Síndrome Patau

Patau( trissomia do cromossomo 13 síndrome) - cromossômica hereditária doença incurável grave em que o paciente está presente cópia extra do cromossomo 13( trissomia 13).A frequência de ocorrência da síndrome neonatal Patausredi - 1: 5000-7000( proporção entre sexos 50: 50%).As crianças com esta desordem são nascidos a termo, com o tempo, embora se assemelham prematuros sintomas

Síndrome de Patau, sinais

presença extra devido 13 cromossomo interferir com o desenvolvimento normal da criança, que se expressa na presença de defeitos congénitos graves como:

- Desenvolvimento inadequado dos ossos da face e cerebraiscrânio

- patologia do sistema digestivo é representado rodando

intestino incompleta - a parte do apoio - aparelhos do motor não está posicionado correctamente observadoNoah estrutura anatômica dos pés e das mãos( polydactyl simétrica comum tanto nos pés e nas mãos)

- Cardio - alterações patológicas vasculares expressos em malformação dos grandes vasos, defeitos partições etc.

- Em todos os casos, existem persistentes violações do intelectual

- na parte do sistema nervoso central não é subdesenvolvimento de base

estruturas cerebrais - Com o sistema genito-urinário são observados esses defeitos genitais como testículos em Mosony( criptorquidismo), hipoplasia dos órgãos genitais externos, parede traseira desligada distal do útero bicornos uretra( hypospadias), uterino dobrando e

vagina, - observar tais anomalias renais como cistos, dobrando os ureteres e pélvis, principais manifestações hidronefrose

da síndrome de Patau : trigonocefalia( crânio estreitada na parte frontal e occipital expandido), microcefalia, microftalmia epikatn, fissuras palpebrais estreitas, ausência de íris focal, catarata, ocular possível falta yablolho;orelhas malformados baixa-definido;ampla base do nariz, afundado ponte nasal;fenda palatina e lábio, micrognatia.síndrome de Patau diagnóstico

é definido com base no quadro clínico e a característica combinação destas malformações doença. No caso da síndrome de Patau suspeita, mostrada segurando ultra-som todos os órgãos internos síndrome

Patau Síndrome tratamento

Tratamento Patau não específica, incluindo as operações sobre as malformações congénitas prevenção de doenças infecciosas de ligação e resfriados prendem tratamento restaurativo. A maioria das crianças nascidas com o Patau síndrome, devido à presença de malformações graves não morrer de ter vivido até um ano( 95% dos casos), mas os casos em que a extensão da vida útil de até cinco ou até dez anos tem sido para garantir a pronta eliminação de defeitos, nutrição adequada foram registradose manutenção cuidadosa.