מחלת הירשפרונג - היא מחלה מולדת נדירה מתפתחת כתוצאה של התפתחות לקויה של מקלעת עצבים מולדת המספ...
גונתר מחלה( בפורפיריה erythropoietic) - מועברת על ידי באופן רצסיבי atusomno הפרעה גנטית נדירה...
מחלת הנטינגטון - הפרעה פרוגרסיבית חמור במוח תורשתית ניוונית של מערכת העצבים המאופיינת בשילוב ש...
Willebrand מחלה - מחלת דם גנטית המאופיינת דימום ספונטני מדי פעם, בדומה הדימום אצל חולי המופיל...
תסמונת סיוגרן( sicca תסמונת) - כשל מערכתי דלקתי של רקמת החיבור המאופיין בתהליך פתולוגי מעורב ...
תסמונת Apert - מחלה גנטית נדירה המאופיינת סינדקטיליה, עיוות של החלק הקדמי של הגולגולת פגמי...
תסמונת קליינפלטר - הם די הפרעה שכיחה בירושה גנטית הנגרמת על ידי שינוי במספר הכרומוזומים.המ...
אדוארדס תסמונת( טריזומיה של 18 זוגות כרומוזומים) - הפרעת כרומוזומליות המשותף המדורג במקום ...
מרפן סינדרום - מחלות רקמת חיבור תורשתית המאופיינת שינויים פתולוגיים במערכת העצבים, לב ריאה - ...