Dystrophie musculaire
- une maladie chronique des muscles squelettiques du corps humain, qui a un caractère héréditaire. Dans cette maladie, la faiblesse marquée musculaire et la dégénérescence. La plupart des personnes atteintes de ces troubles ne sont pas capables de se déplacer sans l'aide d'un fauteuil roulant, des béquilles.
plusieurs formes connues de l'écoulement de la dystrophie musculaire, dont chacune se distingue par la synchronisation de ses manifestations( symptômes de certains types de dystrophie musculaire est détectée comme un enfant autre - est détecté après l'âge).Dans le contexte de la dystrophie musculaire peut rencontrer des problèmes avec les systèmes respiratoires, cardio-vasculaires et d'autres du corps.
dystrophie musculaire de Duchenne
Cette forme de dystrophie musculaire, a obtenu son nom du nom du scientifique qui a décrit le premier.
Duchenne dystrophie musculaire - la maladie la plus fréquente chez les différentes pathologies du système musculo-squelettique, la fréquence d'occurrence - 3.3: 10 000( et la probabilité de ce type de dystrophie musculaire chez les garçons plus que chez les filles).La maladie est transmise par récessif lié à l'X.
premiers symptômes de la dystrophie musculaire chez les enfants sont détectés lorsque l'enfant commence à marcher. Ils comprennent: des chutes fréquentes et la difficulté à changer la position du corps, la démarche dandiner, une augmentation de problème musculaire du mollet pendant la course et le saut.
dystrophie musculaire de Duchenne se fait sentir comme un enfant - de 3 à 5 ans. Les enfants malades ont changé la marche, ils vont se dandinant., L'incidence fréquente à la main ramassé lame « départ » du corps( « la lame de l'aile »).À l'âge de 8-10 ans les enfants se déplacent avec difficulté, et à 12-13 ans chez les patients ayant complètement immobilisé, dans l'avenir, ils ne peuvent pas faire sans un fauteuil roulant. Développement de la faiblesse du muscle cardiaque provoque la mort( survenue d'une insuffisance cardiaque, insuffisance respiratoire possible, l'infection a frappé affaiblit le corps).
premier signe clair de la dystrophie musculaire de Duchenne - le sceau des muscles du mollet. Ensuite, leur volume augmente progressivement en raison de psevdogipertrofy qui peut se développer dans le deltoïde, les muscles fessiers.couche de graisse sous-cutanée cache cuisses atrophie des muscles et la ceinture pelvienne. Plus tard, les muscles affectés du dos, des épaules, extrémité supérieure libre( proximale).Au stade terminal de la dystrophie musculaire peut être observée faiblesse des muscles respiratoires, les muscles du visage et de la gorge. Pour
caractéristiques de la dystrophie musculaire progressive « marche de canard » présence « lames en forme d'aile, » clairement prononcé lordose lombaire, « ceinture libre ».contractions musculaires précoces surviennent souvent, sont la rétraction du tendon typique( en particulier du tendon d'Achille).Automne réflexes du genou, et derrière eux, et un réflexe d'extrémité supérieure libre.
Dans la plupart des cas, la dystrophie musculaire de la souffrance de cardiomyopathies de type myocardique D'autres changements ECG aux premiers stades de la maladie. Lors de l'examen détectés: les changements dans la fréquence cardiaque, bruits cardiaques étouffés avec l'expansion de ses frontières. En outre, l'insuffisance cardiaque aiguë est généralement la principale cause de décès dans cette maladie.
Dans le symptôme caractéristique de la dystrophie musculaire de Duchenne est la réduction du niveau d'intelligence des patients, des changements dans l'activité nerveuse supérieure sont associés non seulement à la négligence des enfants en termes pédagogiques( ces enfants sont trop tôt pour laisser les groupes des enfants, en raison de défauts dans le système de moteur ne fréquentent pas les jardins d'enfants et écoles).Avec l'ouverture d'une structure convolutions d'infraction dans les hémisphères cérébraux du cerveau, le cortex brisé Cytoarchitectonics, il y a hydrocéphalie.
caractéristique brillante de la dystrophie musculaire de Duchenne - un haut degré de giperfermentemii, qui apparaît dans les premiers stades de la maladie.niveau CPK( enzyme spécifique dans le tissu musculaire) dans le sang augmente dans les dizaines, voire des centaines de fois les indicateurs habituels. Il y a aussi une augmentation de la teneur aldolases, lactate déshydrogénase et d'autres enzymes.
