsen af den første ultralydsscanning, gennemført i perioden fra 11. til 14. uge af graviditeten. Ultralyd billede er visualiseringen af manglende knoglevæv af kranielle deformiteter og fraværet af hjernevæv. Ved at identificere mistænkt medfødt kvinde sendte til prænatal( prænatale) provision. Strukturen af medicinsk prænatal høring omfatter: fødselslæger, pædiatriske kirurger, børnelæger. Der er en ultralyd eksamen klasse. Diagnose
anencephalitis anbragt på baner ved bestemmelse føtal vægt ved at variere struktur er repræsenteret misdannet vaskulære plexus af de manglende hjernen. Et vigtigt aspekt for at verificere diagnosen anencephalitis i prænatal periode er en differentialdiagnose. I modsætning hertil anencephalitis, når exencephali( calvarium fraværende, men der er en fragmentarisk hjernevæv) på Doppler( ultralyd blodgennemstrømning gennem karrene) er defineret cerebral vaskulære netværk. Når microcephaly( reducere størrelsen af kraniet og hjernen) og encephalocele( hernial fremspring af hjernevæv), i modsætning til anencephalitis er altid bestemt af knoglen i kranielle deformiteter. Der er også en mulighed i tilfælde af problemer med at bestemme forskellene normalt dannet af ændret primær hjerne i de tidlige stadier af diagnose. En uerfaren tekniker kan overtage knoglemarvsvæv og skallen lag af huden. Disse karakteristika nødvendiggør en omhyggelig undersøgelse foretaget efter 20 uger af graviditeten.
Enhver gravid kvinde tidligt i det andet trimester, ud over den planlagte amerikanske, går gennem en række af biokemiske tests( analyse af maternalserummarkører).For denne sampling veneblod udføres, efterfulgt af analyse( plasmaprotein( PAPP-A), alfa-fetoprotein( AFP), human choriongonadotropin( hCG)).Baseret på de opnåede resultater tælles individuel risiko for at få et barn med udviklingsforstyrrelser. Ved fastsættelsen højrisiko bør gravide kvinder rådføre sig med genetik de invasive metoder til diagnosticering( cordocentesis, amniocentesis).At udelukke kromosomfejl gennemføres karyotypebestemmelse( kvalitativ og kvantitativ undersøgelse af kromosomet sæt).På trods af at den fødselsskade anencephalitis, er forbundet med 100% dødelighed, bør en gravid kvinde gennemgår fulde genetiske tests. Dette vil gøre det muligt at etablere indirekte årsag til anomali, udelukke eller bekræfte kromosombrydning, vil afsløre samtidig patologi. Alt dette vil gøre det muligt at beregne sandsynligheden for forekomsten af anencephalitis( risikoen er omkring 5%), at udvikle en strategi for forebyggende foranstaltninger, hvilket er vigtigt for efterfølgende graviditeter.
gravide kvinder, hvis fosterdiagnostik etableres og bekræftet af føtal anencephalitis, foreslås det at afslutte graviditeten af medicinske grunde på noget tidspunkt. Samtidig forsynet med alle nødvendige oplysninger om karakteren af den patologi, umuligheden af korrektionen, og en yderst dårlig prognose for barnets liv og udvikling. En kvinde bør underskrive en frit og informeret samtykke eller afslag af proceduren for den aktuelle interrupt unormal graviditet. Hvis afgørelsen om svangerskabsafbrydelse, derefter i op til 20 uger, en kvinde går til gynækologi afdeling, hvis der i mere end 20 uger - i obstetrik. Når der træffes beslutning om fortsættelse af graviditeten udføres i henhold til standarden plan, afhængigt af tilstanden af den vordende moder.
Frugt af anencephalitis, med undtagelse af den underliggende patologi, for det meste sker normalt, men kan mødes og kombineres misdannelser i andre organer.
bemærkede udviklingen af polyhydramnios grund af fraværet eller mangel på aktivitet i fosteret synke. Føtal bevægelse, ofte overdrevne. Intrauterin fosterdød sker i halvdelen af de tilfælde af anencephalitis. Levering sker i en hastesag, herunder ved kejsersnit, kun på vidneudsagn fra moderen. I mangel af indikationer for operativ afgivelse, forekommer levering naturligt.leveringsdato ofte sent på grund af unormal føtal hormonelle miljø forårsaget af fraværet af hypofysen og binyrerne underudvikling.
anencephalitis: forårsager
neuralrørsdefekter af fosteret på grund af samspillet mellem miljømæssige og genetiske årsager til faktorer såsom:
- Mangel på folinsyre i kroppen vordende mor, zink og vitamin B12;
- kromosomafvigelser manifesteret overtrædelse mængde og struktur kromosomer( trisomi 18, 13 par, triploidy, ring kromosomer, ubalanceret translokation);
- Genetiske syndromer. Meckel-Gruber syndrom( encephalocele, polydaktyli - ekstra fingre, mikrocephali, de urogenitale systemet anomalier) og gidroletalny syndrom( hydrocephalus, polydaktyli, abnormaliteter i hænder og fødder, umodne lunger);
- Nitrat fået mad og vand( rykvise indeholdende nitrat tilsætningsstoffer, kartoffel med Phytophthora, hårdt vand, salicylater);
- Medikamenter reducerende niveauer af folinsyre i blod;( Methotrexat, phenytoin, valproat, phenobarbital, Aminopterin et al.)
- Thalidomid( beroligende hypnotisk);
- Narcotics( clomiphen), bly, glycolethere( solvens).
