Aperas syndrom

Apert syndrom - en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved syndactyly, deformation af den forreste del af kraniet og andre mangler fra knoglen. For første gang en detaljeret beskrivelse af syndromet i 1906, den franske børnelæge Eugene Apert, baseret på specifikke egenskaber og funktioner i ni patienter observeret. Denne genetiske lidelse opstår i én ud af 16.000 - 20.000 nyfødte, uanset køn

Apert syndrom årsager til

Apert syndrom er forårsaget ganske sjælden mutation af et gen, der er ansvarlig for tilstrækkelig knogledannelse og knogle-forbindelse i udviklingsprocessen. Det medfører også af dette syndrom omfatter eksponering af moderen under graviditeten og røntgenstråler overfører for i denne periode infektionssygdomme( tuberkulose, meningitis, syfilis, rubella, influenza).Oftest dette syndrom er diagnosticeret hos børn af ældre forældre. Sandsynlighed nedarvning af denne sygdom er ca. 50%

Apert syndrom

symptomer undergår genmutation påvirker præmatur fusion af kraniet suturer( craniosynostosis), hvilket fører til udvikling af flere kraniale defekter: Vækst hovedsageligt på grund af hovedhøjde - pande konvekse og høje;dybtliggende øjne og langt fra hinanden;ansigt konkav eller flad, underkæben rager, næseroden udvidet. Derudover er der fusionen( knogle, hud, svømmehud) fingre fødder og hænder( syndactyly), og tommelfingeren altid forbliver frie. I nogle tilfælde kan det bemærkes dværgvækst, dysplasi i bugspytkirtlen og nyrerne, hjertefejl, uperforeret anus, misdannelser ydre øre misdannelser hvirvlerne adiposogenital dysplasi, høretab. De fleste af børnene er der en betydelig forsinkelse i den kognitive udvikling. Med blev observeret følgende patologiske ændringer hånd-øje: hypertelorism, subluksation af linsen, retinal pigment degeneration, katarakter, exotropia, exophthalmos, nystagmus, ptose, antimongoloidny slags øjet spalter.

første diagnose Apert syndrom udføres baseret på den karakteristiske af barnet forekomsten af ​​sygdommen. For et mere præcist billede af behovet for at foretage gentest

Apert syndrom behandling

kirurgisk indgreb er måske den eneste effektive måde at mental retardering, forebyggelse og korrektion af visse fysiske defekter. Operationen udføres for at lukke koronar sutur for at forhindre hjerneskade. I dag ganske udbredt kraniofacial distraktion teknik, der består i en gradvis strækning af kraniet. For at eliminere individuelle facial defekter vist falder orthognathic og / eller ortodontisk kirurgi.

prognose senere i livet med Apert syndrom ugunstig( med undtagelse af børn har nået voksenalderen uden tilstedeværelsen af ​​hjertesygdom).