La dystrophie musculaire provoque
La séquence d'acides aminés codée, qui devient ensuite un « blocs de construction » des protéines qui protègent les fibres musculaires, un grand nombre de gènes impliqués. L'état défectueux de l'un de ces gènes détermine le développement de la dystrophie musculaire. Chaque forme de la maladie est une conséquence d'une mutation génétique qui détermine le type de dystrophie musculaire à laquelle le type se réfère. La plupart de ces mutations sont héréditaires. Cependant, certains d'entre eux surviennent spontanément dans l'ovule maternel ou dans un embryon déjà en développement.
Malgré le fait que la plupart des dystrophies musculaires a été décrit en détail à la fin du XXe siècle et bien étudié cliniquement, les questions concernant la pathogenèse restent encore sans réponse. Le manque de données fiables du défaut biochimique primaire ne nous permet pas de dériver une classification unique des dystrophies musculaires. Habituellement, la base des classifications existantes de cette maladie est le type d'héritage ou le principe clinique.
Ainsi, selon la classification proposée par Walton( 1974), sont les formes de dystrophie musculaire suivantes: embrayage lié à l'X, autosomique récessive, face-épaule, distale, oculaire, okulofaringealnaya. La dernière de ces formes a un héritage autosomique dominant. Ainsi, la dystrophie musculaire seulement le sexe masculin transmis Duchenne et Becker( en raison de l'enchevêtrement avec le chromosome X), à son tour, de l'épaule-faciale, dystrophies-lombaire ont aucun lien avec le sol, de sorte que la probabilité d'un gène défectueux estTant chez les hommes que chez les femmes.
il convient de noter que le diagnostic d'une maladie, comme la dystrophie musculaire, est souvent un processus long en raison de la grande variabilité du tableau clinique et le petit nombre d'enfants dans la famille( ce qui complique la détermination du type d'héritage).
dystrophie musculaire Symptômes Le principal symptôme de la dystrophie musculaire de tous types - faiblesse musculaire. Avec l'âge, chacune des formes de la dystrophie musculaire est modifiée, la séquence des dommages aux groupes musculaires du patient change.la dystrophie musculaire de Duchenne
semble 5 ans, caractérisé par un cours malin, après 12 ans d'un enfant ne peut se déplacer indépendamment. Le premier symptôme de la dystrophie musculaire chez les enfants est l'épaississement des muscles gastrocnémiens. De plus, il existe une insuffisance respiratoire, une cardiomyopathie, le niveau d'intelligence est abaissé.
dystrophie musculaire de Becker peut être détectée dans l'enfance et l'âge après. Observé: la perte progressive des muscles pelviens des ceintures d'épaule tout en préservant la capacité de marcher après 15 ans. Après 40 ans, une insuffisance respiratoire se produit et une cardiomyopathie est possible. En général, les personnes atteintes de cette forme de dystrophie musculaire sont en mesure de continuer à fonctionner pendant longtemps, seuls les comorbidités de divers systèmes et organes des patients sont contraints de lier leur vie avec un fauteuil roulant.
La dystrophie myotonique peut commencer à tout âge. Note la dystrophie musculaire lentement progressive, le cou, le visage, les paupières, la branche libre. Dommage possible dans la conduction du muscle cardiaque, anomalies mentales. Les cataractes se développent, l'atrophie des gonades, l'alopécie frontale.
de dystrophie devant l'épaule est généralement diagnostiquée avant 20 ans. Elle se caractérise par: une faiblesse à progression lente des muscles du visage, les épaules, les pieds fléchisseur dos touché, a eu l'hypertension et la perte auditive. Dans les premiers stades du patient ne peut pas fermer complètement ses paupières, les lèvres( d'où les problèmes d'élocution, l'incapacité à gonfler les joues), l'expression du visage est différent de celui des personnes en bonne santé.
traitement de la dystrophie musculaire
Dans la médecine moderne, il n'y a toujours pas de moyens par lesquels il est possible d'arrêter le processus d'atrophie musculaire. Les principales méthodes utilisées dans le traitement de la dystrophie musculaire, visant à maintenir la mobilité des différentes parties du corps du patient sur la plus grande possible. En d'autres termes, le traitement en temps opportun réduit l'atrophie musculaire sans l'éliminer.
