maladie osseuse de marbre: symptômes et traitement

maladie marbre ( osteosclerosis congénitale, ostéopétrose) - ce qui est une maladie héréditaire très rare qui affecte le squelette et la moelle osseuse d'un enfant ou un adolescent.Les patients deviennent os fragiles, il cesse de fonctionner système entièrement hématopoïétique.

Selon le moment des premiers symptômes et la nature de ces symptômes osteosclerosis congénitale divisée en début et en fin.la maladie de marbre forme précoce de se produit chez les enfants de moins d'un an et fonctionne très dur, il est aussi appelé maligne.À son tour former plus tard , se produisant plus souvent à l'adolescence, accompagné d'un des changements pathologiques moins graves sur la partie du squelette, et la partie du système hématopoïétique.Ces patients ont une variété de problèmes de santé, mais en général, le pronostic de leur vie favorable.

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maladie marbre

maladie en marbre - une pathologie héréditaire.Les scientifiques ont découvert trois gènes responsables du développement de osteosclerosis congénitale.Ce sont ces gènes codent pour des protéines qui sont nécessaires au bon fonctionnement des ostéoclastes et des ostéoblastes - cellules, à partir de laquelle le tissu osseux dépend.Si l'un de ces gènes se produit une mutation dans la descendance peut développer le marbre de la maladie.

forme maligne de la maladie considérée est transmis dans un type de autosomique récessive.C'est-à-dire que l'enfant était malade, les gènes mutés doivent avoir les deux parents.Cette caractéristique des comptes héritage de la maladie de marbre pour le fait que dans certains groupes ethniques isolés, où il y a beaucoup de mariages étroitement liés, le nombre de cas de la maladie est beaucoup plus élevé que dans la population.

sous forme de marbre tardif de la maladie, au contraire, a autosomique modèle dominant de transmission répond donc plus souvent( le gène muté ne peut être que l'un des parents).

Les gens qui ont une histoire familiale du marbre de la maladie peut subir des diagnostics spéciaux, pour détecter les gènes de changements.Cela permettra de prédire si des problèmes de santé chez les enfants à naître.

mécanismes de marbre de la maladie

La base de cette maladie est un déséquilibre entre la formation et la résorption( résorption) tissu osseux.Il y a une violation en raison de la réduction du nombre d'ostéoclastes( cellules responsables de la résorption osseuse) ou leur mauvais fonctionnement.En raison du déséquilibre

osseux

est compacté et devient excessive, mais cela ne signifie pas que les augmentations et sa force.Au contraire, avec maladie des os de marbre perdent leur élasticité et deviennent fragiles.addition , une substitution avec osteosclerosis noté cavité osseuse intra-osseux tubulaire et l'os spongieux plan du tissu conjonctif.C'est là que la normale devrait être des cellules de la moelle osseuse apparaissent sclérosé.Cela conduit à une perturbation du fonctionnement du système hématopoïétique.

En général, tous ces changements pathologiques provoquent l'apparition de malformations chez les patients squelettiques, les fractures, l'anémie, diathèse hémorragique, divers troubles neurologiques.

symptômes de la maladie de marbre tableau clinique

de la maladie est en marbre polymorphes.Les patients généralement des symptômes actuels du système musculo-squelettique, le sang et le système nerveux.

La principale maladie de marbre caractéristique sont des fractures pathologiques. pathologiquement ils sont appelés parce qu'ils se présentent avec un traumatisme minimum et de gros os forts( le plus souvent sur la cuisse).Après fracture peut se développer ostéomyélite( ce qui est l'une des complications les plus graves du marbre de maladie).

plus de fractures, les patients médecin d'inspection peut détecter diverses déformations du squelette( jambes en forme de D, un crâne disproportionné, les changements pathologiques de la colonne vertébrale).En conséquence de la déformation et les changements dans la structure osseuse des patients ont des douleurs lors de la marche dans les jambes et au dos.

défaite du système hématopoïétique de la maladie de marbre manifeste les symptômes de l'anémie sont la pâleur, la faiblesse. En réponse à la défaillance de la fonction hématopoïétique de moelle osseuse augmente le foie, la rate, les ganglions lymphatiques, affaiblit la défense immunitaire de l'organisme se développe diathèse hémorragique.

émergence

des troubles neurologiques congénitales associées à l'os du crâne d'étanchéité osteosclerosis et réduit la taille anatomique des trous à travers lesquels les nerfs( tels changements se produisent en raison de la compression des nerfs).Par conséquent, les patients peuvent éprouver une parésie périphérique et la paralysie , des problèmes de vision .Lors du remplissage labyrinthe osseux des os de l' de l'oreille interne peut développer une surdité.outre , en raison de la déformation du crâne, les patients peuvent souffrir d'hydrocéphalie.

En général, patients ayant une maladie des enfants caractérisés par le décalage de marbre dans le développement physique, divers problèmes avec dentition, défaites massives caries DENTITION.

Dans les formes avancées du tableau clinique de marbre de la maladie, le plus souvent aplati, pas de manifestations neurologiques prononcées, des malformations squelettiques.A la pensée des médecins ostéosclérose peut rencontrer que des fractures pathologiques répétées.

Diagnostics

confirmer le diagnostic des médecins qui aident les méthodes radiologiques de .Sur les rayons X de patients atteints de tous les os du squelette sont scellées( non transparent aux rayons X), dans les os tubulaires du canal médullaire est absent, il y a un épaississement clavate de l'épaule et de la hanche.

examen du sang des patients présentent des signes d'anémie et une augmentation de certains paramètres biochimiques( activité de la phosphatase acide et ainsi de suite.).Dans l'analyse des changements d'urine, en règle générale, ne( ce qui diffère des maladies osseuses ostéosclérose destructrices dans laquelle la résorption osseuse domine ses études).

Pour une étude plus détaillée de l'état de santé des patients doivent subir un neurologue de consultation, hématologue, ophtalmologiste, otolaryngologist, dentiste .peuvent également nécessiter des études génétiques.

Principes de traitement

À ce jour, les méthodes pour guérir complètement la maladie du marbre, non. Ceci est dû principalement au fait que cette pathologie fait référence à une très rare et les médecins n'ont tout simplement pas d'expérience clinique suffisante pour la combattre.Jusqu'à présent, la plus efficace lorsque la maladie est considérée comme la greffe de moelle de en marbre.Avec la transplantation, peut essayer de restaurer le processus de résorption osseuse et hématopoïèse dans le corps du patient.Cette technique est utilisée pour les formes récessive de la maladie maligne.En outre, développé et testé divers régimes interféron osteosclerosis congénitale et calcitriol( vitamine E).

En manifestation tardive de la maladie médecins utilisent diverses mesures en marbre thérapeutiques visant à maintenir l'os et le système nerveux ainsi que le renforcement global de l'état de santé des patients.Les patients présentés comme traitement médicamenteux et la thérapie physique, la natation, le massage, le régime alimentaire spécial, des soins spa.Si nécessaire, la correction orthopédique des déformations du squelette.

patients la maladie de marbre est très important de protéger contre les blessures, car il se heurte au développement des fractures et ostéomyélite.Vous devez également l'observation dynamique des professionnels orthopédiques, dentaires et autres.

Zubkova Olga Sergeevna, chroniqueur médical, un épidémiologiste