Risikofaktorer for udvikling af anencephalitis kan være sådanne stater vordende mor, såsom diabetes, insulinafhængig( højt blodsukker), epilepsi( administration af lægemidler indeholdende valproinsyre), tilstedeværelse blandt de nære slægtninge til tilfælde af defekter i nervesystemet in utero,ung moderens alder( 20 år).
Under dannelsen af primordier og bogmærker nervesystem under indflydelse af de patologiske faktorer forekommer kløft øvre kant af den forreste del af neuralrøret og som et resultat udvikler ikke meget af forhjernen. Hjernen er erstattet af blodig masse af karvæv, fibrøse og nerveceller - "cerebrovaskulær region"Dette område er dækket atrofisk hud.
Anencefali: symptomer og tegn
Børn med anencephalitis har et karakteristisk udseende. Krop af nyfødte kraniet er underudviklet, tom øjenhulen, øjet, "udbuling".Noter uforholdsmæssige størrelse lemmer. Ofte kombineret med anencephalitis er uregelmæssigheder af ansigtets skelet, som en "ganespalte" og "læbe".Den forekommer en total kraniorahishizis( hjernen og rygmarven er ikke helt fikseret, ingen skelet og / eller hud), rahishizis( ophelet af rygsøjlen, med manglende eksponering af huden og hjernen).muskeltonus kan enten hæves eller sænkes. Nogle gange er det muligt at definere visse medfødte reflekser, der ligger i alle nyfødte. Kun få børn med anencephalitis er i stand til selv at sutte og sluge.
I vores land, at hjælpe et barn med anencephalitis, er kun palliativ( støttende).For nyfødte til at skabe de mest komfortable forhold, gjort hygiejnisk pleje, fodring. Emergency pleje og medicinordinering vises ikke til disse børn.
fødsel, liv støtte med anencephalitis rejser mange uløste etiske problemer. Set ud fra videnskabelige medicin børn med defekt anencephalitis, kræver store finansielle omkostninger( involvering og vedligeholdelse af medicinsk udstyr, dyr medicin, kontorpersonale) på den absolutte nytteløse i yderligere prognose. Fra den side af menneskeheden - hver eneste levende væsen har en chance for at eksistere. For en mor et barn med svær porokom- er hendes eget barn, nogle gange den eneste og længe ventede.
Dreng med anencephalitis historie
defekt anencephalitis forekommer i 1 tilfælde per 1.000 levendefødte. Levende født omkring 23% af børnene, hvoraf omkring 5% bor mere end en uge. Kendte individuelle tilfælde af børn med anencephalitis leve i flere år. Et eksempel herpå er en dreng med anencephalitis - Dzhekson Emmet Buell, som i øjeblikket er 2 år og 4 måneder.
vordende mødre på 17 uger af graviditeten baseret på resultaterne af ultralydsundersøgelse, og derefter resultaterne af magnetisk resonans, blev vist en chokerende diagnose af anencephalitis i fosteret. Jacksons forældre blev inviteret til svangerskabsafbrydelse på sigt af 23 uger. Som religiøse mennesker og glødende modstandere af abort, har unge besluttet at beholde barnet.
barn blev født i august 2014 i den perinatale centrum, vejer 1800 gram. Efter at have tilbragt flere uger i intensiv pleje og nyfødte pleje enhed, mor og barn blev udskrevet hjem. Derhjemme, på trods af hans vice, er Jackson omgivet af kærlighed og omsorg. Pleje og vedligeholdelse af barnets eksistens med anencephalitis kræver store økonomiske investeringer. Kører i familien, af indlysende årsager, kun en far. Også kommer til hjælp af midlerne til donationer indsamlet af forskellige online ressourcer og midler.
Lille Jackson ser ikke, ikke høre, ikke kan udtrykke ønsker og følelser, kan ikke sidde eller gå.På grund af det faktum, at udviklede medulla oblongata barnet kan sutte på brystvorten og gøre synke bevægelser.på et ubevidst plan, kan det også udføre gribe bevægelser. Alle andre organer fungerer uden afvigelse. Udsigterne for udvikling af et barn med anencephalitis ikke. Hver dag forældre Jackson vågne op med den tanke, at han hvert øjeblik kunne dø.Men på trods af de triste statistikker og prognoser for læger barn med anencephalitis liv.
diagnose af anencephalitis for enhver gravid kvinde et hårdt slag. Beslut hvordan at afbryde den unormale graviditet, og at fortsætte - et vanskeligt skridt. Desværre bistanden til spædbørn med anencephalitis kun palliativ. I vores land, læger, begrænset af de moderne ordrer, henstillinger, tørre statistik, ufuldkommenheder giver intensiv pleje, med hensyn til psykologisk støtte til familier, så mødre næsten universelt afvist at deltage i pleje for at være med alvorligt sygt barn, at sige farvel, før han døde. Udenlandsk praksis psykologisk rådgivning klinikker spredt. Familier har mulighed for at være sammen med en døende barn, for at holde ham i mine arme, for at gøre et mindedigt foto, og sige farvel til at tage fuldt op håbløs.
Anencefali - alvorlig misdannelse, hvor resultatet vil altid være død af barnet. På den ene side, anencephalitis tilstrækkeligt undersøgt, og på den anden - kræver løsningen af mange vanskelige opgaver, såsom måder at forebyggelse af forekomst af misdannelser, psykologisk hjælp til gravide og mødre, beløbet, arten nyfødte forsigtig med anencephalitis.