S'il y a des soupçons sur la présence d'une dystrophie musculaire chez un enfant, vous devriez consulter un médecin. Lors de l'examen de l'enfant et des entretiens avec les parents, le médecin peut prédire la maladie chez l'enfant( si la famille avait déjà des cas de maladie).Si l'enfant n'a pas de famille avec une dystrophie musculaire, on lui attribue une électromyographie, ce qui permet d'évaluer la fonction des nerfs dans les muscles, pour détecter la présence de la dystrophie musculaire. Une biopsie de tissu musculaire est également utilisée comme méthode de diagnostic de la dystrophie musculaire.
Le traitement des dystrophies musculaires est basé sur le ralentissement des processus d'atrophie musculaire. Pour ce faire, appliquer: vitamine B1, vitamine E, transfusions de sang, acides aminés( leucine, acide glutamique), injections intramusculaires d'ATP, certains additifs biologiquement actifs, administration de corticostéroïdes, acide nicotinique. La médecine traditionnelle conseille l'utilisation de grains de blé, de seigle, de spores d'herbe, de queue de cheval, de ginseng, de gelée royale, de rhizome d'artichaut de Jérusalem.
À long terme, une transplantation de cellules souches du patient, prise à partir de la moelle osseuse ou des muscles squelettiques, est transplantée. Cependant, le génie génétique ne peut pas encore atteindre un résultat positif, car le gène de la dystrophine isolé par les scientifiques ne peut pas être introduit artificiellement dans les cellules musculaires, où sa copie défectueuse est située.
Pour le traitement de la dystrophie musculaire, on utilise certains types de thérapies qui améliorent la qualité de vie du patient et, dans certaines situations, sa durée:
- Physiothérapie. Il vise à assurer la mobilité maximale possible des articulations. Permet de garder leur flexibilité, leur mobilité;
- Massage thérapeutique pour maintenir le tonus musculaire et améliorer la circulation sanguine dans la zone touchée;
- Objet des préparations vasodilatatrices. Combine avec la physiothérapie, l'oxygénothérapie, la balnéothérapie;
- Appareils mobiles. Divers accolades supportent les muscles affaiblis, les tendent, retiennent la flexibilité des muscles, ce qui ralentit la progression de la contracture. Les marcheurs, les bâtons de marche, les poussettes aident le patient à maintenir la mobilité, à être indépendant;
- Respiration auxiliaire( utilisation de dispositifs spéciaux qui améliorent l'apport d'oxygène au patient pendant le sommeil en raison de l'affaiblissement des muscles respiratoires).Pour certains patients, cela ne suffit pas, des dispositifs spéciaux sont utilisés pour pomper de l'oxygène dans les poumons;
- L'utilisation de dispositifs orthopédiques, qui renforce le pied «suspendu» et stabilise les articulations de la cheville, la fréquence des chutes est réduite;
- Affectation des hormones anabolisantes. Les données acceptées signifient des cours courts( par exemple, Retabolil - une fois par semaine, le cours se compose de 5 à 6 injections) ainsi qu'une transfusion sanguine( 100 ml chacun);
- En présence de symptômes myotoniques prononcés, le cours de la diphénine( 0,03-0,05 g 3 fois par jour, le cours de l'application - environ 2,5 semaines) est prescrit pour réduire l'activité posttetanique dans le tissu musculaire.
L'intervention chirurgicale pour le traitement de la dystrophie musculaire est possible avec:
- Présence de contractures. La chirurgie sur les tendons affaiblit les contractures;
- Scoliose. Dans ce cas, le traitement chirurgical est utilisé pour éliminer la courbure de la colonne vertébrale, ce qui rend la respiration difficile;
- Problèmes cardiaques. Pour fournir une contraction plus rythmique du cœur, un stimulateur cardiaque est introduit.
Si la famille a des cas de dystrophie musculaire, il est nécessaire de procéder à une consultation génétique médicale afin de détecter une éventuelle détection de la maladie dans la génération future.
